Bahador Bagheri 1, Elham Pourbakhtyaran 2, Fateme Talebi Kiasari 3, Bahar Taherkhanchi 4, Sara Salarian 5, *, Afsaneh Sadeghi 5

debut

1 Centrul de cercetare a cancerului și Departamentul de farmacologie, Universitatea de Științe Medicale Semnan, Semnan, Iran

2 Departamentul de pediatrie, Spitalul pentru copii Mofid, Universitatea de Științe Medicale Shahid Beheshti, Teheran, Iran

3 Comitetul de cercetare studențească, Facultatea de Medicină, Universitatea de Științe Medicale Semnan, Semnan, Iran

4 Departamentul de Pediatrie, Școala de Medicină, Universitatea de Științe Medicale Semnan, Semnan, Iran

5 Departamentul de anestezie, Spitalul pentru copii Mofid, Universitatea de Științe Medicale Shahid Beheshti, Teheran, Iran

Cum se citează: Bagheri B, Pourbakhtyaran E, Talebi Kiasari F, Taherkhanchi B, Salarian S și colab. Obezitate cu debut rapid cu disfuncție hipotalamică, hipoventilație și sindrom de dereglare autonomă (ROHHAD): un raport de caz, Arch Pediatr Infect Dis. 2017; 5 (1): e38351. doi: 10.5812/pedinfect.38351.

Abstract

Introducere: Obezitatea cu debut rapid cu hipoventilație, disfuncție hipotalamică și dereglare autonomă (ROHHAD) este o boală rară. Până în prezent, au fost raportate doar câteva cazuri de sindrom ROHHAD.

Prezentarea cazului: Raportăm o fată iraniană de 5 ani care a avut o creștere și o dezvoltare normală până la al patrulea an de viață. În acel moment, pacientul a dezvoltat creșterea în greutate, constipație, răceală la nivelul extremităților și hiperhidroză. Ea a prezentat mai întâi la spitalul nostru pentru copii o masă suspectată de mediastinal pe radiografie toracică. După intervenția chirurgicală și rezecția masei (un ganglioneuroblastom), extubarea nu a reușit, tahicardie și hipertensiune arterială apărând după fiecare încercare. După 48 de zile în terapie intensivă, încă nu am reușit să o îndepărtăm de ventilație mecanică. În cele din urmă, pe baza creșterii rapide în greutate, a hipoventilației, a disfuncției hipotalamice și a semnelor de dereglare autonomă, pacientul a fost diagnosticat cu sindromul ROHHAD.

Concluzii: Doar câteva rapoarte de caz au descris sindromul ROHHAD și, prin urmare, este dificil de gestionat. La copiii cu obezitate rapidă și cu debut precoce asociat cu disfuncție endocrină hipotalamo-hipofizară, sindromul ROHHAD trebuie luat în considerare în diagnosticul diferențial.

1. Introducere

Obezitatea cu debut rapid, cu hipoventilație, disfuncție hipotalamică și sindrom de dereglare autonomă (ROHHAD) este o boală foarte rară care a fost raportată pentru prima dată la un băiat de 3 ani în 1965 (1). Prevalența sa este raportată a fi mai mică de 1 din 1.000.000 și apare de obicei în copilăria timpurie. Copiii cu sindrom ROHHAD par sănătoși la început, dar în cele din urmă prezintă o creștere rapidă în greutate (> 20 de lire sterline peste 6 - 12 luni) care apare după vârsta de 1,5 ani (2-4). În următoarele luni și ani, se vor dezvolta alte manifestări, inclusiv hipoventilația alveolară, disfuncția hipotalamică și dereglarea autonomă (3, 5). Disregularea autonomă este inițiată de obicei de un ganglioneuroblastom, care implică gangliocite mature și neuroblaste imature (5, 6). Prevalența ridicată a stopului cardiorespirator la pacienții cu ROHHAD, lipsa de conștientizare medicală despre boală și întârzierea diagnosticului și a tratamentului pot duce la rezultate terapeutice slabe (6, 7). Prin urmare, este necesară luarea în considerare a sindromului ROHHAD la copiii obezi cu hipoventilație. În acest articol, descriem primul caz de sindrom ROHHAD în Iran, care a fost diagnosticat la 1 an după debutul rapid al obezității.

2. Prezentarea cazului

O fetiță iraniană de 5 ani a fost internată într-un spital local cu antecedente de tuse și cianoză. Gazele ei de sânge arterial au prezentat hipoxie și s-a suspectat o masă mediastinală la radiografia toracică. După 10 zile, a fost trimisă la spitalul nostru central de pediatrie în stare generală bună pentru investigații ulterioare. A fost supusă toracotomiei cu rezecția 5A

3A masă de 1,5 cm, iar examenul patologic a arătat un ganglioneuroblastom. După operație, pacientul a fost internat în secția de terapie intensivă.

