Acum câteva zile, știrile despre primii bebeluși de designer au zguduit lumea. Un cercetător chinez, Jiankui He, și echipa sa de la Universitatea de Știință și Tehnologie din China au recrutat cupluri pentru a crea primii copii din lume cu rezistență crescută artificial la HIV. Embrionii au fost modificați folosind instrumentul de editare a genei CRISPR/Cas9 înainte de a fi implantat în mama lor.

crispr

Potrivit cercetătorului, gemenii s-au născut sănătoși acum câteva săptămâni, iar testele genetice efectuate după ce s-au născut au confirmat că editarea a avut loc efectiv. În timp ce comunitatea academică discută dacă este acceptabilă sau nu modificarea genelor umane, ținând cont de faptul că modificările aduse vor fi moștenite de descendenții acestor bebeluși și vor fi acum adăugați la rezerva genetică a omenirii, vreau să împărtășesc propriile mele opinii despre bebelușii de designer.

Sunt aceștia primii bebeluși de designer? Cu greu.

În primul rând și cel mai important: dacă prin „design”, ne referim la faptul că părinții au ales în mod conștient calitățile copiilor lor, atunci aceștia nu sunt primii bebeluși de designer. Când s-au deschis pentru prima dată criobăncile cu celule reproductive umane, aceștia au oferit viitorilor părinți posibilitatea de a-și alege donatorii și astfel calitățile viitorilor bebeluși, inclusiv culoarea ochilor, înălțimea și grupa sanguină. Deoarece donatorii trebuie să fi îndeplinit și cerințele băncii în ceea ce privește sănătatea și vârsta, se poate spune că viitorul părinte și-a îmbunătățit linia genealogică. În opinia mea, bebelușii care s-au născut ca urmare a fertilizării in vitro (FIV) folosind materialul reproductiv ales dintr-o criobancă sunt bebeluși designeri.

De asemenea, ar trebui să ținem cont de faptul că FIV a fost dezvoltat în 1978 și, de atunci, cuplurile care nu au putut avea copii în mod natural (deoarece femeia a depășit vârsta de reproducere sau partenerul masculin nu poate avea copii), s-au încurcat cu natura pentru a permite genele lor să rămână în bazinul genetic. Până în prezent, peste 8 milioane de copii s-au născut datorită FIV.

De-a lungul timpului, informațiile despre donatori au devenit din ce în ce mai detaliate și, în urmă cu câțiva ani, potențialii părinți au devenit mai capabili să proiecteze trăsăturile bebelușilor lor datorită posibilității de secvențiere a genomului părinților, ceea ce oferă o estimare destul de clară a calităților bebelușii lor ar putea avea. Evident, părinții cu probleme grave de sănătate au fost primii oameni care au testat această inovație.

Această tehnică, numită diagnostic genetic preimplantator (PGD), a fost dezvoltată în anii '90. Ideea este destul de simplă: dacă ambii părinți au boli ereditare și există un risc ridicat ca bebelușii lor să le moștenească sau o formă agravată a acestora, atunci, după FIV, medicii testează ADN-ul embrionilor și implantează doar cele sănătoase în uterul viitoarei mame. În acest stadiu incipient, când embrionul are doar 8-16 celule, este sigur să scoateți o celulă pentru a-i testa ADN-ul; s-a dovedit că această pierdere nu duce la deformări sau boli la copil.

În acest moment, majoritatea locurilor care oferă fertilizare in vitro oferă și servicii FIV + PGD, ceea ce înseamnă că suntem deja înconjurați de bebeluși de designer ale căror caracteristici rămân în bazinul genetic. Aceste mici minuni, descendența complet sănătoasă a doi părinți bolnavi, nu apar în titluri atât de des cum se merită. Abordarea FIV + PGD este ceea ce aș numi o versiune foarte ușoară și pozitivă a eugeniei: îmbunătățirea bazinului nostru genetic comun fără niciun fel de violență.

Ceea ce este mai interesant este că FIV + PGD a fugit pentru a fi utilizat chiar și de femeile sănătoase de peste 35 de ani, care ar prefera să excludă posibilitatea de a avea un copil cu anomalii cromozomiale. Cu toate acestea, întrucât testarea genetică permite potențialilor părinți să cunoască din timp caracteristicile copilului, există o cerere tot mai mare de alegere a sexului și a aspectului descendenților. Ne putem aștepta ca tot mai multe țări să se supună mâinii invizibile a pieței și să le permită părinților să decidă cum ar trebui să arate noul lor membru al familiei.

