Descriere

Tremurul esențial este o tulburare de mișcare care provoacă tremurături involuntare, ritmice (tremur), în special la nivelul mâinilor. Se distinge de tremurul care rezultă din alte tulburări sau cauze cunoscute, cum ar fi boala Parkinson sau traumatismele craniene. Tremurul esențial apare de obicei singur, fără alte semne sau simptome neurologice. Cu toate acestea, unii experți consideră că tremurul esențial poate include caracteristici suplimentare, cum ar fi probleme ușoare de echilibru.

medlineplus

Cutremurul esențial apare de obicei cu mișcările și poate apărea în timpul multor tipuri diferite de activități, cum ar fi mâncatul, băutul sau scrierea. Tremurul esențial poate apărea și atunci când mușchii se opun gravitației, cum ar fi atunci când brațele sunt extinse. De obicei nu este evident în repaus.

Pe lângă brațe și brațe, mușchii trunchiului, feței, capului și gâtului pot prezenta și tremur în această tulburare; picioarele și picioarele sunt mai rar implicate. Tremurul capului poate apărea ca o mișcare „da-da” sau „nu-nu” în timp ce individul afectat este așezat sau în picioare. La unele persoane cu tremur esențial, tremurul poate afecta vocea (tremur vocal).

Tremurul esențial nu scurtează durata de viață. Cu toate acestea, poate interfera cu abilitățile motorii fine, cum ar fi utilizarea ustensilelor de mâncare, scrierea, bărbierirea sau aplicarea machiajului și, în unele cazuri, aceste și alte activități din viața de zi cu zi pot fi foarte afectate. Simptomele tremurului esențial pot fi agravate de stres emoțional, anxietate, oboseală, foame, cofeină, fumat țigări sau temperaturi extreme.

Tremurul esențial poate apărea la orice vârstă, dar este cel mai frecvent la adulții în vârstă. Unele studii au sugerat că persoanele cu tremor esențial au un risc mai mare decât mediu de a dezvolta afecțiuni neurologice, inclusiv boala Parkinson sau probleme senzoriale, cum ar fi pierderea auzului, în special la persoanele al căror tremur apare după vârsta de 65 de ani.

Frecvență

Cutremurul esențial este o tulburare frecventă, care afectează până la 10 milioane de persoane din Statele Unite. Estimările prevalenței sale variază foarte mult, deoarece mai multe alte tulburări, precum și alți factori, cum ar fi anumite medicamente, pot duce la tremurături similare. În plus, cazurile ușoare nu sunt adesea aduse la atenția medicală sau pot să nu fie detectate la examenele clinice care nu includ circumstanțele particulare în care apare tremurul unei persoane. Cazurile severe sunt adesea diagnosticate greșit ca boala Parkinson.

Cauze

Nu se cunosc cauzele tremurului esențial. Cercetătorii studiază mai multe zone (loci) pe cromozomi anumiți care pot fi legați de tremur esențial, dar nu au fost confirmate asociații genetice specifice. Mai multe gene, precum și factori de mediu sunt de natură să contribuie la determinarea riscului unei persoane de a dezvolta această afecțiune complexă. Modificările specifice ale sistemului nervos care explică semnele și simptomele tremurului esențial sunt necunoscute.

Moştenire

Cutremurul esențial poate fi transmis prin generații în familii, dar modelul de moștenire variază. În majoritatea familiilor afectate, tremurul esențial pare a fi moștenit într-un model autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o copie a unei gene modificate în fiecare celulă este suficientă pentru a provoca tulburarea, deși nu au fost identificate gene care să provoace tremor esențial. În alte familii, modelul de moștenire este neclar. Tremurul esențial poate apărea și la persoanele fără antecedente de tulburare din familia lor.

În unele familii, unii indivizi au tremor esențial, în timp ce alții au alte tulburări de mișcare, cum ar fi tensionarea musculară involuntară (distonie). Conexiunea genetică potențială dintre tremurul esențial și alte tulburări de mișcare este un domeniu activ de cercetare.