Descriere

Contractura Dupuytren se caracterizează printr-o deformare a mâinii în care articulațiile unuia sau mai multor degete nu pot fi complet îndreptate (extinse); mobilitatea lor este limitată la o gamă de poziții îndoite (flexate). Afecțiunea este o tulburare a țesutului conjunctiv, care susține mușchii corpului, articulațiile, organele și pielea și oferă rezistență și flexibilitate structurilor din tot corpul. În special, contractura Dupuytren rezultă din scurtarea și îngroșarea țesuturilor conjunctive din mână, inclusiv grăsimea și benzile de țesut fibros numit fascia; este implicată și pielea.

dupuytren

La bărbați, contractura Dupuytren apare cel mai adesea după vârsta de 50 de ani. La femei, aceasta tinde să apară mai târziu și să fie mai puțin severă. Cu toate acestea, contractura Dupuytren poate apărea în orice moment al vieții, inclusiv în copilărie. Tulburarea poate face mai dificilă sau mai imposibilă pentru indivizii afectați să îndeplinească sarcini manuale, cum ar fi pregătirea mâncării, scrierea sau cântarea instrumentelor muzicale.

Contractura Dupuytren apare adesea mai întâi cu o singură mână, afectând mâna dreaptă de două ori mai des decât stânga. Aproximativ 80% dintre persoanele afectate dezvoltă în cele din urmă caracteristici ale afecțiunii în ambele mâini.

Contractura Dupuytren apare de obicei ca unul sau mai mulți noduli duri mici care pot fi văzuți și simțiți sub pielea palmei. La unii indivizi afectați nodulii rămân singurul semn al tulburării și, ocazional, chiar dispar fără tratament, dar în majoritatea cazurilor starea se agravează treptat. Peste luni sau ani, se dezvoltă benzi strânse de țesut numite corzi. Aceste corzi trag treptat degetele afectate în jos, astfel încât să se îndoaie spre palmă. Pe măsură ce starea se agravează, devine dificilă sau imposibilă extinderea degetelor afectate. Al patrulea deget (inelar) este cel mai adesea implicat, urmat de al cincilea (mic), al treilea (mijloc) și al doilea (index) degetele. Ocazional este implicat degetul mare. Condiția este, de asemenea, cunoscută sub numele de boala Dupuytren, iar „contractura Dupuytren” se referă cel mai exact la etapele ulterioare în care mobilitatea degetelor este afectată; cu toate acestea, termenul este, de asemenea, utilizat în mod obișnuit ca nume general pentru afecțiune.

Aproximativ un sfert dintre persoanele cu contractură Dupuytren prezintă inflamații incomode sau senzații de sensibilitate, arsură sau mâncărime în mâna afectată. De asemenea, pot simți presiune sau tensiune, mai ales atunci când încearcă să îndrepte articulațiile afectate.

Persoanele cu contractură Dupuytren prezintă un risc crescut de a dezvolta alte tulburări în care anomalii similare ale țesutului conjunctiv afectează alte părți ale corpului. Acestea includ tampoane Garrod, care sunt noduli care se dezvoltă pe articulații; Boala Ledderhose, numită și fibromatoză plantară, care afectează picioarele; țesut cicatricial în umăr care provoacă durere și rigiditate (capsulită adezivă sau umăr înghețat); și, la bărbați, boala Peyronie, care provoacă o curbură anormală a penisului.

Frecvență

Contractura Dupuytren apare la aproximativ 5% din persoanele din Statele Unite. Condiția este de 3 până la 10 ori mai frecventă la persoanele de origine europeană decât la cele de origine non-europeană.

Cauze

În timp ce cauza contracturii Dupuytren este necunoscută, se consideră că modificările uneia sau mai multor gene afectează riscul de a dezvolta această tulburare. Unele gene asociate cu tulburarea sunt implicate într-un proces biologic numit calea de semnalizare Wnt. Această cale promovează creșterea și divizarea (proliferarea) celulelor și este implicată în determinarea funcțiilor specializate pe care le va avea o celulă (diferențiere).

Proliferarea anormală și diferențierea celulelor țesutului conjunctiv numite fibroblaste sunt importante în dezvoltarea contracturii Dupuytren. Fascia persoanelor cu această tulburare are un exces de miofibroblaste, care sunt un tip de fibroblaste care conține fire de proteine ​​numite miofibrile. Miofibrilele formează în mod normal unitatea de bază a fibrelor musculare, permițându-le să se contracte. Numărul crescut de miofibroblaste din această tulburare determină contracția anormală a fasciei și produce cantități excesive de proteine ​​de țesut conjunctiv numite colagen de tip III. Combinația de contracție anormală și exces de colagen de tip III duce probabil la modificări ale țesutului conjunctiv care apar în contractura Dupuytren. Cu toate acestea, nu se știe cum modificările genelor care afectează calea de semnalizare Wnt sunt legate de aceste anomalii și cum acestea contribuie la riscul de a dezvolta această tulburare.

Alți factori de risc pentru dezvoltarea contracturii Dupuytren pot include fumatul; consumul extrem de alcool; boală de ficat; Diabet; colesterol ridicat; probleme cu tiroida; anumite medicamente, cum ar fi cele utilizate pentru tratarea epilepsiei (anticonvulsivante); și vătămarea anterioară a mâinii.

Aflați mai multe despre genele asociate cu contractura Dupuytren

Informații suplimentare de la NCBI Gene:

  • C8orf34
  • EPDR1
  • RSPO2
  • SULF1
  • WNT2
  • WNT7B

Moştenire

Contractura Dupuytren este de obicei transmisă de generații în familii și este cea mai frecventă tulburare moștenită a țesutului conjunctiv. Modelul de moștenire este adesea neclar. Unii oameni care moștenesc modificări genetice asociate contracturii Dupuytren nu dezvoltă niciodată afecțiunea.

În unele cazuri, contractura Dupuytren nu este moștenită și apare la persoanele fără antecedente de afecțiune în familia lor. Aceste cazuri sporadice tind să înceapă mai târziu și să fie mai puțin severe decât cazurile familiale.