Abstract

fundal

Natura multidisciplinară a cercetării nutriționale este unul dintre principalele sale puncte forte. În același timp, însă, prezintă un obstacol major pentru integrarea analizei datelor, în special pentru interpretările terminologice și semantice cu care sunt obișnuite domenii de cercetare sau comunități specifice. Până în prezent, lipsește încă o ontologie adecvată pentru a structura și formaliza conceptele utilizate pentru descrierea studiilor nutriționale.

Rezultate

Am dezvoltat ontologia pentru studii nutriționale (ONS) prin armonizarea unor ontologii de facto preexistente selectate cu noi clasificări de terminologie nutrițională și de sănătate. ONS este rezultatul unui consens științific format din 51 de centre de cercetare din nouă țări europene. Clasele și relațiile de ontologie sunt întâlnite în mod obișnuit în timpul efectuării, stocării, armonizării, integrării, descrierii și căutării studiilor nutriționale. ONS facilitează descrierea și specificarea studiilor nutriționale complexe, așa cum s-a demonstrat cu două scenarii de aplicare.

Concluzii

ONS este primul efort sistematic de a oferi un cadru ontologic formal solid și extensibil pentru studiile nutriționale. Integrarea noilor informații poate fi realizată cu ușurință prin adăugarea de module suplimentare (adică, nutrigenomică, metabolomică, nutrikinetică și evaluarea calității). ONS oferă o terminologie unificată și standardizată pentru studiile nutriționale ca resursă pentru cercetătorii în nutriție care ar putea să nu fie neapărat familiarizați cu ontologiile și conceptele de standardizare.

fundal

Știința nutrițională umană studiază efectele componentelor alimentare asupra metabolismului, sănătății, performanței și rezistenței la boli a oamenilor, cuprinzând, de asemenea, studiul comportamentului uman legat de alegerile alimentare. Pe de altă parte, epidemiologia nutrițională evaluează relațiile dintre dietă, nutrienți și sănătate și rezultatele bolii [1]. Cu toate acestea, există o deconectare majoră între descrierea prevenirii bolilor bazate pe nutriție și înțelegerea rețelei complexe de interacțiuni prin care nutriția modulează sănătatea. Pentru a umple acest gol, un set de sub-discipline legate de nutriție (de exemplu, biochimie nutrițională, nutriție clinică, epidemiologie nutrițională, nutrigenetică și nutrimetabolomică) oferă dovezi fundamentale la diferite niveluri și din perspective diferite, contribuind la extinderea științei nutriționale ca o disciplină mai sistematică și mai complexă [2, 3]. Deoarece datele nutriționale sunt eterogene din punct de vedere al calității și naturii, o examinare cuprinzătoare a tuturor aspectelor este dificilă [4], chiar dacă s-au făcut progrese substanțiale pentru îmbunătățirea raportării constatărilor și a calității datelor [5] ale cercetării nutriționale [6], care este una dintre premisele analizei integrate.

Pentru a integra dovezi, este necesară o reorganizare sistematică a definițiilor conceptelor. În prezent, definițiile conceptelor sunt adesea derivate din mai multe surse, cu dezavantajul că ușoarele variații pot duce la interpretări înșelătoare [7]. Întrucât, în domeniul științei în general, și în știința nutrițională în special, același concept poate fi menționat prin mai mulți termeni sinonimi, abrevieri sau acronime [8], precum și folosind limbi diferite, clasificări ale termenilor, cum ar fi rubricile subiectului medical (MeSH) ) [9] sau Tezaurul NCI [10] furnizează resurse fundamentale. Cu toate acestea, tezaurele sau vocabularele controlate pentru informații biomedicale nu specifică relațiile dintre concepte. Deși acele eforturi pot fi utilizate pentru standardizarea descrierilor generale ale studiilor, ar urma progrese considerabile din utilizarea resurselor care, pe lângă standardizarea vocabularului, includ și conexiuni/relații între clase, cum ar fi ontologiile, adaptate în mod special științelor nutriționale.

Adesea cercetătorii biomedici se referă la ontologii care utilizează terminologiile mai adecvate referitoare la „vocabulare controlate”, „tezaure” (adică o listă, deseori organizată într-o ierarhie sau taxonomie, a conceptelor și descrierilor lor textuale), sau „taxonomii” (adică, o ierarhie constând din termeni care denotă clase legate de relații de sub și super-clasă). O ontologie adecvată, totuși, este definită ca o reprezentare formală a cunoașterii într-o anumită realitate (adică, un anumit domeniu al cunoașterii), într-un mod în care diferiți oameni - și, în special, computerele - pot înțelege conceptele pe care le conține și să învețe despre realitatea care este reprezentată [8, 11]. Ontologiile constau în clase definite de entități, structurate de obicei într-o ierarhie a cunoașterii în care conceptele sunt conectate prin relații semantice standardizate [12] (adică „este-o”, „parte”), specificând formal relații de cunoaștere, cum ar fi generalizări ale specificațiilor realitatea de interes [13].

