duke

Miastenia gravis este o formă rară, debilitantă a bolii neuromusculare. Aici, șeful de divizie al diviziei noastre neuromusculare, Vern Juel, MD, răspunde la întrebările dvs. despre afecțiune.

Ce este miastenia gravis?
Miastenia gravis este o boală autoimună a joncțiunii neuromusculare. Joncțiunea neuromusculară este zona specială în care nervii motori comunică cu fibrele musculare pentru a se contracta. În miastenia gravis sau MG, sistemul imunitar atacă și deteriorează pata de pe fibrele musculare unde sunt primite mesaje chimice de la nervii motori. Acest lucru duce la slăbiciune nedureroasă care fluctuează și crește odată cu activitatea și pe parcursul unei zile. Slăbiciunea se îmbunătățește de obicei odată cu odihna.

Cum pot lua oamenii miastenia gravis și este contagioasă?
MG nu este contagios. Este o boală autoimună, cum ar fi artrita reumatoidă și lupusul. Nu înțelegem pe deplin ce cauzează boli autoimune sau MG. Deși majoritatea cazurilor de MG nu sunt moștenite în sens strict, riscul pentru MG pare să fie crescut în familiile în care există indivizi care au MG sau alte boli autoimune. Există cazuri foarte rare de miastenie gravis congenitală în care mecanismele de comunicare între nervii motori și fibrele musculare sunt anormale pe o bază moștenită sau genetică. Acești pacienți dezvoltă dificultăți cu slăbiciune la sau la scurt timp după naștere și nu au o boală autoimună.

Sunt persoanele născute cu boli autoimune mai susceptibile la boală mai târziu în viață?
Da, riscul unei persoane pentru MG crește dacă are alte boli autoimune.

Care sunt simptomele sale?
Pacienții cu MG au slăbiciune nedureroasă care fluctuează din moment în moment și crește odată cu activitatea și pe parcursul unei zile. Slăbiciunea se îmbunătățește de obicei odată cu odihna. Mușchii implicați cel mai frecvent în MG sunt mușchii pleoapelor și mușchii care mișcă ochii. Acest lucru are ca rezultat căderea pleoapelor variabile și o vedere dublă din cauza alinierii greșite a ochilor. Mușchii mestecării, vorbirii și înghițirii pot fi, de asemenea, afectați și pot produce dificultăți în mestecarea cărnii sau bomboanelor, un model de vorbire neclară sau nazală și regurgitare prin nas cu încercări de a înghiți. Slăbiciunea mușchilor feței poate duce la mârâit cu eforturi de a zâmbi. Cu MG mai severă, pacienții pot avea dificultăți în menținerea capului ridicat sau pot dezvolta slăbiciunea brațului și/sau a picioarelor și dificultăți de respirație.

Câți oameni au miastenie gravis?
MG este o boală rară. Aproximativ 20/100.000 de persoane au MG, deci estimarea numărului de pacienți MG în zona Triunghiului cercetării ar fi de aproximativ 250 de pacienți.

Ce face timusul și cum este utilă îndepărtarea timusului în recuperare?
Glanda timusului este locul unde se crede că limfocitele noastre (un tip de celule albe din sânge) învață să distingă suprafețele care ne aparțin (alte celule și țesuturi aparținând corpului nostru) de suprafețe străine (de exemplu, bacterii, viruși) la începutul vieții. Glanda timusului este mare în copilărie și în copilăria timpurie, în timp ce se crede că acest proces de educație are loc. Se micșorează pe măsură ce se maturizează până la maturitate. Interesant este că una dintre caracteristicile MG este o mărire anormală a glandei timusului. Aproximativ unul din cinci pacienți cu MG poate avea o tumoare a glandei timusului numită timom.

