Sindromul Gilbert este de obicei lipsit de simptome. Pacienții cu afecțiune pot dezvolta icter ușor.

gilbert

De obicei, afecțiunea este diagnosticată la sfârșitul adolescenței sau la începutul anilor douăzeci. Mulți pacienți care suferă de această afecțiune nu sunt conștienți și nu le împiedică în niciun fel viața de zi cu zi.

Cu toate acestea, icterul ușor, deși de lungă durată, poate îngrijora mulți pacienți și poate căuta un diagnostic al afecțiunii. Pot exista temeri cu privire la tulburări mai grave ale ficatului.

Un diagnostic confirmat al sindromului Gilbert, care de obicei nu necesită tratament, calmează aceste temeri. De obicei, sindromul Gilbert este o descoperire întâmplătoare care este detectată la testele de sânge de rutină.

Astfel, pentru diagnosticarea sindromului Gilbert, măsurile luate includ istoricul medical, examinarea fizică și așa mai departe. (1-6)

Istoricul medical

Se iau istoricul medical detaliat, inclusiv istoricul trecut al icterului și istoricul familial al icterului de lungă durată sau al sindromului Gilbert.

Examinare fizică

Aceasta implică o privire amănunțită asupra ficatului și a sistemului gastro-intestinal. Icterul poate fi detectat clinic la nivelul ochilor, pielii și mucoaselor bucale.

Numărul de sânge

Se prescriu hemogramele de rutină. Acest lucru poate indica adesea boli hepatice infecțioase sau alte infecții care pot duce la creșterea numărului de globule albe din sânge.

În sindromul Gilbert există un număr normal de reticulocite. Reticulocitele sunt celule sanguine care se maturizează și formează celule roșii din sânge.

În caz de icter din cauza descompunerii crescute a eritrocitelor și, astfel, producția crescută de bilirubină (numită anemie hemolitică), numărul de reticulocite este crescut.

Un număr normal de reticulocite indică sindromul Gilbert și absența anemiei hemolitice.

Testul funcției hepatice

Testele funcției hepatice sunt ordonate. În principal, o creștere a bilirubinei neconjugate se găsește în sânge.

Dacă alți parametri precum bilirubina conjugată și nivelurile enzimelor hepatice (AST - Aspartat transaminază, ALT - Alanin transaminază și lactat dehidrogenază) sunt normali și există o creștere a bilirubinei neconjugate, se suspectează sindromul Gilbert.

Pacienții cu sindrom Gilbert tind să aibă niveluri totale de bilirubină serică cuprinse între 17-100 μmol/L. Valorile medii sunt mai mici la femei decât la bărbați.

Cu toate acestea, nivelurile de bilirubină pot fluctua în sindromul Gilbert și este posibil ca acestea să se încadreze în intervalul normal pe o perioadă lungă de timp, făcând diagnosticarea dificilă.

Nivelul de bilirubină este crescut dacă pacientul este postit în jur de 48 de ore sau dacă se administrează intravenos un acid nicotinic. Acesta este un diagnostic de hiperbilirubinemie neconjugată care apare în sindromul Gilbert.

Biopsie hepatică

Biopsia hepatică implică prelevarea unui eșantion de țesut din ficat folosind un ac gol gol. Acest test nu este necesar pentru a diagnostica sindromul Gilbert.

Cu toate acestea, dacă constatările clinice sunt inadecvate și există o confuzie în ceea ce privește diagnosticul, acest test poate fi prescris pentru a exclude alte boli ale ficatului.

Dacă un ficat normal este colorat cu coloranți specifici, se observă că UGT este prezent în toate părțile ficatului și, în special, are o concentrație ridicată într-o zonă specială 3 a ficatului. Se consideră că această zonă joacă un rol în excreția acizilor biliari.

La pacienții cu sindrom Gilbert se observă că colorarea pentru UGT este scăzută pe tot ficatul și se detectează o pată de fapt în zona 3 care confirmă UGT scăzută sau insuficientă.

Analize de urină

Urina conține niveluri mai mici de urobilinogen. Nu există bilirubină în urină.

Teste genetice

Deși boala este cauzată de o genă defectă care codifică enzima UGT, nu există teste genetice specifice pentru diagnosticarea sindromului Gilbert.

Totuși, testele genetice privind gena UGT1A1 pot fi utilizate în laborator pentru a confirma diagnosticul. Acest lucru nu este recomandat în mod obișnuit.

Test imunohistochimic

Un alt instrument experimental este un test imunohistochimic. Aici, un set de anticorpi policlonali împotriva enzimei UDP-glucuronosiltransferază este pus să reacționeze cu proba de sânge.

Un anticorp se leagă de proteina sa țintă (în acest caz, enzima UGT). Dacă nivelurile enzimei sunt scăzute, aceasta poate fi detectată prin testarea cantității de legare la anticorpi.

Eliminarea altor condiții

Un alt diagnostic care trebuie exclus este sindromul Crigler-Najjar de tip I și tip II.

Surse

  1. www.nhs.uk/Conditions/Gilbertssyndrome/Pages/Diagnosis(old).aspx
  2. http://www.patient.co.uk/health/Gilbert's-Syndrome.htm
  3. http://www.patient.co.uk/doctor/Gilbert's-Syndrome.htm
  4. www.britishlivertrust.org.uk/. /gilberts-syndrome.aspx
  5. www.betterhealth.vic.gov.au/. /Sindromul_Gilbert.pdf
  6. http://www.ima.org.il/imaj/ar01aug-10.pdf

Lecturi suplimentare

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal este medic de profesie, lector prin vocație și scriitor medical prin pasiune. S-a specializat în farmacologie clinică după licență (MBBS). Pentru ea, comunicarea în materie de sănătate nu înseamnă doar scrierea unor recenzii complicate pentru profesioniști, ci și punerea la dispoziția publicului larg a cunoștințelor medicale.

Citații

Vă rugăm să utilizați unul dintre următoarele formate pentru a cita acest articol în eseu, lucrare sau raport:

Mandal, Ananya. (2019, 22 aprilie). Diagnosticul sindromului Gilbert. Știri-Medical. Adus pe 17 decembrie 2020 de pe https://www.news-medical.net/health/Gilberts-Syndrome-Diagnosis.aspx.

Mandal, Ananya. „Diagnosticul sindromului Gilbert”. Știri-Medical. 17 decembrie 2020. .

Mandal, Ananya. „Diagnosticul sindromului Gilbert”. Știri-Medical. https://www.news-medical.net/health/Gilberts-Syndrome-Diagnosis.aspx. (accesat la 17 decembrie 2020).

Mandal, Ananya. 2019. Diagnosticul sindromului Gilbert. News-Medical, vizualizat la 17 decembrie 2020, https://www.news-medical.net/health/Gilberts-Syndrome-Diagnosis.aspx.

News-Medical.Net furnizează acest serviciu de informații medicale în conformitate cu acești termeni și condiții. Vă rugăm să rețineți că informațiile medicale găsite pe acest site web sunt concepute pentru a sprijini, nu pentru a înlocui relația dintre pacient și medic/medic și sfaturile medicale pe care le pot oferi.

News-Medical.net - Un site AZoNetwork