Ce este deficitul de carnitină?

Carnitina este o substanță naturală pe care organismul o folosește pentru a procesa grăsimile și a produce energie. Deficitul de carnitină este atunci când nu este suficient (mai puțin de 10%) din substanța nutritivă carnitină disponibilă pentru celulele din corp. Acest lucru poate provoca slăbiciune musculară și probleme cu inima sau ficatul.

cedars-sinai

Obțineți carnitină prin unele dintre alimentele pe care le consumați. Acesta joacă un rol important în obținerea acizilor grași în celule pentru a le folosi pentru energie. Carnitina este deosebit de importantă pentru anumite celule, cum ar fi celulele musculare. Cu deficit de carnitină, celulele care se bazează pe acizi grași pentru energie pot începe să funcționeze prost. Deficitul de carnitină poate apărea la bărbați, femei și copii de toate vârstele și toate mediile etnice.

Există 2 tipuri de deficit de carnitină:

  • Deficitul primar de carnitină. Aceasta este o afecțiune rară cauzată de o genă anormală. Gena provoacă o problemă cu o substanță care transportă carnitina în celule din sânge. În unele cazuri, afecțiunea duce la niveluri scăzute de carnitină în mușchi. Aceasta se numește deficit primar de carnitină musculară. În această afecțiune, corpul nu poate folosi anumite grăsimi pentru energie, mai ales atunci când persoana merge fără hrană (post). Dacă ficatul și inima sunt, de asemenea, afectate, acesta poate fi numit deficit sistemic de carnitină. Se mai numește defect de absorbție a carnitinei.
  • Deficitul secundar de carnitină. Aceasta este o afecțiune mai frecventă. În acest caz, nu există o problemă cu introducerea carnitinei în celule. În schimb, problema este că nu există suficientă carnitină în sânge. Poate rezulta dintr-o serie de probleme de sănătate.

Ce cauzează deficitul de carnitină?

Condiția primară este cauzată de o genă anormală.

O varietate de stări de sănătate poate provoca starea secundară. Acestea scad cantitatea de carnitină din organism. Ei pot face acest lucru prin creșterea cantității trimise în urină. Sau pot face ca organismul să absoarbă mai puțin din alimente. Problemele de sănătate care pot provoca acest lucru includ:

  • Boală de ficat
  • Afecțiuni renale, în special în cazul dializei
  • Boală digestivă care determină o absorbție slabă
  • Malnutriție
  • Boala mitocondrială
  • Anumite tulburări metabolice
  • Anumite medicamente, cum ar fi valproatul

Cine este expus riscului de deficit de carnitină?

Condiția primară este transmisă de la părinți la copii. Un copil trebuie să primească o copie anormală a genei de la ambii părinți.

Este posibil să aveți un risc pentru afecțiunea secundară dacă aveți boli de ficat sau rinichi sau anumite alte afecțiuni de sănătate.

Care sunt simptomele deficitului de carnitină?

Starea primară duce la simptome mai severe decât starea secundară. Copiii cu deficit de carnitină primară tind să prezinte simptome în primii câțiva ani de viață. Dar, în unele cazuri, simptomele pot începe ca un adult.

Simptomele se pot întâmpla puțin diferit la fiecare persoană. Este posibil să nu aveți simptome sau simptomele dvs. pot fi ușoare până la severe. Unele simptome pot apărea la omiterea meselor, mult exercițiu sau boală. Simptomele pot include:

  • Tonus muscular scăzut sau floppy sau slăbiciune musculară
  • Oboseală (oboseală)
  • Iritabilitate
  • Dezvoltarea întârziată a mișcării (motorului)
  • Hrănire slabă la un copil
  • Simptome ale glicemiei scăzute (hipoglicemie) dacă ficatul este afectat
  • Umflare (edem) sau dificultăți de respirație, dacă inima este afectată

Simptomele deficitului de carnitină pot fi ca și alte condiții de sănătate. Asigurați-vă că consultați furnizorul dvs. de asistență medicală pentru un diagnostic.

Cum este diagnosticat deficitul de carnitină?

Afecțiunea poate fi diagnosticată de un neurolog sau genetician. Un sugar poate fi diagnosticat prin teste standard de screening pentru nou-născuți.

Procesul de diagnosticare a deficitului de carnitină începe cu un istoric de sănătate și un examen fizic. Furnizorul dvs. de asistență medicală vă va întreba despre simptomele dvs. și condițiile de sănătate anterioare. De asemenea, el sau ea poate întreba despre istoricul sănătății familiei dvs. Examenul fizic poate include un examen neurologic. Se pot face și teste. Acestea includ:

  • Analize de sange. Acestea sunt făcute pentru a verifica nivelurile de carnitină din sânge. De asemenea, verifică creatina kinază. Aceasta arată leziuni musculare. Și verifică enzimele din sânge care pot prezenta boli de ficat.
  • Test de urină. Acest test caută o proteină numită cetone.
  • Teste de exerciții. Acestea ajută la identificarea tipului de problemă metabolică.
  • Test genetic. Acest tip de test poate confirma deficiența primară de carnitină.
  • Analize cardiace. Testele precum ecocardiografia pot arăta dacă inima este afectată.

