Introducere
Copilul dumneavoastră are boala Hirschsprung. Această foaie informativă a fost scrisă pentru a răspunde la unele dintre întrebările pe care le puteți avea. Sperăm că informațiile vă vor ajuta să înțelegeți mai bine boala și efectele acesteia asupra copilului dumneavoastră.

boala

Boala Hirschsprung a fost numită după medicul din secolul al XIX-lea, Harald Hirschsprung, care a identificat-o prima dată în 1886. Înainte de 1948, baza bolii nu era înțeleasă și nu exista o procedură chirurgicală care să o corecteze. Cu toate acestea, de atunci, mulți copii au fost tratați cu succes și duc o viață plină și productivă.

Ce este boala Hirschsprung?
Boala Hirschsprung sau aganglionoză intestinală congenitală este o lipsă de corpuri ale celulelor nervoase (celule ganglionare) într-un segment al intestinului. Acest lucru interferează cu acțiunea de stoarcere coordonată numită peristaltism, care în mod normal deplasează conținutul intestinal înainte.

În perioada nou-născutului, diagnosticul poate fi luat în considerare atunci când un sugar nu trece de meconiu (primele scaune ale unui nou-născut) în decurs de 24 de ore de la naștere, vomită în mod repetat material colorat în galben sau verde cu bilă sau prezintă semne de distensie abdominală (enterocolită) sau o istorie de constipație la un sugar sau copil mai în vârstă.

Câți copii au boala Hirschsprung?
Boala Hirschsprung apare la una din fiecare 5.000 de nașteri. La majoritatea copiilor, boala este limitată la rect sau rectosigmoid - adesea numită boală cu segment lung. În cazuri foarte neobișnuite, întregul colon și o parte a intestinului subțire pot fi afectate - denumită aganglionoză colonică totală. Există mai mulți bărbați decât femele cu boala Hirschsprung. Cu toate acestea, în cazurile de boală pe segment lung, raportul dintre bărbați și femei este aproximativ egal.

Ce cauzează boala Hirschsprung?
În perioada a cincea până la a douăsprezecea săptămână de sarcină, celulele nervoase migrează în intestine. Dintr-un motiv necunoscut la un copil cu boala Hirschsprung, celulele nervoase nu reușesc să migreze într-un segment al intestinului. Există un factor genetic implicat, deși majoritatea părinților nu cunosc nicio rudă cu boala Hirschsprung. Aproximativ 10% dintre copiii cu boala Hirschsprung au o afecțiune genetică, cum ar fi sindromul Down. Factorii genetici sunt mai bine înțelese în boala cu segment lung decât în ​​boala cu segment scurt.

Nimic din ceea ce ai făcut în timpul sarcinii nu a provocat boala. De exemplu, pictarea unei camere, luarea unei aspirine sau așezarea într-un jacuzzi nu a făcut ca copilul dumneavoastră să aibă boala Hirschsprung. S-a întâmplat indiferent de orice ai făcut sau nu ai făcut.

Cum se pune diagnosticul?
Diagnosticul bolii Hirschsprung va fi confirmat prin unul sau mai multe teste, de obicei o clismă de bariu și biopsie rectală.

La adulții cooperanți sau copiii mai mari, manometria (un studiu cu balon al presiunii și relaxării sfincterului anal intern) este utilă.

Copilul meu va necesita o intervenție chirurgicală?
Da. La unii sugari, se poate efectua o colostomie temporară sau ileostomie. Acestea sunt deschideri create chirurgical ale colonului (intestinului gros) sau ale ileonului (partea inferioară a intestinului subțire) către peretele corpului. Deschiderea se numește stomă și este de culoare roz sau roșu. O pungă special concepută pentru colectarea deșeurilor (aparat) este atașată pe piele de o substanță adezivă. Uneori, când nu se folosește o pungă pentru ostomie, unguentele și tifonul așezate în jurul stomiei cu o acoperire de scutec sunt utilizate ca metodă alternativă.