Metode

Termenii care urmează să fie incluși în ONS au fost colectați printre partenerii consorțiului ENPADASI, precum și din șabloane pentru încărcarea datelor și metadatelor în bazele de date DASH-IN. În conformitate cu principiile OBO Foundry [14], ONS a fost dezvoltat pentru a fi după cum urmează: (i) Interoperabil cu alte ontologii, întrucât a fost formalizat utilizând cele mai recente OWL 2 Web Ontology Language [20] și specificațiile RDF] și editat folosind Protected [22]; rezonatorul pustnic (http://hermit-reasoner.com/) a fost utilizat pentru verificarea consistenței. (ii) Accesibil, sub licența Creative Commons (CC BY 4.0), publicată pe GitHub (https://github.com/enpadasi/Ontology-for-Nutritional-Studies) și la NCBO BioPortal (http: //bioportal.bioontology .org/ontologies/ONS). (iii) Ortogonal față de alte ontologii prin reutilizarea termenilor existenți. Pe lângă asigurarea respectării principiilor OBO Foundry, ne-am asigurat și că ONS a respectat principiile FAIR din ce în ce mai stabilite [23]. Ca atare, ONS este, de asemenea, publicat în baza de date FAIRsharing (https://fairsharing.org/bsg-s001068).

Pentru a spori interoperabilitatea cu alte ontologii, ONS se bazează pe un subset al Ontologiei pentru investigații biomedicale (OBI) [24]. Subsetul a fost creat folosind instrumentul ONTODOG [25] și este compus din toți termenii relevanți pentru investigațiile nutriționale și extins, de asemenea, în conformitate cu infrastructura bioinformatică a ENPADASI. Mai mult, acest lucru a asigurat adoptarea unei structuri bine definite și adoptate pe scară largă pentru clasele de nivel superior și mediu și în principal aderarea la Ontologia Formală de Bază (BFO) [26] ca ontologie superioară.

Ontologii relevante suplimentare au fost utilizate ortogonal în ONS, așa cum sa discutat în rezultate. Pentru a asigura și îmbunătăți ortogonalitatea, toți termenii au fost căutați mai întâi folosind serviciul web ONTOBEE [27] și catalogați cu URI-urile lor. ONTOFOX [28] a fost apoi folosit pentru a importa toți termenii cu adnotări și axiome aferente (opțiunea includeToateAnotările). Termenii nou definiți, specifici ONS, au fost etichetați cu „ONS_” urmat de un număr din 7 cifre. Termenii legați de descrierea alimentelor au fost, de asemenea, incluși prin importul unui subset de termeni din ontologia FOODON [29]. Toate fișierele intermediare ale acestui proces de dezvoltare (adică, fișierele șablon utilizate pentru servicii web sau ontologiile importate) au fost stocate în depozitul GitHub. Fișierul suplimentar 1 conține instrucțiuni despre cum să răsfoiți, să descărcați și să contribuiți la ONS. Aceeași instrucțiune este prezentă și online la pagina wiki a depozitului GitHub (https://github.com/enpadasi/Ontology-for-Nutritional-Studies/wiki). În acest proces de dezvoltare, au fost importați termeni dintr-o serie de ontologii diferite. Tabelul 1 prezintă un rezumat al claselor care au fost importate în ONS (cu excepția persoanelor) și ontologia lor de origine.

Rezultate

Curația ontologică inițială a identificat un număr mare de termeni relevanți de luat în considerare. Termenii au fost apoi importați din ontologii existente, redefiniți din concepte existente sau adnotați de novo. Prin îmbinarea a 3334 de termeni importați din ontologii deja existente și a 100 de termeni nou definiți, ONS descrie atât intervenția, cât și studiile observaționale în nutriție.

Conceptele nutriționale centrale

În ONS, conceptele nutriționale relevante au fost legate între ele pentru a oferi un sinopsis bine organizat al cunoștințelor în științele sănătății și nutriției. ONS armonizează toate conceptele pertinente din diferite domenii, definind relații adecvate și îmbunătățind și simplificând procesul de organizare conceptuală a numeroaselor fațete ale studiilor reale. Aici, prezentăm (Fig. 1) cum au fost incluse, definite și definite conceptele de dietă, hrană și componente alimentare, care pot fi considerate centrale pentru o ontologie care vizează asistarea eficientă a cercetătorilor în descrierea standardizată a studiului nutrițional pe care îl efectuează conectat în ONS.

