Funcție normală

POMC gena oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine ​​numite proopiomelanocortină (POMC), care este tăiată (scindată) în bucăți mai mici numite peptide care au funcții diferite în organism. Peptidele se atașează (se leagă) de una dintre mai multe proteine ​​din diferite regiuni ale corpului, iar această legare declanșează căi de semnalizare care controlează multe funcții importante.

gena

O peptidă produsă din proteina POMC se numește hormon adrenocorticotrop (ACTH). ACTH se leagă de receptorul melanocortinei 2 (MC2R), stimulând eliberarea unui hormon numit cortizol. Acest hormon ajută la menținerea nivelului de zahăr din sânge, protejează corpul de stres și oprește (suprimă) inflamația.

Trei peptide similare numite hormoni stimulatori alfa-, beta- și gamma-melanocitari (α-, β- și γ-MSH) sunt, de asemenea, tăiați din proteina POMC. Rolul principal al α-MSH este celulele producătoare de pigmenți ale pielii și părului (melanocite), unde se leagă de receptorul melanocortinei 1 (MC1R). Acest atașament stimulează producerea și eliberarea unui pigment numit melanină, care este substanța care conferă pielii și părului culoarea lor.

Peptida β-MSH joacă un rol în reglarea greutății prin legarea la receptorul melanocortinei 4 (MC4R). Semnalizarea prin intermediul acestui receptor din creier ajută la menținerea echilibrului dintre energia din alimentele luate în organism și energia cheltuită de organism. Echilibrul corect este important pentru a controla alimentația și greutatea. Peptida α-MSH se poate lega, de asemenea, de MC4R și poate ajuta la menținerea echilibrului energetic corect.

Studiile arată că γ-MSH se leagă de receptorul melanocortinei 3 (MC3R). Semnalizarea stimulată de această interacțiune pare să fie implicată în reglarea cantității de sodiu din organism și controlul tensiunii arteriale, deși mecanismul este neclar.

O altă peptidă produsă din POMC este β-endorfina. Atașarea β-endorfinei la proteinele din creier numite receptori opioizi stimulează semnalizarea pentru ameliorarea durerii.

Condiții de sănătate legate de modificările genetice

Deficitul de proopiomelanocortină

Mai multe mutații în POMC gena a fost găsită la persoanele cu deficit de proopiomelanocortină (POMC). Aceste mutații genetice duc la producerea unei versiuni anormal de scurte a proteinei POMC sau deloc proteine. Ca rezultat, există o absență a peptidelor obținute din POMC, inclusiv ACTH, α-MSH, β-MSH, β-endorfină și, uneori, γ-MSH. Pierderea acestor peptide previne semnalizarea prin proteinele receptorilor lor și perturbă anumite funcții din organism. Fără ACTH, există o reducere a producției de cortizol, ceea ce duce la scăderea zahărului din sânge (hipoglicemie) și la alte probleme la persoanele afectate. Scăderea α-MSH în piele reduce producția de pigmenți în melanocite, ceea ce duce la părul roșu și pielea palidă adesea observate la persoanele cu deficit de POMC. Pierderea semnalizării în creier stimulată de α-MSH și β-MSH disregulează echilibrul energetic al organismului, ducând la supraalimentare și obezitate severă. Lipsa de γ-MSH sau β-endorfină nu pare să provoace probleme de sănătate la persoanele cu această afecțiune.