Hiperamonemia este o urgență neurologică care poate provoca edem cerebral, crize de presiune intracraniană și convulsii.

Allie Massaro, MD

criza

Prezentare clinică

Domnul. L, în vârstă de 63 de ani, este evreu Ashkenazi decent, cu antecedente de hipertensiune, prezentate cu 2 zile de confuzie crescândă. El a fost evaluat la un departament de urgență al spitalului extern și externat după un panou metabolic de bază, hemoleucograma completă (CBC), testul troponinei, ECG și CT cap nu au fost revelatoare. După externare, dl. L a devenit progresiv mai confuz, incapabil să îndeplinească sarcini simple și a dezvoltat scăderea poftei de mâncare, ataxie și oboseală. La sosirea la spitalul nostru, avea o tensiune arterială de 166/88 mm Hg, ritm cardiac 120 bpm, o temperatură de 37,7 ° C și era saturat, 95% din aerul din cameră. Domnul. Eram treaz, cu o atenție slabă și confuzie față de loc și timp. El persevera cu un tremur de mâini fluturând. Nu a fost identificată nicio slăbiciune focală.

Studii de diagnostic

Descoperirile de laborator dintr-un panou metabolic de bază și CBC au fost din nou neobservate; cu toate acestea, dl. Nivelul amoniacului L a fost crescut la 414 mcg/dL. Nivelurile de salicilat și acetaminofen au fost nedetectabile, iar un test de urină a fost negativ. Testele funcției hepatice și serologiile hepatitei nu au fost remarcabile. Lucrările infecțioase, inclusiv analiza urinei, au fost negative.

Tratamentul cu lactuloză a fost inițiat pentru hiperamoniemie, iar dl. Am fost internat la medicamente. El a avut un declin progresiv al stării sale mentale în următoarele 24 de ore, necesitând intubație pentru protecția căilor respiratorii. El a dezvoltat abateri oculare cu clipire ritmică și zvâcniri faciale privind activitatea convulsivă care s-a rezolvat după tratamentul cu levetiracetam și propofol.

CT necontrastat al capului și CTA ale capului și gâtului nu au fost remarcabile în ziua internării. CT cap a fost repetat după ce s-a dezvoltat activitatea convulsivă și a arătat eliminarea sulcală și pierderea diferențierii alb-gri, în ceea ce privește edemul cerebral. Un RMN cerebral a arătat restricție de difuzie în corticulele insulare, cingulate, frontale, temporale și parietale (Figura 1). Domnul. L’s EEG s-a remarcat prin încetinirea difuză în timp ce era tratat cu propofol; nu s-au observat descărcări epileptiforme.

Faceți clic pentru a vedea mai mare

Figura 1. Secvențe RMN ponderate prin difuzie axială cu restricție difuză bilaterală difuză a cortexului, inclusiv cortexurile insulare și cingulate.

Diagnostic diferentiat

Management/Tratament

Faceți clic pentru a vedea mai mare

Figura 2. Nivelurile de amoniac plasmatic în timp în raport cu diferite modalități de tratament.

Urmare

La un an de la admitere, dl. L rămâne pe o doză mică de supliment de benzoat de sodiu, levocarnitină și arginină. El continuă să adere la o dietă săracă în proteine ​​de 1 g/kg/zi, și-a revenit la viața independentă și a revenit la muncă. El observă unele dificultăți ocazionale de găsire a cuvintelor și tulburări cognitive ușoare. Testarea genetică ambulatorie a fost pozitivă pentru deficitul de ornitină transcarbamilază (OTCD).

Discuţie

Deficitul de ornitină transcarbamilază (OTCD) este cea mai frecventă tulburare a ciclului ureei cu o incidență de 1: 42.000 de persoane. 2 Se caracterizează prin incapacitatea completă sau parțială de a descompune amoniacul în ficat. Ca o tulburare legată de X, OTCD afectează în mare măsură bărbații, cu toate acestea femeile heterozigotice pot manifesta simptome din cauza inactivării X (lionizarea). 3 Deși tulburarea apare în mod normal în perioada nou-născutului, prezentările cu debut tardiv pot fi demascate de o creștere a fluctuației de azot în cadrul activității enzimei afectate. Prezentările cu debut tardiv sunt adesea nerecunoscute din cauza rarității și a manifestărilor lor proteice. Majoritatea cazurilor sunt fatale. 4.5