Descriere

Deficitul de receptor al leptinei este o afecțiune care provoacă obezitate severă începând cu primele câteva luni de viață. Persoanele afectate au o greutate normală la naștere, dar le este foame în mod constant și se îngrașă rapid. Foamea extremă duce la alimentație excesivă cronică (hiperfagie) și obezitate. Începând cu copilăria timpurie, persoanele afectate dezvoltă comportamente alimentare anormale, cum ar fi lupta cu alți copii pentru mâncare, tezaurizarea alimentelor și mâncarea în secret.

receptorilor

Persoanele cu deficit de receptor de leptină au, de asemenea, hipogonadism hipogonadotrop, care este o afecțiune cauzată de producția redusă de hormoni care direcționează dezvoltarea sexuală. Persoanele afectate se confruntă cu pubertate întârziată sau nu trec prin pubertate și pot fi incapabile să conceapă copii (infertile).

Frecvență

Deficitul de receptor al leptinei este o cauză rară de obezitate. Prevalența sa este necunoscută.

Cauze

Deficitul de receptor al leptinei este cauzat de mutații în LEPR genă. Această genă oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine ​​numite receptorul leptinei, care este implicată în reglarea greutății corporale. Proteina receptorului de leptină se găsește pe suprafața celulelor din multe organe și țesuturi ale corpului, inclusiv o parte a creierului numită hipotalamus. Hipotalamusul controlează foamea și setea, precum și alte funcții, cum ar fi somnul, starea de spirit și temperatura corpului. De asemenea, reglează eliberarea multor hormoni care au funcții pe tot corpul.

Receptorul de leptină este pornit (activat) de un hormon numit leptină care se atașează (se leagă) de receptor, încadrându-se în el ca o cheie într-o încuietoare. În mod normal, celulele grase ale corpului eliberează leptină proporțional cu mărimea lor. Pe măsură ce celulele adipoase devin mai mari, ele produc mai multă leptină. Această creștere a leptinei indică faptul că depozitele de grăsime cresc. În hipotalamus, legarea leptinei de receptorul său declanșează o serie de semnale chimice care afectează foamea și ajută la producerea unei senzații de plenitudine (sațietate).

LEPR mutațiile genice care determină deficiența receptorului de leptină împiedică receptorul să răspundă la leptină, ducând la foamete excesivă și creștere în greutate asociată cu această tulburare. Deoarece hipogonadismul hipogonadotrop apare în deficiența receptorilor de leptină, cercetătorii sugerează că semnalizarea receptorilor de leptină este implicată și în reglarea răspunsului organismului la hormonii care controlează dezvoltarea sexuală și că acest răspuns este afectat de LEPR mutații genetice. Cu toate acestea, mecanismul acestui efect este necunoscut.

Aflați mai multe despre gena asociată cu deficiența receptorului de leptină

Moştenire

Această afecțiune este moștenită într-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei din fiecare celulă au mutații. Părinții unei persoane cu o afecțiune autozomală recesivă poartă fiecare o copie a genei mutante, dar de obicei nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii.