Nu există un remediu pentru PKU, dar tratamentul poate preveni dizabilitățile intelectuale și alte probleme de sănătate. 1 O persoană cu PKU ar trebui să primească tratament la un centru medical specializat în tulburare. (Accesați secțiunea Resurse și publicații pentru modalități de localizare a unui centru.)

sunt

Dieta PKU

Persoanele cu PKU trebuie să urmeze o dietă care limitează alimentele cu fenilalanină. Dieta trebuie urmată cu atenție și trebuie începută cât mai curând posibil după naștere. În trecut, experții credeau că este sigur ca oamenii să nu mai urmeze dieta pe măsură ce îmbătrânesc. Cu toate acestea, ei recomandă acum ca persoanele cu PKU să rămână la dietă pe tot parcursul vieții pentru o mai bună sănătate fizică și mentală. 1.2

Este deosebit de important pentru o femeie însărcinată cu PKU să urmeze cu strictețe dieta cu conținut scăzut de fenilalanină pe parcursul sarcinii, pentru a asigura dezvoltarea sănătoasă a sugarului. 3

Persoanele cu PKU trebuie să evite diverse alimente bogate în proteine, inclusiv:

  • Lapte și brânză
  • Ouă
  • Nuci
  • Boabe de soia
  • Fasole
  • Pui, carne de vită sau porc
  • Peşte
  • Mazăre
  • Bere

Persoanele cu PKU trebuie să evite, de asemenea, îndulcitorul aspartam, care se află în unele alimente, băuturi, medicamente și vitamine. Aspartamul eliberează fenilalanină atunci când este digerat, deci crește nivelul de fenilalanină din sângele unei persoane. 1

Adesea, persoanele cu PKU trebuie să-și limiteze consumul de alimente cu conținut scăzut de proteine, cum ar fi anumite fructe și legume. Cu toate acestea, o dietă PKU poate include tăiței cu conținut scăzut de proteine ​​și alte produse speciale.

Cantitatea de fenilalanină care poate fi consumată în siguranță diferă pentru fiecare persoană. Prin urmare, o persoană cu PKU trebuie să colaboreze cu un profesionist din domeniul sănătății pentru a dezvolta o dietă individualizată. Scopul este să mănânce doar cantitatea de fenilalanină necesară pentru o creștere sănătoasă și procesele corporale, dar nu în plus. Sunt necesare analize frecvente de sânge și vizite la medic pentru a determina cât de bine funcționează dieta. O anumită relaxare a dietei poate fi posibilă pe măsură ce copilul îmbătrânește, dar recomandarea de astăzi este aderarea pe tot parcursul vieții la dietă. 2.4 Respectarea dietei este deosebit de importantă în timpul sarcinii.

Cu toate acestea, dieta PKU poate fi foarte provocatoare. Obținerea asistenței din partea prietenilor și a familiei sau a unui grup de sprijin vă poate ajuta. Respectarea dietei asigură o mai bună funcționare și o sănătate generală îmbunătățită.

O formulă PKU

Persoanele care urmează dieta PKU nu vor obține suficiente substanțe nutritive esențiale din alimente. Prin urmare, trebuie să bea o formulă specială.

Un nou-născut care este diagnosticat cu PKU ar trebui să primească o formulă specială pentru sugari. Formula poate fi amestecată cu o cantitate mică de lapte matern sau formulă obișnuită pentru sugari pentru a vă asigura că bebelușul primește suficient fenilalanină pentru dezvoltarea normală, dar nu suficient pentru a provoca rău.

Copiii mai mari și adulții primesc o formulă diferită pentru a-și satisface nevoile nutriționale. Această formulă trebuie consumată în fiecare zi de-a lungul vieții unei persoane.

În plus față de formulă, profesioniștii din domeniul sănătății pot recomanda alte suplimente. De exemplu, uleiul de pește poate fi recomandat pentru a ajuta la coordonarea motorie fină și la alte aspecte ale dezvoltării. 1

Medicament pentru PKU

SUA. Food and Drug Administration (FDA) a aprobat medicamentul clorhidrat de sapropterină (Kuvan®) pentru tratamentul PKU. Kuvan® este o formă de BH4, care este o substanță din organism care ajută la descompunerea fenilalaninei. Cu toate acestea, a avea prea puțin BH4 este doar un motiv pentru care o persoană nu poate descompune fenilalanina. Prin urmare, Kuvan® ajută unii oameni să reducă fenilalanina din sângele lor. Chiar dacă medicamentul ajută, nu va scădea fenilalanina la cantitatea dorită și trebuie utilizat împreună cu dieta PKU. 5

Atunci când FDA a aprobat Kuvan®, agenția a sugerat că cercetarea medicamentelor continuă să stabilească siguranța și eficacitatea acestuia pe termen lung.

Alte tratamente pentru PKU

Cercetătorii susținuți de NICHD și alți oameni de știință explorează tratamente suplimentare pentru PKU. Aceste tratamente includ suplimente mari de aminoacizi neutri, care pot ajuta la prevenirea pătrunderii fenilalaninei în creier și terapia de substituție enzimatică, care utilizează o substanță similară enzimei care descompune de obicei fenilalanina. Cercetătorii investighează, de asemenea, posibilitatea utilizării terapiei genice, care implică injectarea de gene noi pentru a descompune fenilalanina. Acest lucru ar duce la descompunerea fenilalaninei și la scăderea nivelului de fenilalanină din sânge. 6