Înainte ca copilul dumneavoastră să fie externat din spital, un profesionist cu experiență, cum ar fi un terapeut enterostomal sau o asistentă de stomie, va lucra cu dvs. pentru a vă învăța tehnicile adecvate ale aparatului și despre îngrijirea generală a ostomiei. După ce ați schimbat cu succes aparatul sau pansamentul de câteva ori, vă veți simți confortabil cu procesul. Colostomia sau ileostomia nu vă va deranja copilul. De fapt, îi va permite copilului să treacă confortabil gazul și scaunul.

Când copilul dumneavoastră atinge greutatea, vârsta sau starea dorită de chirurgul dumneavoastră, va avea loc o intervenție chirurgicală și colostomia sau ileostomia vor fi închise într-una sau două etape.

Un număr din ce în ce mai mare de chirurgi aleg acum să facă operația reconstructivă într-o singură etapă fără stomă. Această decizie va fi luată de chirurgul dumneavoastră, pe baza extinderii intestinului anormal, a gradului de dilatație a intestinului normal, a prezenței enterocolitei, a preferinței și antrenamentului său.

Ce fel de operație va avea copilul meu?
Pentru un segment scurt al bolii Hirschsprung, există trei operații reconstructive comune: Swenson, Soave și Duhamel. Toate cele trei proceduri implică îndepărtarea colonului anormal (aganglionic) și reatașarea colonului normal chiar deasupra anusului (o procedură de „extragere”). Pentru boala segmentului lung, unii chirurgi lasă o lungime extinsă a intestinului aganglionic și coase intestinul sănătos pe el într-un mod longitudinal (procedurile „patch-ului de colon” ​​Marin sau Kimura), în timp ce alții folosesc același tip de extragere care ar fi făcută pentru boala segmentului scurt.

Mulți copii își pot face tragerea fără a fi nevoie de o incizie mare la nivelul abdomenului. Aceste tehnici sunt numite "laparoscopice", "transanal" sau "perineal". După cum sa menționat mai sus, chirurgul dvs. poate sau nu să aleagă inițial o stomă. Aceste decizii se bazează pe o serie de factori. Este o idee bună să discutați opțiunile cu chirurgul dvs., astfel încât să înțelegeți motivul pentru care abordarea specială este recomandată copilului dumneavoastră.

În absența complicațiilor, majoritatea copiilor rămân în spital oriunde de la una la șapte zile după o retragere.

De ce urmărire medicală va avea nevoie copilul meu?
Vizitele de urmărire cu chirurgul dvs. sunt importante, astfel încât progresul să poată fi monitorizat și posibilele complicații identificate și tratate. De asemenea, poate fi utilă păstrarea legăturii cu medicul pediatru sau medicul de familie al copilului dumneavoastră. Amintiți-vă, boala Hirschsprung este mai puțin frecventă, astfel încât copilul dumneavoastră poate fi foarte bine singurul pacient al medicului dumneavoastră Hirschsprung.

De asemenea, vă sugerăm să contactați un gastroenterolog pediatric, mai ales dacă există probleme cronice. Acești specialiști sunt adesea capabili să prevină ca problemele minore să devină urgențe medicale. Chirurgul, medicul pediatru sau medicul de familie vă pot îndruma la un gastroenterolog pediatric, dacă este necesar.

Va avea copilul meu probleme după operație?
Copilul dumneavoastră poate avea scaune largi și frecvente la început și mulți copii dezvoltă erupții cutanate severe. Menținerea unei îngrijiri bune a pielii în zona anală este imperativă pentru a preveni erupțiile cutanate. Pe măsură ce scaunul devine mai ferm, frecvența ar trebui să scadă. Copiii mai mari pot avea probleme persistente cu murdărirea sau constipația, dar această afecțiune se îmbunătățește în general cu timpul. O vizită la medicul dumneavoastră pentru a evalua dacă există o problemă fizică sau dietetică care contribuie este întotdeauna utilă.