Pacientul era un singur copil născut din părinți sănătoși, fără legătură, prin livrare cezariană la termen. Era un sugar normal, sănătos, cu o greutate de 2.600 g. A cunoscut o creștere și o dezvoltare normală până la vârsta de 4 ani, când greutatea ei a crescut cu 15 kg din cauza hiperfagiei. Obezitatea ei a fost evaluată, dar nu a fost considerată problematică. În plus, a avut un istoric de 1 an de sforăit, constipație, răceală la nivelul extremităților, hiperhidroză și modificări ale dispoziției.

La examinarea fizică, semnele vitale ale pacientului au fost următoarele: frecvența cardiacă de 125 bătăi/min, frecvența respiratorie de 12 respirații/min, tensiunea arterială de 120/65 mmHg și temperatura axilară de 36 ° C. Greutatea ei a fost de 40 kg (> 95 percentilă) cu o înălțime de 120 cm (> 95 percentilă). Pacientul avea fața rotundă, pletora feței și gât ușor de bivol. Nu au fost observate alte anomalii. Rezultatele de laborator au arătat hiponatremie, hiperprolactinemie și hipotiroidism central (Tabelul 1).

Tabelul 1. Constatările de laborator ale pacientului

ParametersValue
Pe+125 mEq/L
Glucoza din sange85 mg/dL
Colesterol total176 mg/dL
Trigliceridă104 mg/dL
TSH0,38 μIU/ml
T40,8 ng/dL

La urmărire, pacientul a fost extubat, după care a avut un atac cianotic recurent din cauza apneei. Prin urmare, am efectuat traheostomie și ventilație mecanică. După înțărcare din ventilație mecanică, a experimentat tahicardie și hipertensiune. Din moment ce au fost suspectate convulsii, RMN și electroencefalografie au fost efectuate și care au fost normale. Au fost excluse mai multe afecțiuni ale sistemului nervos central și periferic, precum și boli pulmonare și cardiace. Pe baza constatărilor, pacientul a fost diagnosticat cu sindromul ROHHAD. După 48 de zile, a fost externată în stare bună.

3. Discuție

Mulțumiri

Autorii doresc să mulțumească personalului spitalului Mofid.

Notă de subsol

Referințe

Fishman LS, Samson JH, Sperling DR. Sindromul hipoventilației primare alveolare (blestemul lui Ondine). Sunt J Dis Copil. 1965; 110: 155 -61 [PubMed]

Kocaay P, Siklar Z, Camtosun E, Kendirli T, Berberoglu M. Sindromul ROHHAD: motive pentru dificultățile de diagnostic în obezitate. J Clin Res Endocrinol pediatric. 2014; 6(4): 254-7 [DOI] [PubMed]

Ize-Ludlow D, Gray JA, Sperling MA, Berry-Kravis EM, Milunsky JM, Farooqi IS și colab. Obezitate cu debut rapid cu disfuncție hipotalamică, hipoventilație și dereglare autonomă care se prezintă în copilărie. Pediatrie. 2007; 120(1): e179 -88 [DOI] [PubMed]

Patwari PP, Rand CM, Berry-Kravis EM, Ize-Ludlow D, Weese-Mayer DE. Gemeni monozigoți discordanți pentru fenotipul ROHHAD. Pediatrie. 2011; [DOI]

Bougneres P, Pantalone L, Linglart A, Rothenbuhler A, Le Stunff C. Manifestări endocrine ale obezității cu debut rapid cu hipoventilație, hipotalamic, dereglare autonomă și sindrom tumoral neural în copilărie. J Clin Endocrinol Metab. 2008; 93(10): 3971 -80 [DOI] [PubMed]

Rand CM, Patwari PP, Rodikova EA, Zhou L, Berry-Kravis EM, Wilson RJ și colab. Obezitate cu debut rapid cu disfuncție hipotalamică, hipoventilație și dereglare autonomă: analiza genelor candidate hipotalamice și autonome. Pediatru Res. 2011; 70(4): 375 -8 [DOI] [PubMed]

Weese-Mayer DE, Rand CM, Ize-Ludlow D. Comentariu: Obezitate cu debut rapid cu disfuncție hipotalamică, hipoventilație și dereglare autonomă (ROHHAD): Amintiți-vă ABC-urile dvs. (căile respiratorii, respirația, circulația). J Can Acad Child Adolesc Psychiatry. 2013; 22(3): 238-9 [PubMed]

Crino A, Greggio NA, Beccaria L, Schiaffini R, Pietrobelli A, Maffeis C. [Diagnosticul și diagnosticul diferențial al obezității în copilărie]. Minerva Pediatr. 2003; 55(5): 461 -70 [PubMed]