Cum este tratată această boală? Cum sunt implicate transfuziile de sânge?
MG poate fi tratat în mai multe moduri. Medicamentele (cum ar fi bromura de piridostigmină sau Mestinon) care prelungesc mesajele chimice trimise de nervii motori către fibrele musculare pot îmbunătăți temporar puterea și ameliora simptomele de slăbiciune și oboseală. Tratamentele care opresc atacul imunitar asupra joncțiunii neuromusculare sunt deseori necesare pentru a îmbunătăți puterea, iar tratamentele imunosupresoare pe termen lung sunt deseori necesare pentru a susține îmbunătățirea. Tratamentele care îmbunătățesc cel mai rapid pacienții cu MG atunci când sunt bolnavi critici includ schimbul de plasmă și perfuziile de imunoglobulină intravenoasă. Schimbul de plasmă implică prelucrarea sângelui unui pacient pentru a separa celulele sanguine de plasmă. Plasma (care conține anticorpii implicați în atacul asupra joncțiunii neuromusculare) este aruncată și propriile celule sanguine ale pacientului sunt returnate. Tratamentele de supresie imună pe termen lung includ medicamente cu corticosteroizi precum prednison împreună cu medicamente precum azatioprină și micofenolat de mofetil. Aceste medicamente sunt, de asemenea, utilizate pentru a preveni respingerea transplantului de organe și pentru a trata alte boli autoimune. Transfuziile de sânge nu sunt utilizate pentru tratamentul MG.

Cât de reușită are intervenția chirurgicală pentru a menține simptomele la distanță?
Singurul rol al intervenției chirurgicale în MG este de a îndepărta glanda timusului. La pacienții cu MG fără timom, îndepărtarea glandei timusului reduce cantitatea de supresie imună necesară pentru controlul simptomelor MG și crește șansa de remisiune MG fără medicamente. La pacienții cu MG cu timom, îndepărtarea tumorii timice este necesară pentru a controla MG și pentru a preveni deplasarea și invazia unor organe importante din cavitatea toracică.

Care sunt unele modificări ale stilului de viață care ar putea ajuta la menținerea bolii la distanță (fără gluten, fără lactate, fără carbohidrați, exerciții fizice, stres scăzut etc.)?
Spre deosebire de mai multe boli mai frecvente (de exemplu, diabet zaharat de tip 2, hipertensiune), nu se cunosc factori de stil de viață care cresc sau scad riscul de a dezvolta MG. Când MG este sub un control bun sau în remisiune, există puține restricții sau limitări ale stilului de viață. Datorită calității fatigabile a slăbiciunii musculare în MG, pacienții simptomatici consideră că este necesar să păstreze energia și să le limiteze efortul. Odihna este importantă și se recomandă un somn complet de șapte până la opt ore. Se recomandă o dietă sănătoasă și echilibrată și exerciții fizice. Unele medicamente prescrise frecvent pot crește slăbiciunea la pacienții cu MG, iar acestea ar trebui evitate.

Cum s-au schimbat cunoștințele noastre despre miastenie gravis în ultimii 20 de ani?
Dintr-o perspectivă de diagnostic, recunoaștem acum mai multe subcategorii de MG care sunt imunologice distincte, cu simptome caracteristice și răspunsuri la tratament. Clinica Duke MG lucrează împreună cu laboratorul de monitorizare imună Duke pentru a identifica imunologia și caracteristicile moleculare ale limfocitelor din MG și modul în care aceste caracteristici ne pot ajuta să selectăm cele mai bune tratamente pentru pacienții cu MG. De asemenea, am colaborat cu alți anchetatori MG din SUA și internațional pentru a ne îmbunătăți metodele de măsurare a severității MG și a răspunsului la tratament. Dezvoltările viitoare în MG vor include dezvoltarea și testarea clinică a tratamentelor din ce în ce mai vizate, specifice și eficiente pentru a opri atacul autoimun asupra joncțiunii neuromusculare din MG cu mai puține efecte secundare.

Ce altceva pot face oamenii pentru a-i ajuta pe ceilalți cu miastenie gravis?

  • Participați la următorul MGFA „MG Walk” (Ultimul eveniment local a fost 8 aprilie 2017 în Greensboro. Următorul eveniment local TBA în 2018).
  • Oferă-te voluntar sau contribuie la MGFA
  • Contribuiți la Clinica Duke MG și la Fondul de cercetare MG (c/o JT Solomon, Departamentul de Neurologie, DUMC 2900, Durham, NC 27710)