Funcția normală a osului necesită o cantitate adecvată de aminoacizi (elementele constitutive ale proteinelor) pentru sinteza colagenului, componenta principală a matricei organice; de calciu și fosfat pentru mineralizarea matricei organice; și a altor compuși organici și elemente minerale. De asemenea, creșterea, repararea și remodelarea țesutului osos necesită o aprovizionare reglementată cu precizie de hormoni, vitamine și enzime. Boala scheletică, atunci când se datorează insuficiențelor în furnizarea sau acțiunea elementelor esențiale de mai sus, asociate cu anomalii în afara scheletului, este denumită metabolică; în astfel de cazuri este afectat întregul schelet. Exemple de astfel de anomalii sunt deficiența alimentară și bolile gastro-intestinale, hepatice, renale și hormonale. În plus, osteoporoza (pierderea osului legată de vârstă cu tendință la fracturi) este inclusă în mod tradițional printre afecțiunile metabolice, chiar dacă cauza sa nu este cunoscută.

Modificările țesutului osos cauzate de anomalii metabolice sunt clasificate în ceea ce privește cantitatea și compoziția țesutului osos. Când cantitatea de os este mai mică sau mai mare decât în ​​mod normal, condițiile sunt denumite, respectiv, osteopenie și osteoscleroză. Acești termeni nu implică nicio boală specifică, ci descriu pur și simplu cantitatea de os prezentă.

Osteopenia este frecventă atât local, cât și în general în întregul schelet. Osteopenia localizată este evidentă în raze X ale tumorilor sau infecții osoase, în osteonecroză (moartea țesutului osos), în fracturi și în condiții de cerere mecanică diminuată. Osteopenia poate fi astfel asociată atât cu atrofia în caz de neutilizare, cât și cu remodelarea activă a osului; apare atunci când resorbția osoasă are loc mai repede decât formarea osoasă. Osteopenia generalizată apare în osteomalacie, osteoporoză și osteogeneză imperfectă.

Osteoscleroza apare local în osteoartrita, osteonecroza și osteomielita; reprezintă o încercare de întărire structurală prin îngroșarea trabeculelor osoase, dar aspectul său cu raze X poate fi confundat cu cel al osului mort, păstrându-și densitatea în timp ce osul normal adiacent a devenit osteopenic. Răspândită, dar aproape niciodată cu adevărat generalizată, osteoscleroza apare în osteopetroză (boala oaselor de marmură) și în boala Paget. Cu toate acestea, cu excepția situației din urmă, osteopenia și osteoscleroza nu sunt asociate cu anomalii biochimice detectabile. (Aceste boli sunt caracterizate mai jos.)

Aportul insuficient de proteine, calorice și vitamine interferează cu formarea osoasă în timpul creșterii și remodelării, direct din cauza unei surse inadecvate pentru formarea matricei și indirect din cauza unei producții deficitare de hormoni și enzime cruciale. Efectul este creșterea scăzută a tinerilor și osteopenia la adulți.

Aportul deficitar de calciu sau fosfat sau ambele, neasociate cu deficit de vitamina D, determină o acțiune compensatorie a hormonului paratiroidian prin care mineralul este mobilizat din schelet cu eventuala dezvoltare a osteopeniei. Aportul deficitar de calciu combinat cu aportul excesiv de fosfat determină osteopenie, fracturi și pierderea dinților la câini, pisici și alte animale prin acțiune compensatorie excesivă a hormonului paratiroidian.

Aportul insuficient de vitamina D este unul dintre multele moduri în care se poate dezvolta rahitismul. Condiția, odată răspândită universal, este acum rară în țările care asigură aprovizionarea adecvată cu vitamina D în laptele fortificat și obiceiurile de viață sănătoase, inclusiv expunerea adecvată la soare. Malabsorbția de calciu și vitamina D determină un amestec de osteopenie și osteomalacie și necesită un aport ridicat de calciu și vitamina D.

Hormonul paratiroidian este preocupat de menținerea concentrației de calciu la nivelul membranelor celulare. Funcționează prin creșterea trecerii calciului prin căptușeala intestinului, prin creșterea resorbției țesutului osos și prin creșterea reabsorbției calciului în tubii renali. Hormonul paratiroidian hiperactiv provoacă osteopenie prin resorbția excesivă a osului; în cazuri extreme, pot apărea fracturi spontane. Secreția excesivă de hormon paratiroidian se poate datora unei tumori a glandelor paratiroide, poate fi secundară deficitului alimentar sau malabsorbției calciului și vitaminei D sau poate fi cauzată de osteodistrofia renală (vezi mai jos).

Hormonul corticosteroid suprarenal este asociat cu anomalii scheletice, osteopenie și osteonecroză. Osteopenia se dezvoltă deoarece nivelurile crescute de corticosteroizi, cauzate de boli (de exemplu, tumoare pituitare sau suprarenale) sau de medicamente pe termen lung (de exemplu, pentru astm), scad rata formării țesutului osos. Osteonecroza este asociată cu aportul chiar și pe termen scurt de doze mari de medicamente cu corticosteroizi mari.

