Limfangiectazie intestinală primară

NORD îl recunoaște cu recunoștință pe Stéphane Vignes, MD, Departamentul de Limfologie, Centrul de Referință al Maladiei Vasculare Rare, Hôpital Cognacq-Jay, Paris, pentru asistență în pregătirea acestui raport.

nord

Sinonime ale limfangiectaziei intestinale primare

discutie generala

Limfangiectazia intestinală primară (PIL) este o afecțiune digestivă rară caracterizată prin vasele limfatice anormal mărite (dilatate) care alimentează mucoasa intestinului subțire. Principalele simptome sunt umflarea (edemul) membrelor și disconfortul abdominal. Tulburarea este de obicei diagnosticată înainte de vârsta de trei ani, dar este uneori diagnosticată mai târziu în viață.

Semne și simptome

Cel mai evident semn al tulburării este umflarea moderată până la severă la nivelul membrelor inferioare, în cele din urmă la nivelul feței, abdomenului și organelor genitale externe datorită retenției de lichide (edem). Lichidul este reținut deoarece nivelurile de proteine ​​din sânge (albumină) sunt scăzute. Limfedemul poate fi, de asemenea, asociat și nu este ușor de diferențiat de edem.

De asemenea, pot fi prezente dureri abdominale și/sau greață, vărsături și diaree. Persoanele afectate pot prezenta oboseală, pierderea în greutate și incapacitatea de a se îngrășa în copilărie. Numărul de limfocite din sânge este de obicei scăzut, la fel ca și proteinele din sânge (albumina, globuline, deoarece proteinele din limfă se scurg în intestin și fecalele numite enteropatie exudativă) și nivelurile de colesterol din sânge (deoarece colesterolul din alimente nu este absorbit în mod corespunzător).

Se poate produce umflarea membranei care înconjoară inima (pericardită) și lichid în piept (revărsat pleural) sau ascită (revărsat abdominal). Umflarea generalizată extremă a corpului (anasarca) poate fi o complicație rară care pune viața în pericol la copii

Cauze

Nu se cunoaște cauza PIL. Mai mulți membri ai familiei afectați au fost raportați recent.

Populațiile afectate

PIL este o boală rară care afectează bărbații și femeile în număr egal. Prevalența este necunoscută.

Diagnostic

Diagnosticul PIL se face prin vizualizarea intestinului cu un scop flexibil (endoscop), îndepărtarea probelor de țesut din mai multe zone (biopsie) și examinarea acestor țesuturi pentru semne de dilatare anormală. Acest examen este rareori normal, iar endoscopia prin videocapsule poate fi utilă atunci când constatările endoscopice nu contribuie. Eliminarea limfei intestinale poate fi confirmată de clearance-ul crescut al alfa-1 antitripsină în scaune.

PIL poate fi suspectat la o ecografie prenatală dacă se constată edem la nivelul membrelor inferioare sau edem generalizat.

Terapii standard

Tratament

Tratamentul PIL poate include o dietă pe termen lung strict cu conținut scăzut de grăsimi, suplimentată cu trigliceride cu lanț mediu pentru a furniza acizi grași esențiali și substanțe nutritive asociate cu vitamina liposolubilă, cum ar fi vitamina D. Necesitatea controlului alimentar pare a fi permanentă, deoarece clinic iar descoperirile biochimice reapar după întreruperea dietei cu conținut scăzut de grăsimi. Administrarea pilulelor de apă (diuretice) poate fi uneori utilă. Perfuzia de albumină este uneori propusă la pacienții cu revărsat seros important sau cu edem inconfortabil la nivelul membrelor inferioare. Foarte ocazional îndepărtarea chirurgicală a porțiunii bolii a intestinului poate fi benefică dacă daunele sunt limitate la o zonă locală. La unii pacienți, octreotida este prescrisă în plus față de modificările dietetice. Stocarea prin compresie poate fi utilizată pentru stabilizarea limfedemului membrelor inferioare asociate.

Terapii investigative

Informații privind studiile clinice actuale pot fi găsite la www.clinicaltrials.gov Toate studiile care au primit S.U.A. finanțarea guvernamentală și unele sprijinite de industria privată sunt publicate pe acest site web guvernamental.

