Dischinezia ciliară primară (PCD) este o tulburare congenitală a copiilor, cauzată de o varietate de mutații genetice. Este astfel o tulburare eterogenă, aceleași manifestări clinice putând fi cauzate de cauze multiple. Este asociat cu mutații autozomale recesive în mai multe gene diferite.

dischinezie

A fost raportat pentru prima dată în 1904 ca o combinație de situs inversus cu bronșiectazii. Mai târziu, s-a stabilit triada clasică, constând în sinuzită cronică, bronșiectazie și situs inversus, cunoscut sub numele de sindrom Kartagener. Mult mai târziu, acest lucru a fost cunoscut ca fiind rezultatul defectelor în structura și funcția structurilor microscopice subcelulare cunoscute sub numele de cili. Aceste structuri în mod normal mobile și ritmice devin fie imotile (rare), fie afișează un ritm aritmic rigid care nu produce efectele dorite.

Prevalența PCD este de aproximativ 1 din 16.000 de nașteri. Acest lucru este probabil mai mic decât prevalența reală.

Manifestari clinice

S-a observat că PCD este asociată cu o varietate de semne și simptome, cum ar fi sinuzită cronică, infecții pulmonare, bronșită cronică, bronșiectazii cronice și situs inversus sau situs ambiguu. Severitatea fenotipică a tulburării la diferiți pacienți variază, probabil în funcție de genotip.

Lipsa funcției ciliare duce la un clearance mucociliar slab, cu acumularea de mucus în căile respiratorii ducând la congestie și descărcare nazală constantă, încă din copilărie. Aceasta este însoțită de o tuse cronică. Organisme precum Hemophilus influenzae și Streptococcus pneumoniae, urmate de Pseudomonas aeruginosa la începutul adolescenței, colonizează mucusul rezultând infecții pulmonare cronice sub formă de bronșită. Acest lucru duce la bronșiectazie, o afecțiune care produce căi respiratorii mici, dilatate, sacculate, asociate cu infecția, care poate pune viața în pericol.

În plus, pacienții cu PCD au adesea situs invers, în care organele interne sunt inversate în lateralitate de la stânga la dreapta. Deși acest lucru nu este asociat cu niciun efect advers cunoscut, afecțiunea asociată numită situs ambiguă este legată de rezultate grave și adesea fatale. Asplenia sau polisplenia și izomerismul plămânilor sau intestinului sunt cunoscute ca aparând în situs ambiguu, cu defecte cardiace severe și complexe.

Bărbații cu PCD sunt aproape invariabil infertili din cauza absenței spermei flagelului, în timp ce femelele sunt mai puțin afectate în acest mod. Cu toate acestea, poate apărea o gestație ectopică.

Complicațiile PCD includ dificultăți respiratorii și insuficiență respiratorie în stadiul final, pierderea permanentă a auzului datorată otitei medii recurente și, rar, hidrocefalie.

Până la o treime din toate cazurile de PCD sunt cauzate de mutații în două gene, DNAI1 și DNAH5, dar s-a constatat că până la 27 de gene adăpostesc o serie de mutații în această stare. O treime din cazuri nu au mutație cunoscută identificabilă.

Diagnosticul se bazează pe caracteristicile clinice tipice, asistat de culturi de spută, radiografie toracică și sinusală sau scanări CT și teste funcționale pulmonare. Pot fi oferite evaluări auditive și alte teste genetice. Tratamentul este empiric și simptomatic, incluzând măsuri pentru îmbunătățirea eliminării mucusului și tratarea infecțiilor respiratorii. Imunizările de rutină sunt o necesitate la acești pacienți. Măsurarea oxidului azotic nazal arată că este anormal de scăzută la pacienții cu PCD. Testarea genetică este oferită acestor pacienți.

Referințe

Lecturi suplimentare

Dr. Leah Thomas

Dr. Liji Thomas este OB-GYN, care a absolvit Colegiul Medical al Guvernului, Universitatea din Calicut, Kerala, în 2001. Liji a practicat ca consultant cu normă întreagă în obstetrică/ginecologie într-un spital privat pentru câțiva ani după absolvire. Ea a consiliat sute de pacienți care se confruntă cu probleme legate de sarcină și infertilitate și a fost responsabilă de peste 2.000 de nașteri, depunând eforturi pentru a obține o livrare normală mai degrabă decât operativă.

Citații

Vă rugăm să utilizați unul dintre următoarele formate pentru a cita acest articol în eseu, lucrare sau raport:

Thomas, Leah. (2019, 27 februarie). Dischinezie ciliară primară. Știri-Medical. Adus pe 17 decembrie 2020 de pe https://www.news-medical.net/health/Primary-Ciliary-Dyskinesia.aspx.

Thomas, Leah. „Dischinezie ciliară primară”. Știri-Medical. 17 decembrie 2020. .

Thomas, Leah. „Dischinezie ciliară primară”. Știri-Medical. https://www.news-medical.net/health/Primary-Ciliar-Dyskinesia.aspx. (accesat la 17 decembrie 2020).

Thomas, Leah. 2019. Dischinezie ciliară primară. News-Medical, vizualizat la 17 decembrie 2020, https://www.news-medical.net/health/Primary-Ciliary-Dyskinesia.aspx.

News-Medical.Net furnizează acest serviciu de informații medicale în conformitate cu acești termeni și condiții. Vă rugăm să rețineți că informațiile medicale găsite pe acest site web sunt concepute pentru a sprijini, nu pentru a înlocui relația dintre pacient și medic/medic și sfaturile medicale pe care le pot oferi.

News-Medical.net - Un site AZoNetwork