Efectele bolilor renale asupra osului reflectă rolul rinichiului în menținerea echilibrului calciului și fosfatului, mediat de hormonul paratiroidian. Cele două unități principale ale rinichiului, tubulii și glomerulul, sunt asociate cu două grupuri de boli osoase: prima cu un nivel scăzut de fosfat în sânge (hipofosfatemie) și cea din urmă cu osteodistrofie renală (vezi mai jos), ambele caracterizate prin rahitism și osteomalacie. În plus, transplantul de rinichi este asociat cu supraactivitatea glandelor paratiroide și osteonecroză.

Reabsorbția fosfatului de către tubii renali este deficitară într-o tulburare ereditară cunoscută sub numele de hipofosfatemie familială; scurgerea de fosfat determină o concentrație scăzută de fosfat din sânge și, la rândul său, mineralizarea deficitară a țesutului osos, rahitismului și osteomalaciei. Hipofosfatemia familială este cea mai frecventă cauză de rahitism în Europa și Statele Unite. Deficitul de bază este tratat cu doze orale mari de fosfat. Formele avansate ale bolii au ca rezultat creșterea scăzută și deformarea scheletului, necesitând adesea intervenții chirurgicale repetate. Defectele mai complexe de reabsorbție tubulară sunt cauza pierderilor de bicarbonat, aminoacizi și glucoză; boala rezultată este atât de severă încât anomaliile osoase devin de obicei mai puțin importante.

Boala glomerulară renală cu niveluri ridicate de uree în sânge - uremia - este asociată cu osteodistrofia renală. Această afecțiune duce la rahitism sever sau osteomalacie asociată cu hiperparatiroidism secundar compensator. La copii, creșterea stimulată poate fi primul simptom care duce la detectarea bolilor renale; anomalia scheletului nu poate fi atribuită doar unui echilibru mineral anormal, dar se datorează probabil și unui efect advers al uremiei asupra metabolismului proteinelor. Creșterea se poate relua după transplantul renal cu succes, iar deformarea gravă a extremităților poate fi corectată chirurgical. Uremia cronică la adulți, chiar și atunci când este tratată prin utilizarea rinichilor artificiali, provoacă osteoporoză și depunerea apatitei de calciu în pereții arteriali și în tecile tendinoase, probabil asociate cu hiperparatiroidism.

Transplantul de rinichi este ocazional urmat de hiperparatiroidism și osteonecroză. Supraactivitatea paratiroidilor se atribuie faptului că, înainte de corectarea bolii renale, glandele au trebuit să funcționeze la un nivel anormal de ridicat de atât de mult timp încât mecanismele de oprire a acestora au devenit deficitare. Osteonecroza după transplantul de rinichi se datorează cel puțin parțial dozelor mari de medicamente cu corticosteroizi utilizate pentru a preveni respingerea transplantului. Osteonecroza articulațiilor șoldului sau genunchiului poate provoca dizabilități reziduale după transplantul renal cu succes.

osoasă

Osteopenia generalizată fără dovezi de osteomalacie se numește osteoporoză. Poate fi secundar unor anomalii metabolice discutate mai sus sau poate fi fără o cauză cunoscută. Osteoporoza din cauza necunoscută este de departe cea mai frecventă boală osoasă; apare probabil la toți indivizii vârstnici și uneori poate deveni evident încă de la 30 sau 40 de ani. Coloana vertebrală este afectată în mod special.

Diagnosticul stadiilor mai puțin severe ale osteoporozei este o chestiune complicată, deoarece afecțiunea nu este asociată cu anomalii chimice măsurabile sau cu o anomalie a țesutului observabilă, alta decât o scădere a masei osoase. În general, se crede că fracturile frecvente la bătrânețe - și anume, cele ale șoldului, genunchiului și încheieturii mâinii - se datorează osteoporozei. Spre deosebire de fracturile vertebrale din osteoporoză, fracturile membrelor nu apar niciodată fără un accident distinct și nu sunt niciodată precedate de dureri osoase sau sensibilitate. Cantitatea diminuată de țesut osos, trăsătura caracteristică a osteoporozei, este clar implicată în rezistența diminuată a oaselor la fractură, dar poate exista și o modificare a calității țesutului osos.

La femei, osteoporoza este cauzată de o modificare a tiparului hormonal, iar terapia de substituție hormonală este uneori utilizată. Exercițiile de rezistență și greutate sunt susținute atât ca prevenire, cât și ca terapie în osteoporoză.

Boala Paget, din ce în ce mai frecventă după vârsta mijlocie, se caracterizează prin zone răspândite de osteoscleroză; cauza nu este cunoscută.