Cum se tratează deficitul de carnitină?

Principalul tratament pentru deficitul de carnitină este să luați suplimente de L-carnitină. Aceasta este forma utilizabilă de carnitină. Este disponibil sub formă de pilule. L-carnitina crește cantitatea de carnitină din sânge și din interiorul celulelor. Acest lucru poate ajuta la prevenirea multor simptome ale bolii.

Dacă aveți afecțiunea principală, va trebui probabil să luați L-carnitină pentru tot restul vieții. Dacă aveți afecțiunea secundară, poate fi necesar să luați carnitină doar pentru o perioadă limitată de timp. Este posibil să aveți nevoie de teste de sânge repetate pentru a vă verifica nivelul de carnitină.

Dacă aveți probleme cu inima și ficatul, acestea ar putea avea nevoie de alt tratament.

De asemenea, este important să stai departe de lucrurile care pot declanșa simptome. Acestea includ sărirea meselor, expunerea la frig și mult exercițiu.

Care sunt posibilele complicații ale deficitului de carnitină?

Slăbiciunea cardiacă este o posibilă complicație gravă. O inimă slăbită poate să nu fie capabilă să pompeze și sânge. Acest lucru poate duce la simptome precum umflarea și dificultăți de respirație. Slăbiciunea inimii netratate poate duce la moarte la începutul vieții. Din fericire, problemele cardiace răspund foarte bine la tratamentul cu L-carnitină. Este posibil ca furnizorul dvs. de asistență medicală să dorească să vă monitorizeze în continuare inima pentru semne de slăbiciune. Problemele cardiace pot fi primul simptom al deficitului de carnitină.

Problemele hepatice sunt o altă posibilă complicație gravă. Acestea afectează adesea copiii în primii câțiva ani de viață. Ficatul se poate mări și nu funcționează la fel de bine cum ar trebui. Acest lucru poate provoca probleme, cum ar fi hrana slabă și iritabilitatea la copil. Problemele hepatice pot duce la episoade de hipoglicemie. Infecțiile sunt adesea declanșatorul acestor episoade. Hipoglicemia severă poate duce la comă și moarte dacă nu este tratată imediat cu un zahăr numit dextroză.

Problemele hepatice pot sau nu să răspundă bine la tratamentul cu L-carnitină. Aceste probleme hepatice pot fi, de asemenea, primele simptome ale unui deficit de carnitină.

Ce pot face pentru a preveni deficitul de carnitină?

Dacă această afecțiune apare în familia dvs., poate doriți să consultați un specialist genetic înainte de a avea un copil. Se pot face teste genetice pentru a afla riscul de a transmite boala copilului dumneavoastră.

Dacă aveți gena anormală pentru afecțiune, aveți opțiuni. Dacă utilizați fertilizarea in vitro, embrionii pot fi testați pentru boală. Amniocenteza poate fi, de asemenea, utilizată pentru a testa starea la începutul sarcinii.

Carnitina se găsește în carnea roșie, pui și pește, precum și în lapte.

Puncte cheie despre deficitul de carnitină

  • Deficitul de carnitină este o afecțiune în care nutrienții nu pot ajunge la celulele corpului. Poate provoca slăbiciune musculară. De asemenea, poate provoca probleme cardiace și hepatice.
  • Cu condiția primară, carnitina nu poate ajunge în celule din cauza unei probleme genetice. Cu condiția secundară, carnitina este scăzută din alte motive de sănătate.
  • Dacă această afecțiune apare în familia dvs., poate doriți să consultați un specialist genetic înainte de a avea un copil.
  • Suplimentele cu L-carnitină sunt principalul tratament. Ei funcționează bine pentru a trata multe simptome.
  • Dacă nu este tratată, deficitul de carnitină poate duce la complicații cardiace și hepatice grave.
  • Este posibil să fie necesar să nu faceți activități decât cele care pot declanșa simptome, cum ar fi sări peste mese sau mult exercițiu.

Pasii urmatori

Sfaturi pentru a vă ajuta să profitați la maximum de o vizită la furnizorul dvs. de asistență medicală:

  • Cunoașteți motivul vizitei dvs. și ce doriți să se întâmple.
  • Înainte de vizită, scrieți întrebările la care doriți să primiți răspuns.
  • Aduceți pe cineva cu voi pentru a vă ajuta să puneți întrebări și să vă amintiți ce vă spune furnizorul dvs.
  • La vizită, scrieți numele unui nou diagnostic și orice alte medicamente, tratamente sau teste noi. De asemenea, scrieți orice instrucțiuni noi vă oferă furnizorul.
  • Aflați de ce este prescris un nou medicament sau tratament și cum vă va ajuta. Știți, de asemenea, care sunt efectele secundare.
  • Întrebați dacă starea dumneavoastră poate fi tratată în alte moduri.
  • Aflați de ce este recomandat un test sau o procedură și ce ar putea însemna rezultatele.
  • Știți la ce să vă așteptați dacă nu luați medicamentul sau dacă faceți testul sau procedura.
  • Dacă aveți o programare ulterioară, scrieți data, ora și scopul vizitei respective.
  • Aflați cum puteți contacta furnizorul dvs. dacă aveți întrebări.