• Francjan J. van Spronsen
  • Margreet van Rijn
  • Uta Meyer
  • Anibh M. Das

Abstract

De la introducerea 2- (2 nitro-4-3 trifluor-metilbenzoil) -1,3-ciclohexanedionă (NTBC), speranța de viață a pacienților cu HT1 s-a îmbunătățit mult. Cu toate acestea, datorită tratamentului cu NTBC, concentrațiile de tirozină cresc mult. Ca o consecință a posibilelor probleme neurocognitive, obiectivul principal al terapiei dietetice în HT1 este de a oferi o nutriție adecvată care să permită creșterea și dezvoltarea normală, controlând în același timp strict nivelurile de tirozină din sânge (și țesuturi). Deși nu există niveluri țintă bine definite, concentrațiile de tirozină sub 400 μmol/L sunt considerate sigure. Pentru a atinge acest scop este necesară o dietă restricționată în proteine ​​naturale și suplimentată cu un amestec special de aminoacizi fără tirozină și fenilalanină.

springerlink

Managementul dietetic ar putea fi intens la diagnostic din cauza mai multor probleme diferite. Dacă vărsăturile și diareea sunt o problemă majoră la diagnostic, este necesară hrănirea frecventă cu energie suplimentară din alimentele cu conținut scăzut de proteine ​​pentru recuperarea creșterii. Inițierea tratamentului dietetic este de obicei mai ușoară dacă diagnosticul este imediat după naștere. Pe baza screening-ului nou-născutului, atunci când sugarii sunt încă destul de sănătoși. Dacă prezentați clinic, sugarii pot prezenta dificultăți serioase în administrarea amestecurilor de aminoacizi, probabil din cauza problemelor de hrănire, în timp ce prezintă după 2-3 luni dezvoltarea gustului și diferența de gust a amestecurilor de aminoacizi în comparație cu formula obișnuită și laptele matern tratamentul.

Urmarea unui tratament dietetic este chiar mai dificilă decât administrarea unor medicamente. Copiii mai mari și adolescenții relaxează adesea dieta și la o anumită vârstă devin reticenți să respecte un regim strict. Prin urmare, ar trebui să se ofere pacienților și familiei instruire și informații adecvate la intervale regulate. Pentru a realiza acest lucru, o abordare multidisciplinară care implică medici pediatri/medici, dietetici, psihologi și asistenți sociali este un atu pentru îngrijirea pacienților cu HT1.

Cuvinte cheie

Abrevieri

Tirosinemia ereditară de tip 1

2- (2 nitro-4-3 trifluor-metilbenzoil) -1,3-ciclohexanedionă