Descriere

O tumoare desmoidă este o creștere anormală care apare din țesutul conjunctiv, care este țesutul care oferă rezistență și flexibilitate structurilor precum oasele, ligamentele și mușchii. De obicei, se dezvoltă o singură tumoare, deși unii oameni au tumori multiple. Tumorile pot apărea oriunde în corp. Tumorile care se formează în peretele abdominal se numesc tumori desmoide abdominale; cele care apar din țesutul care leagă organele abdominale se numesc tumori desmoide intraabdominale; iar tumorile găsite în alte regiuni ale corpului se numesc tumori desmoide extra-abdominale. Tumorile extra-abdominale apar cel mai adesea la nivelul umerilor, brațelor superioare și picioarelor superioare.

adenomatoasă familială

Tumorile desmoide sunt fibroase, la fel ca țesutul cicatricial. În general, acestea nu sunt considerate canceroase (maligne) deoarece nu se răspândesc în alte părți ale corpului (metastază); cu toate acestea, pot invada agresiv țesutul înconjurător și pot fi foarte greu de îndepărtat chirurgical. Aceste tumori se repetă adesea, chiar și după îndepărtarea aparent completă.

Cel mai frecvent simptom al tumorilor desmoide este durerea. Alte semne și simptome, care sunt adesea cauzate de creșterea tumorii în țesutul înconjurător, variază în funcție de dimensiunea și localizarea tumorii. Tumorile desmoide intraabdominale pot bloca intestinul, provocând constipație. Tumorile desmoide extra-abdominale pot restricționa mișcarea articulațiilor afectate și pot cauza șchiopătarea sau dificultăți la mișcarea brațelor sau picioarelor.

Tumorile desmoide apar frecvent la persoanele cu o formă moștenită de cancer de colon numită polipoză adenomatoasă familială (FAP). Acești indivizi dezvoltă de obicei tumori desmoide intraabdominale, pe lângă creșteri anormale (numite polipi) și tumori canceroase în colon. Tumorile desmoide care nu fac parte dintr-o afecțiune moștenită sunt descrise ca sporadice.

Frecvență

Tumorile desmoide sunt rare, afectând aproximativ 1 până la 2 la 500.000 de oameni din întreaga lume. În Statele Unite, 900 până la 1.500 de cazuri noi sunt diagnosticate pe an. Tumorile desmoide sporadice sunt mai frecvente decât cele asociate cu polipoză adenomatoasă familială.

Cauze

Mutații în CTNNB1 gena sau APC gena provoacă tumori desmoide. CTNNB1 mutațiile genice reprezintă aproximativ 85% din tumorile desmoide sporadice. APC mutațiile genice provoacă tumori desmoide asociate cu polipoză adenomatoasă familială, precum și 10 până la 15% din tumorile desmoide sporadice. Ambele gene sunt implicate într-o cale importantă de semnalizare celulară care controlează creșterea și divizarea (proliferarea) celulelor și procesul prin care celulele se maturizează pentru a îndeplini funcții specifice (diferențiere).

CTNNB1 gena oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine ​​numite beta-catenină. Ca parte a căii de semnalizare celulară, beta-catenina interacționează cu alte proteine ​​pentru a controla activitatea (expresia) anumitor gene, ceea ce ajută la promovarea proliferării și diferențierii celulare. CTNNB1 mutațiile genice duc la o proteină beta-catenină anormal de stabilă, care nu este descompusă atunci când nu mai este necesară. Proteina se acumulează în celule, unde continuă să funcționeze necontrolat.

Proteina produsă din APC gena ajută la reglarea nivelurilor de beta-catenină din celulă. Când beta-catenina nu mai este necesară, proteina APC se atașează (se leagă) de aceasta, ceea ce indică faptul că aceasta va fi descompusă. Mutații în APC gena care provoacă tumori desmoide duce la o proteină APC scurtă care nu poate interacționa cu beta-catenina. Ca rezultat, beta-catenina nu este descompusă și, în schimb, se acumulează în celule. Excesul de beta-catenină, indiferent dacă este cauzat de CTNNB1 sau APC mutații genetice, favorizează creșterea necontrolată și divizarea celulelor, permițând formarea tumorilor desmoide.

Aflați mai multe despre genele asociate tumorii Desmoid

Moştenire

Majoritatea tumorilor desmoide sunt sporadice și nu sunt moștenite. Tumorile sporadice rezultă din mutații genetice care apar în timpul vieții unei persoane, numite mutații somatice. O mutație somatică într-o copie a genei este suficientă pentru a provoca tulburarea. Mutații somatice în fie CTNNB1 sau APC gena poate provoca tumori desmoide sporadice.

O mutație moștenită într-un exemplar al fișierului APC gena determină polipoza adenomatoasă familială și predispune persoanele afectate să dezvolte tumori desmoide. Tumorile desmoide apar atunci când apare o mutație somatică în cel de-al doilea exemplar al APC genă. În aceste cazuri, afecțiunea se numește uneori boală desmoidă ereditară.