Pentru informații despre studiile clinice efectuate la Centrul Clinic NIH din Bethesda, MD, contactați Biroul de Recrutare Pacienți NIH:

Număr gratuit: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
E-mail: [e-mail protejat]

Pentru informații despre studiile clinice sponsorizate de surse private, contactați în principal:
www.centerwatch.com

Pentru mai multe informații despre studiile clinice efectuate în Europa, contactați:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Organizații de sprijin

  • Centrul de informații despre boli genetice și rare (GARD)
    • Căsuța poștală 8126
    • Gaithersburg, MD 20898-8126
    • Telefon: (301) 251-4925
    • Fără taxă: (888) 205-2311
    • Site-ul web: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • Rețea de educație și cercetare limfatică
    • 261 Madison Avenue
    • Etajul 9
    • New York, NY 10016 SUA
    • Telefon: (516) 625-9675
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site-ul web: http://www.lymphaticnetwork.org
  • NIH/Institutul Național de Diabet, Boli Digestive și Renale
    • Biroul de comunicații și legătură publică
    • Bl. 31, Rm 9A06
    • Bethesda, MD 20892-2560
    • Telefon: (301) 496-3583
    • E-mail: [e-mail protejat]
    • Site web: http://www2.niddk.nih.gov/

Referințe

CARTE DE TEXT
Ballinger AB. Limfangiectazia intestinală. În: Ghidul NORD pentru tulburări rare, Philadelphia: Lippincott, Williams și Wilkins, 2003: 346.

Beers MH, Berkow R., eds. Manualul Merck, ediția a XVII-a. Stația Whitehouse, NJ: Laboratoarele de cercetare Merck; 1999: 301.

Berkow R., ed. Ediția manuală Merck Manual-Home. Stația Whitehouse, NJ: Laboratoarele de cercetare Merck; 1997: 538.

Larson DE. ed. Cartea de sănătate a familiei Mayo Clinic. New York, NY: William Morrow and Company, Inc.; 1996: 774.

Behrman RE., Ed. Nelson Textbook of Pediatrics, ed. A XV-a. Philadelphia, PA: W.B. Compania Saunders; 1996: 1097.

Thoene JG., Ed. Ghidul medicilor pentru bolile rare. Montvale, NJ: Dowden Publishing Company Inc; 1995: 685.

Yamada T și colab., Eds. Manual de gastroenterologie. A 2-a ed. Philadelphia, PA: J.B. Compania Lippincott; 1995: 834.

ARTICOLE DE JURNAL
Marie I, și colab., Transformarea gelatinoasă a măduvei osoase: o manifestare neobișnuită a limfangiectaziei intestinale. Sunt J Med. 1999; 107: 99-100.

Zelmanovitz F., Localizarea limfangiectaziei intestinale regionale folosind limfoscintigrafie dextran Tc-99m. Clin Nucl Med. 1999; 24: 210-11.

Fuss IJ și colab., Limfangiectazia intestinală, o boală caracterizată prin pierderea selectivă a limfocitelor naive CD45RA + în tractul gastro-intestinal. Eur J Immunol. 1998; 28: 4275-85.

Rugină C., Prinderea fibrotică a intestinului subțire în limfangiectazia intestinală congenitală. Sunt J Gastroenterol. 1998; 93: 1980-83.

Ballinger AB, și colab., Octreotide în tratamentul limfangiectaziei intestinale. Eur J Gastroenterol Hepatol. 1998; 10: 699-702.

Maconi G, și colab., Trăsături ultrasonografice ale limfangiectaziei intestinale primare de lungă durată. Ecografie Eur J. 1998; 7: 195-98.

Persic M, și colab., Limfangiectazia intestinală și proteinele care pierd enteropatia, care răspund la restricția intestinului subțire. Copilul Arch Dis. 1998; 78: 194

INTERNET
Vignes S și Bellanger J. Limfangiectazia intestinală primară. Jurnalul Orphanet al bolilor rare. 2008; 3: 5. http://www.ojrd.com/content/3/1/5 Accesat la 16 decembrie 2019.

McKusick VA., Ed. Moștenirea Mendeliană Online în Om (OMIM). Baltimore. MD: Universitatea Johns Hopkins. Ultima actualizare: 05/03/2017. Disponibil la: http://omim.org/entry/152800 Accesat la 16 decembrie 2019.

Ani publicat

Informațiile din baza de date a bolilor rare ale NORD au doar scop educativ și nu sunt destinate să înlocuiască sfatul unui medic sau al altui profesionist medical calificat.

Conținutul site-ului web și al bazelor de date ale Organizației Naționale pentru Tulburări Rare (NORD) este protejat prin drepturi de autor și nu poate fi reprodus, copiat, descărcat sau difuzat, în niciun fel, în niciun scop comercial sau public, fără autorizarea prealabilă scrisă și aprobarea de la NORD . Persoanele pot imprima o copie pe hârtie a unei boli individuale pentru uz personal, cu condiția ca conținutul să nu fie modificat și să includă drepturile de autor ale NORD.

Organizația Națională pentru Tulburări Rare (NORD)
55 Kenosia Ave., Danbury CT 06810 • (203)744-0100