naturală
 Siguranța și validitatea științifică a acestui studiu sunt responsabilitatea sponsorului și a anchetatorilor studiului. Enumerarea unui studiu nu înseamnă că a fost evaluat de S.U.A. Guvernul federal. Cunoașteți riscurile și beneficiile potențiale ale studiilor clinice și discutați cu furnizorul dvs. de servicii medicale înainte de a participa. Citiți responsabilitatea noastră pentru detalii.

  • Detalii de studiu
  • Vizualizare tabulară
  • Niciun rezultat postat
  • Declinare de responsabilitate
  • Cum să citiți o înregistrare de studiu

- Boala rară melorheostoză determină îngroșarea oaselor. Acest lucru poate duce la durere și poate afecta oasele, articulațiile și mușchii. Cercetătorii doresc să afle mai multe despre boală și modul în care aceasta progresează.

-Pentru a vedea ce se întâmplă cu persoanele cu melorheostoză în timp și a înțelege cauzele bolii.

  • Persoanele de 18 ani și peste cu melorheostoză.
  • Rudele lor neafectate.

Melorheostoza este o boală osteosclerotică rară care are ca rezultat o creștere exuberantă a osului excesiv cu un aspect radiografic caracteristic adesea descris ca „ceara de lumânare picurătoare”. Ca urmare a acestor formațiuni osoase, pacienții raportează dureri ușoare-moderate care interferează cu activitățile lor de rutină. De obicei, este diagnosticată pe radiografii, dar biopsia osoasă poate fi efectuată pentru a exclude alte boli osteosclerotice și/sau osteosarcom. S-au raportat ca complicații deformări, discrepanțe de lungime a membrelor, atrofie musculară, deficit neurologic. Un subgrup de pacienți prezintă mutații somatice în MAP2K1.

Cauza acestei boli nu este cunoscută la toți pacienții, istoricul natural este slab descris și nu există o terapie sistemică clar definită. Propunem un studiu observațional prospectiv pentru a investiga istoria naturală și patogeneza bolii. Subiecții vor fi supuși evaluării inițiale standardizate și testelor indicate medical. Biopsiile cutanate pot fi efectuate pentru a testa mutațiile cunoscute legate de melorheotoză și, dacă oasele și/sau pielea afectate negativ pot fi trimise pentru testarea genetică a mutațiilor somatice dobândite în genele care controlează homeostazia osoasă. Subiecții înscriși vor fi urmăriți la fiecare doi până la trei ani pentru evaluarea progresiei bolii și vor primi teste și tratament. Studiul acestei boli osoase rare oferă potențialul de a genera noi cunoștințe, de a oferi răspunsuri, precum și de a genera noi întrebări despre biologia metabolismului osos și mineral.