pentru

Structura ierarhică de nivel superior și mediu a ONS care arată modul în care conceptele nutriționale relevante au fost legate între ele. Având în vedere numărul mare de concepte și relații definite în ONS, relațiile detaliate suplimentare nu sunt prezentate aici. Termenii din casetele verzi sunt termeni specifici ONS, în timp ce termenii din alte casete de culoare sunt importați din ontologiile existente (adică, BFO, OBI, IAO, CHEBI, SIO, FOODON). Săgețile punctate reprezintă relații semantice „este_a”, în timp ce săgețile solide reprezintă alte tipuri de relații semantice

Dieta este definită ca cursul obișnuit de mâncare și băut adoptat de o persoană sau un animal (ONS_0000080). În scopul comunității nutriționale, am detaliat în continuare conceptul de dietă în trei sub-clase: (i) Dieta obișnuită este definită ca cursul regulat de mâncare și băut adoptat de o populație dintr-o anumită zonă geografică sau într-o anumită cultură culturală. stabilirea sau urmarea anumitor comportamente alimentare obișnuite. Este, de asemenea, menit să fie dieta pe care o persoană ar urma-o fără prescripție sau indicații suplimentare, adică dieta vegetariană (ONS_0000083). (ii) Dieta prescrisă este definită ca o dietă prescrisă de un medic/nutriționist pentru a satisface nevoile nutriționale specifice ale unei persoane (ONS_0000082). (iii) Dieta de intervenție este definită ca dieta administrată în timpul unui studiu de intervenție. De obicei, cuprinde adoptarea unei anumite intervenții nutriționale (ERO_0000347), destinată prescripției consumului sau a consumului anumitor alimente și urmează un proiect de studiu precis. Studiile de intervenție compară de obicei cel puțin două subgrupuri ale unei populații, un grup de control care primește o intervenție nutrițională nulă și unul sau mai multe grupuri de test care primesc intervenția (ONS_0000081).

Componenta alimentară este definită ca orice substanță care este distribuită în produsele alimentare. Include materiale derivate din plante sau animale, precum vitamine sau minerale, precum și contaminanți ai mediului (CHEBI_78295, ONS_0000073). Pornind de la această definiție, am detaliat în continuare conceptul de componentă alimentară în diferite sub-clase: (i) Nutrient (ONS_0000077): Un nutrient este o componentă alimentară utilizată de organism pentru funcții fiziologice normale care garantează supraviețuirea și creșterea. Acesta trebuie furnizat în cantități adecvate și definite din alimente consumate în cadrul unei diete. Malnutriția apare atunci când nu este furnizată cantitatea corectă de nutrienți. (ii) Aliment bioactiv (ONS_0000076): Un aliment bioactiv este o componentă alimentară, alta decât cele necesare pentru a satisface nevoile nutriționale de bază ale omului (nutrienți). Bioactivele alimentare modulează unul sau mai multe procese metabolice, rezultând posibil în promovarea unei sănătăți mai bune. Aportul zilnic necesar pentru bioactivi alimentari nu este stabilit încă și nu există nicio demonstrație că malnutriția apare atunci când nu este furnizată cantitatea potrivită. (iii) Contaminant: Contaminantul este o componentă alimentară nedorită care face ca alimentele să nu mai fie adecvate pentru utilizare (ONS_0000075). (iv) Aditiv: Aditivul este o componentă adăugată alimentelor pentru îmbunătățirea sau conservarea acestora (ONS_0000074).

Mai multe definiții pot fi găsite pentru conceptul alimentar. De exemplu, CHEBI (CHEBI: 33290) definește „Orice material care poate fi ingerat de un organism” și MESH (MeSH D005502) definește „Orice substanță preluată de organism care furnizează hrană”. În scopul comunității nutriționale, conceptul de hrană a fost extins, deoarece alimentele sunt definite ca o matrice complexă care este consumată de o persoană prin procesul de a mânca sau a bea (ONS_0000079). Alimentele sunt purtătoare de nutrienți, bioactivi și, uneori, alte componente alimentare. Consumul de alimente, prin consumul de masă, urmează un anumit tipar alimentar, care definește dieta. Nutrienții și bioactivii conținuți în alimente pot fi exploatați de organismul uman datorită procesului de digestie (ONS_0000101), absorbție (ONS_0000102), metabolism (ONS_0000103) sau prin intervenția microflorei intestinale (OHMI_0000020). Conceptul de hrană poate fi împărțit în următoarele: (i) hrană crudă: o hrană crudă este un aliment gătit, neprelucrat, care este consumat în starea sa naturală (ONS_0000099); (ii) Alimente procesate: Un aliment procesat este rezultatul procesului de preparare a alimentelor de uz casnic sau industrial (ONS_0000100).