Descriere

Hipermetioninemia este un exces al unui anumit bloc proteic (aminoacid), numit metionină, în sânge. Această afecțiune poate apărea atunci când metionina nu este descompusă (metabolizată) în mod corespunzător în organism.

hipermetioninemia

Persoanele cu hipermetioninemie nu prezintă adesea niciun simptom. Unii indivizi cu hipermetioninemie prezintă dizabilități intelectuale și alte probleme neurologice; întârzieri în abilitățile motorii, cum ar fi în picioare sau mersul pe jos; tembelism; slabiciune musculara; probleme cu ficatul; trăsături faciale neobișnuite; iar respirația, transpirația sau urina lor pot avea un miros asemănător varzei fierte.

Hipermetioninemia poate apărea împreună cu alte tulburări metabolice, cum ar fi homocistinuria, tirozinemia și galactozemia, care implică, de asemenea, defalcarea defectuoasă a anumitor molecule. Poate rezulta, de asemenea, din boli hepatice sau aportul alimentar excesiv de metionină din consumul de cantități mari de proteine ​​sau o formulă pentru sugari îmbogățită cu metionină.

Frecvență

Hipermetionineemia primară care nu este cauzată de alte tulburări sau de aportul excesiv de metionină pare a fi rară; doar un număr mic de cazuri au fost raportate. Cu toate acestea, incidența reală este dificil de determinat, deoarece mulți indivizi cu hipermetioninemie nu au simptome.

Cauze

Mutații în AHCY, GNMT, și MAT1A genele provoacă hipermetioninemie.

Hipermetioninemia moștenită care nu este asociată cu alte tulburări metabolice poate fi cauzată de lipsuri (deficiențe) ale enzimelor care descompun metionina. Aceste enzime sunt produse din MAT1A, GNMT și AHCY gene. Reacțiile implicate în metabolizarea metioninei ajută la furnizarea unora dintre aminoacizii necesari pentru producerea proteinelor. Aceste reacții sunt, de asemenea, implicate în transferul grupărilor metil, constând dintr-un atom de carbon și trei atomi de hidrogen, de la o moleculă la alta (transmetilare), care este important în multe procese celulare.

MAT1A gena oferă instrucțiuni pentru producerea enzimei metionină adenosiltransferază. Această enzimă transformă metionina într-un compus numit S-adenosilmetionină, cunoscut și sub numele de AdoMet sau SAMe. GNMT gena oferă instrucțiuni pentru producerea enzimei glicină N-metiltransferază. Această enzimă începe următorul pas al procesului, transformând AdoMet într-un compus numit S-adenosil homocisteină sau AdoHcy. AHCY gena oferă instrucțiuni pentru producerea enzimei S-adenosilhomocisteină hidrolază. Această enzimă transformă AdoHcy în compusul homocisteină. Homocisteina poate fi convertită înapoi în metionină sau într-un alt aminoacid, cisteina.

O deficiență a oricăreia dintre aceste enzime are ca rezultat acumularea de metionină în organism și poate provoca semne și simptome legate de hipermetioninemie.

Aflați mai multe despre genele asociate hipermetioninemiei

Moştenire

Hipermetioninemia poate avea modele de moștenire diferite. Această afecțiune este de obicei moștenită într-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei din fiecare celulă au mutații. Cel mai adesea, părinții unei persoane cu o afecțiune autozomală recesivă poartă fiecare o copie a genei mutante, dar nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii.

Hipermetioninemia este moștenită ocazional într-un model autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o copie a genei modificate din fiecare celulă este suficientă pentru a provoca tulburarea. În aceste cazuri, o persoană afectată are de obicei un părinte cu această afecțiune.