Boala de stocare a glicogenului de tip I (GSD I), cunoscută și sub numele de boala von Gierke, este cea mai comună formă de boală de stocare a glicogenului, reprezentând 25% din toate cazurile. Este o tulburare moștenită care afectează metabolismul - modul în care organismul descompune alimentele în energie.

boala

După ce mâncăm, excesul de glucoză este stocat în ficat ca glicogen pentru a menține nivelurile normale de glucoză în corpul nostru. În GSD I, enzima necesară pentru a elibera glucoza din glicogen lipsește. Când se întâmplă acest lucru, o persoană nu își poate menține nivelul glicemiei și va dezvolta hipoglicemie (glicemie scăzută) în câteva ore după ce a mâncat. Nivelurile scăzute de glucoză din sângele acestor persoane duc adesea la foamete cronică, oboseală și iritabilitate. Aceste simptome sunt deosebit de vizibile la sugari.

Deoarece persoanele cu GSD I sunt capabile să stocheze glucoza ca glicogen, dar nu pot să-l elibereze în mod normal, depozitele de glicogen se acumulează în ficat în timp și provoacă umflarea acestuia. Ficatul este capabil să îndeplinească multe dintre celelalte funcții ale sale în mod normal și nu există dovezi ale insuficienței hepatice. Rinichii se măresc, de asemenea, din cauza stocării crescute a glicogenului.