Sindromul Fanconi este o afecțiune care afectează tubul renal proximal din rinichi și afectează capacitatea organului de a reabsorbi substanțele înainte ca acestea să fie excretate în urină.

este

Tubul proximal procesează fluidul după ce a fost filtrat printr-o structură numită glomerul. Într-un rinichi sănătos, tubul reabsorbe substanțe precum glucoza, acidul uric, bicarbonatul, fosfatul și aminoacizii. Cu toate acestea, în sindromul Fanconi, aceste molecule nu sunt reabsorbite și sunt în schimb trecute din organism în urină. Sindromul Fanconi poate apărea ca o afecțiune moștenită sau ca o boală dobândită cauzată de ingestia anumitor medicamente sau metale grele.

În funcție de funcția tubului proximal este afectată, sindromul Fanconi provoacă diferite tipuri de complicații. De exemplu, pierderea bicarbonatului în urină duce la o afecțiune denumită acidoză tubulară renală de tip 2 sau proximală. Dacă se pierde fosfatul, se poate dezvolta rahitismul osos, deoarece acest mineral este necesar pentru dezvoltarea osoasă.

Sindromul Fanconi poartă numele pediatrului elvețian Guido Fanconi, care a remarcat pentru prima dată modul în care simptomele afecțiunii tindeau să apară împreună. Cu toate acestea, această boală nu trebuie confundată cu anemia Fanconi, o afecțiune genetică care duce adesea la leucemie și la eșecul măduvei osoase.

Simptome

Simptomele acidozei tubulare renale proximale includ de obicei:

Simptomele disfuncției generalizate a tubulului renal proximal observate în sindromul Fanconi includ următoarele:

  • Fosfat scăzut din sânge (hipofosfatemie)
  • Creșterea fosfatului de urină (fosfaturie)
  • Glucoza din urină (glicozuria)
  • Exces de proteine ​​serice în urină (proteinurie)
  • Exces de acid uric în uree (hiperuricosurie)

Cauze

Cistinoza este cea mai frecventă afecțiune genetică care provoacă sindromul Fanconi la copii. Alte exemple includ galactozemia, boala de stocare a glicogenului și intoleranța la fructoză. Alte cauze ale afecțiunii la copii includ expunerea la metale grele, boala Lowe și boala Wilson.

La adulți, sindromul Fanconi poate fi cauzat de diverși factori care afectează rinichii, cum ar fi utilizarea anumitor medicamente (de exemplu, tetraciclină, gentamicină, azotioprină), un transplant de rinichi sau starea mielomului multiplu.

Tratament

Sindromul Fanconi este gestionat prin înlocuirea substanțelor din organism care au fost excretate în urină. Deoarece sindromul Fanconi poate fi cauzat de multe afecțiuni diferite, trebuie să fie stabilită cauza principală și orice simptome asociate cu acesta trebuie tratate în mod adecvat.

Surse

Lecturi suplimentare

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal este medic de profesie, lector prin vocație și scriitor medical prin pasiune. S-a specializat în farmacologie clinică după licență (MBBS). Pentru ea, comunicarea în materie de sănătate nu înseamnă doar scrierea unor recenzii complicate pentru profesioniști, ci și punerea la dispoziția publicului larg a cunoștințelor medicale.

Citații

Vă rugăm să utilizați unul dintre următoarele formate pentru a cita acest articol în eseu, lucrare sau raport:

Mandal, Ananya. (2019, 11 iunie). Ce este sindromul Fanconi? Știri-Medical. Adus pe 17 decembrie 2020 de pe https://www.news-medical.net/health/What-is-Fanconi-Syndrome.aspx.

Mandal, Ananya. „Ce este sindromul Fanconi?”. Știri-Medical. 17 decembrie 2020. .

Mandal, Ananya. „Ce este sindromul Fanconi?”. Știri-Medical. https://www.news-medical.net/health/What-is-Fanconi-Syndrome.aspx. (accesat la 17 decembrie 2020).

Mandal, Ananya. 2019. Ce este sindromul Fanconi?. News-Medical, vizualizat la 17 decembrie 2020, https://www.news-medical.net/health/What-is-Fanconi-Syndrome.aspx.

News-Medical.Net furnizează acest serviciu de informații medicale în conformitate cu acești termeni și condiții. Vă rugăm să rețineți că informațiile medicale găsite pe acest site web sunt concepute pentru a sprijini, nu pentru a înlocui relația dintre pacient și medic/medic și sfaturile medicale pe care le pot oferi.

News-Medical.net - Un site AZoNetwork