Unii copii necesită o dilatare rectală pentru o vreme după operație. Dacă acest lucru este necesar pentru copilul dumneavoastră, chirurgul vă va învăța cum să realizați acest lucru fie digital, folosind un deget cu mănușă lubrifiat, fie cu un dilatator.

Răceala sau virusul pot cauza scaune libere, iar părinții trebuie să fie avertizați, deoarece există un risc crescut de deshidratare, în special la copiii cu boli de segment lung. În cele mai grave cazuri, spitalizarea cu terapie intravenoasă (IV) este necesară pentru a restabili echilibrul fluidelor.

O problemă potențial gravă care apare uneori postoperator este enterocolita. Copiii cu această problemă vor dezvolta febră, distensie abdominală și diaree. Este important să mergeți imediat la medic dacă se întâmplă acest lucru, deoarece întârzierea diagnosticului și a tratamentului poate duce la complicații grave. Alte probleme frecvente care pot apărea postoperator sunt excesul bacterian (exces de organisme intestinale) și intoleranța la lactoză (zahăr din lapte).

Diareea persistentă, distensia abdominală, durerea abdominală și constipația pot fi simptome ale complicațiilor. Este important să solicitați ajutor medical pentru a preveni probleme mai grave.

În general, aproximativ 90% dintre copiii cu Hirschsprung nu au complicații sau dificultăți majore. Dintre cei 10% care au probleme, majoritatea se îmbunătățesc în cele din urmă cu ajutorul medicului lor și al altor profesioniști din domeniul sănătății și continuă să ducă o viață perfect normală.

Poate fi copilul meu instruit la toaletă?
Da. O atitudine relaxată din partea ta ajută la încurajarea succesului copilului tău.

Există un risc pentru viitorii copii?
Studiile genetice arată că există un risc crescut pentru părinții copiilor Hirschsprung de a avea copii suplimentari cu boala. Riscul este de aproximativ 3% pentru părinții unui băiat cu boală de segment scurt, 7% pentru părinții unei fete cu boală de segment scurt și 12% pentru părinții copiilor cu boală de segment lung.

Este mai puțin probabil ca frații de sex feminin să fie afectați. O mamă cu boala Hirschsprung are mai multe șanse să transmită boala decât un tată afectat.

Aceste cifre se pot schimba pe măsură ce mai mulți copii Hirschsprung devin părinți. Pentru cele mai exacte informații, vă recomandăm o discuție amănunțită a cazului dvs. individual cu un genetician.

În prezent, nu există nicio modalitate de a detecta boala Hirschsprung înainte de naștere pe baza unor studii cu ultrasunete sau genetice. Pe măsură ce se fac cercetări suplimentare, acest lucru poate deveni o posibilitate în viitor.

In concluzie
Problemele cu boala Hirschsprung sunt gestionabile în majoritatea cazurilor. Copilul dvs. trebuie să facă toate lucrurile obișnuite pe care le place tuturor celorlalți. Sentimentul de protecție este normal, dar încearcă să te relaxezi și să te bucuri unul de celălalt!

Acest articol v-a ajutat?
IFFGD este o organizație non-profit de educație și cercetare. Misiunea noastră este să informăm, să asistăm și să sprijinim persoanele afectate de tulburări gastro-intestinale.
Conținutul nostru original este creat special pentru cititorii IFFGD, ca răspuns la întrebările și preocupările dvs.
Dacă vi s-a părut util acest articol, vă rugăm să luați în considerare sprijinirea IFFGD cu o mică donație deductibilă din impozite.

Adaptat din publicația IFFGD nr. 803 de Jacob C. Langer, MD, profesor de chirurgie, Universitatea din Toronto, șef, divizia de chirurgie generală pediatrică, spital pentru copii bolnavi, Toronto, Ontario, Canada și IFFGD.