fundal

Deficiența parțială a sindromului enzimatic hipoxantină-guanină fosforibosil transferază (Kelley-Seegmiller) este o afecțiune genetică rară care se manifestă sub formă de gută-urolitiază.

kelley-seegmiller

Metode

Am observat un băiat de 15 ani, cu sindrom Kelley-Seegmiller.

Rezultate

Primele manifestări ale bolii au fost identificate la vârsta de 5 ani, au existat artralgii în articulațiile genunchiului, în zonele călcâiului. La vârsta de 9 ani s-au găsit tofuri într-o helix a urechii drepte, în unghiul ochiului stâng. La vârsta de 11 ani au existat niveluri ridicate de acid uric, creatinină și uree. Nu sunt prezente dizabilități mentale severe. După efectuarea unui studiu genetic a fost descoperită o mutație a genei Gly15Ser. Aceeași mutație se constată la mama pacientului și la soră. A fost numită terapia dietetică cu alopurinol, blemaren. În 15 ani, pacientul are poliartrită cronică, inclusiv articulații mici ale mâinilor și picioarelor, genunchilor și s-a răspândit pe tufuri. Studiul cu raze X a arătat modificările distructive ale articulațiilor afectate. Un studiu cu ultrasunete al rinichilor a arătat simptomele nefrolitiazei. Scintigrafia a arătat o scădere a volumului total al parenchimului funcțional și a modificărilor foco-difuze ale rinichilor. Testul de sânge a relevat niveluri crescute de acid uric, creatinină, uree. Nivelul acidului uric este controlat prin terapia cu alopurinol. Figurile 1 și 2.