Un exemplu mai recent de bebeluși de designer implică trei părinți. Uneori, celulele reproductive nu sunt suficient de bune pentru a fi utilizate pentru FIV, totuși părinții doresc în continuare ca copilul să fie al lor cu o influență genetică minimă de la alte persoane. Acum câțiva ani, un băiat s-a născut ca urmare a utilizării unei tehnici revoluționare de „transfer pronuclear”. Această metodă, care este aprobată acum în Marea Britanie pentru a oferi speranță femeilor care suferă de sindromul Leigh, implică un ovul donator fertilizat cu mitocondrii sănătoase (centralele celulare, care au propriul ADN). Deoarece sindromul Leigh se află în defecte ale ADN-ului mitocondrial, nucleul ovulului fertilizat al mamei este introdus în ovulul donator după ce nucleul său a fost îndepărtat. Drept urmare, copilul și-a moștenit trăsăturile de la trei părinți: ADN nuclear sănătos de la mamă și tată și ADN mitocondrial sănătos de la donator. Dacă nu este un bebeluș de designer, nu știu ce este.

Dacă bebelușii de designer sunt deja aici, atunci de ce se discută atât de mult despre ceea ce a făcut Jiankui El folosind CRISPR/Cas9?

Un răspuns este noutatea. Noutatea este înspăimântătoare și aceasta este o reacție perfect naturală, întrucât, într-adevăr, CRISPR este o tehnică nouă; nu știm încă multe despre efectele pe termen lung ale utilizării sale, știm că acuratețea sa este încă în curs de dezvoltare și avem dreptate să fim îngrijorați de sănătatea copiilor editați de CRISPR. Cu toate acestea, fiecare nouă tehnică de reproducere a trecut prin această etapă înainte de a fi aprobată public și implementată masiv. Situația actuală cu CRISPR/Cas9 este exact aceeași cu cea cu FIV, FIV + crioconservare embrionară, FIV cu celule donatoare și FIV + PGD. Nimeni nu știa consecințele pe termen lung când aceste tehnici au fost folosite pentru prima dată și se putea numi cu exactitate „imature” pe atunci.

Cu toate acestea, în toate aceste cazuri, cercetătorii au avut ca scop final îmbunătățirea vieții părinților și a viitorului copil prin eliminarea limitărilor (nocive) impuse de linia genealogică naturală. În opinia mea, acest obiectiv este perfect etic.

Opinia unei persoane obișnuite asupra bebelușilor de designer

Sincer să fiu, nu sunt un mare fan al reproducerii. Mi se par mai atrăgătoare alte lucruri din viață decât producerea și creșterea unui copil. A fost așa de la începutul vieții mele conștiente și cu greu se va schimba în viitorul previzibil, în ciuda faptului că am aproape 40 de ani și știu că mă apropii de sfârșitul vârstei mele reproductive. Dacă știința găsește o modalitate de a încetini îmbătrânirea și de a o pune sub control medical, șansele mele vor crește, dar există o mică problemă.

Structura mea genetică este departe de a fi cea mai bună, conform informațiilor pe care le dețin deja despre genomul meu. Dacă voi naște în mod natural, copiii mei vor moșteni un risc ridicat de a dezvolta glaucom și degenerescență maculară la începutul vieții și ar putea dezvolta gută și o mare varietate de tulburări ale țesutului conjunctiv, inclusiv probleme cu valvele cardiace și ritmul. Vreau pentru copiii mei viața pe care o am, care implică monitorizarea constantă a vederii, articulațiilor, vaselor și inimii mele, evitând factorii care pot lăsa să se manifeste predispoziția mea genetică? Sunt destul de bun la asta, motiv pentru care am reușit să evit o mulțime de probleme de sănătate până acum, dar aș vrea în continuare un bebeluș perfect sănătos, care să poată doar să se bucure de viață!

FIV + PGD pot fi suficiente pentru a avea un copil sănătos? Probabil că nu, deoarece problemele mele implică prea multe gene simultan. Sigur, aș putea seduce un tânăr perfect sănătos, ale cărui gene ar compensa unele dintre probleme, dar ar însemna totuși să-mi pun copilul în mod conștient prin problemele mele, chiar dacă efectele lor ar fi reduse. Ar însemna, de asemenea, că aș reduce în mod conștient sănătatea liniei genealogice a omului meu, ceea ce, pentru a fi sincer, mi se pare lipsit de etică.

Singurele mele soluții ar fi terapiile genetice germinale care mi-ar afecta celulele reproductive și mi-ar elimina linia genealogică de tulburări ereditare sau embrioni editați de gene controlate de PGD înainte de implantare.

Deci, aș vota pentru aplicarea tehnicilor de editare CRISPR/Cas9 la genele umane? Aș. Motivele mele ar include munca pe care o fac acum George Church și alte echipe științifice din întreaga lume pentru a defini genele pe care le-am putea modifica pentru a realiza o extindere a vieții sănătoase. Nu mi-ar deranja să devin OMG sau, să zicem, un „adult de designer” cu o sănătate îmbunătățită și o durată de viață extinsă sau copiii mei născuți cu o sănătate perfectă și o durată de viață de 200 de ani (chiar și în absența unor biotehnologii de întinerire suplimentare). Eforturile colosale pe care le-am depus în ingineria unui stil de viață care să mă protejeze de părțile dăunătoare ale geneticii mele nu sunt la fel de la îndemână ca câteva injecții ale unui vector viral cu gene noi.

