Descriere

Deficitul congenital de leptină este o afecțiune care provoacă obezitate severă începând cu primele câteva luni de viață. Persoanele afectate au o greutate normală la naștere, dar le este foame în mod constant și se îngrașă rapid. Fără tratament, foamea extremă continuă și duce la alimentație excesivă cronică (hiperfagie) și obezitate. Începând cu copilăria timpurie, persoanele afectate dezvoltă comportamente alimentare anormale, cum ar fi lupta cu alți copii pentru mâncare, tezaurizarea alimentelor și mâncarea în secret.

congenital leptină

Persoanele cu deficit congenital de leptină au, de asemenea, hipogonadism hipogonadotrop, care este o afecțiune cauzată de producția redusă de hormoni care direcționează dezvoltarea sexuală. Fără tratament, persoanele afectate suferă de pubertate întârziată sau nu trec prin pubertate și pot fi incapabile să conceapă copii (infertile).

Frecvență

Deficitul congenital de leptină este o tulburare rară. Doar câteva zeci de cazuri au fost raportate în literatura medicală.

Cauze

Deficitul congenital de leptină este cauzat de mutații în FRUMOS genă. Această genă oferă instrucțiuni pentru producerea unui hormon numit leptină, care este implicat în reglarea greutății corporale. În mod normal, celulele grase ale corpului eliberează leptină proporțional cu mărimea lor. Pe măsură ce grăsimea se acumulează în celule, se produce mai multă leptină. Această creștere a leptinei indică faptul că depozitele de grăsime cresc.

Leptina se atașează (se leagă) și activează o proteină numită receptor de leptină, încadrându-se în receptor ca o cheie într-o încuietoare. Proteina receptorului de leptină se găsește pe suprafața celulelor din multe organe și țesuturi ale corpului, inclusiv o parte a creierului numită hipotalamus. Hipotalamusul controlează foamea și setea, precum și alte funcții, cum ar fi somnul, starea de spirit și temperatura corpului. De asemenea, reglează eliberarea multor hormoni care au funcții pe tot corpul. În hipotalamus, legarea leptinei de receptorul său declanșează o serie de semnale chimice care afectează foamea și ajută la producerea unei senzații de plenitudine (sațietate).

FRUMOS mutațiile genice care determină deficiența congenitală de leptină duc la absența leptinei. Ca urmare, semnalizarea care declanșează sentimentele de sațietate nu apare, ceea ce duce la foamete excesivă și creștere în greutate asociate cu această tulburare. Deoarece hipogonadismul hipogonadotrop apare în deficiența congenitală de leptină, cercetătorii sugerează că semnalizarea leptinei este implicată și în reglarea hormonilor care controlează dezvoltarea sexuală. Cu toate acestea, specificul acestei implicări și modul în care aceasta poate fi modificată în deficiența congenitală de leptină sunt necunoscute.

Deficitul congenital de leptină este o cauză rară de obezitate. Cercetătorii studiază factorii implicați în forme mai frecvente de obezitate.

Aflați mai multe despre gena asociată cu deficit congenital de leptină

Moştenire

Această afecțiune este moștenită într-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei din fiecare celulă au mutații. Părinții unei persoane cu o afecțiune autozomală recesivă poartă fiecare o copie a genei mutante, dar de obicei nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii.