Folosiți un învechit browser. Vă rugăm să actualizați browserul pentru a vă îmbunătăți experiența și securitatea.

Asigurându-vă că toate IEM au alegeri în cunoștință de cauză și o calitate a vieții mai bună.

dietetice

Acidaemiile organice

Acidaemia propionică (PA)

Definiție
Acidaemia propionică este o afecțiune autozomală recesivă moștenită în care organismul nu este în măsură să proceseze în mod corespunzător anumite părți ale proteinelor și lipidelor (grăsimilor). Este clasificat ca o tulburare de acid organic, care este o afecțiune care duce la o acumulare anormală de acizi anumiți cunoscuți sub numele de acizi organici. Simptomele și constatările asociate cu acidemia propionică rezultă din deficiența enzimei propionil CoA carboxilază, necesară pentru descompunerea corectă a aminoacizilor izoleucină, valină, treonină și metionină. Acești aminoacizi sunt necesari pentru o creștere și o dezvoltare adecvate în timpul copilăriei. Propionil CoA carboxilaza este, de asemenea, implicată în descompunerea colesterolului, a anumitor acizi grași și a altor substanțe (metaboliți) necesare acțiunilor sau proceselor metabolice.

Diagnostic
Afecțiunea este diagnosticată în timpul screening-ului nou-născutului prin testul de înțepare a călcâiului, efectuat la 48-72 de ore după naștere. Diagnosticul se poate face și atunci când sunt prezente simptome.

Prevalenta
1: 100.000 estimat la nivel mondial.

Tratament
Tratamentul acididei propionice constă într-o dietă cu conținut scăzut de proteine ​​care vizează reducerea producției de izoleucină, valină, treonină și metionină și alți metaboliți intermediari și, eventual, un supliment. În timpul episoadelor acute, tratamentul sugarilor cu acidemie propionică poate necesita terapie cu fluide și electroliți; măsuri pentru asigurarea unui aport nutrițional și caloric adecvat (de exemplu, hiperalimentare parenterală); administrarea anumitor medicamente pentru prevenirea sau tratarea infecției bacteriene; și alte măsuri de susținere, după cum este necesar. Intervenția timpurie poate fi importantă pentru a se asigura că copiii cu acidemia propionică își ating potențialul.

Link-uri și materiale de asistență