Se pare că membrii comunității noastre gândesc la fel. Într-un sondaj pe Facebook, am întrebat dacă oamenii ar prefera un bebeluș de designer sau unul obișnuit și am primit rezultatele pe care le așteptam: aproximativ 85% dintre oameni au votat pentru un bebeluș de designer. Câțiva oameni au remarcat, de asemenea, în comentarii că ar dori să vadă mai mulți adulți modificați genetic - începând cu ei înșiși - pentru a îmbunătăți sănătatea, durata de viață și capacitățile mentale. Principalul motiv pentru care oamenii au votat împotriva acestei tehnici a fost că nu au încredere în siguranța procedurilor actuale de editare a genelor.

Trei motive pentru susținerea editării genelor și chiar a bebelușilor de designer:

1. Scopul principal al OMS este de a ajuta pe toată lumea din toate națiunile să atingă cel mai înalt standard posibil de sănătate și definește sănătatea ca o stare de bunăstare fizică, mentală și socială completă și nu doar absența bolilor sau a infirmității. Gândește-te la asta. Sănătate perfectă. Sănătatea perfectă poate fi compatibilă cu orice slăbiciune genetică ca a mea? Nu se poate. Statuturile OMS obligă această agenție ONU să sprijine dezvoltarea tehnicilor de diagnostic și a terapiilor care pot face oamenii mai sănătoși, deci este doar o chestiune de timp și cercetare înainte ca agenția să promoveze instrumente de editare a genelor precum CRISPR/Cas9. La urma urmei, editarea genelor este doar un alt instrument de medicină preventivă bazată pe dovezi, care se încadrează în misiunea sa.

2. Se pare că este mult mai ieftin să începeți cu un embrion sănătos din FIV + PGD sau să creați unul prin FIV + CRISPR + PGD decât să oferiți tratament pe tot parcursul vieții unei persoane născute cu anumite probleme genetice sau puncte slabe. Jiankui He și echipa sa au oferit 40.000 de dolari în servicii medicale pentru copiii născuți prin această procedură. Celelalte costuri nu sunt dezvăluite, dar știm că un ciclu inițial de FIV + PGD costă de obicei aproximativ 20.000 USD, în timp ce aplicarea CRISPR/Cas9 pentru a viza o genă specifică poate costa încă 10.000 USD. Deci, este foarte posibil ca costul general al procedurii să fie de aproximativ 70.000 USD, ceea ce sună scump. Cu toate acestea, potrivit Centrelor pentru Controlul și Prevenirea Bolilor, costul tratamentului pe viață al unei infecții cu HIV este estimat la 379.668 USD (în dolari din 2010), care poate fi considerat suma de bani economisită prin prevenirea unei infecții cu HIV. Nu discutăm doar despre bani; vorbim despre evitarea suferințelor umane inutile la scară largă. Potrivit OMS, în 2017 existau aproximativ 37 de milioane de persoane cu HIV în lume și aproximativ 60% dintre aceștia primeau tratament pentru aceasta.

3. Natura face ca formele de viață să se adapteze mediului. Epidemia de SIDA pe care o vedem acum nu este probabil prima din istoria omenirii. Acesta este motivul pentru care populația europeană are deja o parte din persoanele rezistente la HIV, ceea ce i-a inspirat pe cercetătorii chinezi să editeze gena CCR5 corespunzătoare. Prin urmare, natura ar face același lucru pe care îl fac cercetătorii acum, dar cu un număr mai mare de greșeli și eșecuri (deoarece natura nu poate alege o genă și o poate edita - trebuie să aștepte ca o mutație să apară accidental și apoi să aștepte purtătorul acestei genă pentru a supraviețui pentru a-și dovedi utilitatea), iar acest proces durează milioane de ani. Chiar are vreun sens să aștepți dacă există o modalitate de a accelera progresul?

Această procedură are în continuare riscuri și potențiale consecințe negative pentru copii și există încă preocupări perfect valabile, cum ar fi creșterea inegalității care poate fi legată în prezent de sănătate și capacitatea intelectuală. Cu toate acestea, remediul pentru aceste preocupări nu este oprirea studiilor medicale sau închiderea clinicilor de medicină regenerativă; în schimb, este de a lucra la rezolvarea acestor probleme mai activ.

Sper că ne-am învățat lecția dintr-un eșec în terapia genică după cazul Gelsinger, în care un tânăr a murit în timpul studiilor clinice ale unei terapii genetice menite să-și vindece OTCD, o boală care împiedică organismul să proceseze azot în sânge . Ani și ani de progrese în dezvoltarea terapiei genetice s-au pierdut din cauza reacției exagerate a publicului care a urmat. Reacțiile adverse individuale apar și da, sunt adesea imprevizibile, astfel încât nimeni nu poate face studiile clinice absolut sigure. Nu ar fi înțelept să repeti această greșeală condamnând un pionier doar pentru că a avut luxul - sau povara - de a deveni de fapt primul care a efectuat un studiu.