Mulți copii cu CDKL5 suferă de probleme de motilitate intestinală. Uneori nu este întotdeauna evident când sunt mai tineri. Cei mai mulți fiind non-verbali, copiii noștri nu sunt capabili să articuleze modul în care se simt și, deoarece părinții sunt împinși într-un nou mod de viață, nu recunoaștem întotdeauna semnele în primele zile și, pe măsură ce tulburarea și simptomele devin mai evidente, noi sunt capabili să înțeleagă declanșatorii pentru plâns; durere, constipație etc.

simptome

Următorul articol este o resursă excelentă care a fost reprodusă cu permisiunea amabilă a revistei complexe pentru copii.

Ce este motilitatea? Foarte simplu, motilitatea este mișcarea alimentelor de la punctul de intrare în corp, de obicei gura, până la punctul de ieșire din corp, de obicei anusul sub formă de scaun. Mâncarea trebuie să parcurgă o cale complexă și foarte lungă prin sistemul digestiv - până la 30 de picioare la un adult! Dacă chiar și un centimetru din acest tract digestiv funcționează defectuos din cauza unor probleme anatomice, neurologice sau de altă natură, un copil poate prezenta simptome grave, dureroase, perturbatoare și chiar care pun viața în pericol.

În tractul digestiv normal, alimentele se deplasează prin întregul sistem propulsat de peristaltism sau contracții regulate ale intestinului. Peristaltismul este controlat de creier și de sistemul nervos enteric, „creierul mic” al intestinului. Aceste contracții peristaltice variază pe toată lungimea tractului digestiv. În stomac trebuie să fie puternice și regulate, în timp ce în intestin sunt mai neregulate. Celulele interstițiale ale Cajal, celule neuronale care sunt o cruce între celulele nervoase și musculare, sunt stimulatoarele cardiace din intestin și reglează rata și puterea peristaltismului, influențând neuronii motori din intestin pentru a conduce alimentele prin întregul sistem digestiv.

Tractul digestiv este format din patru zone principale, toate separate una de alta prin sfinctere:

  • Esofag
  • Stomac
  • Intestinul subtire
  • Intestinul gros

Problemele de motilitate pot afecta oricare dintre aceste patru diviziuni, iar la unii copii, pot afecta mai multe zone.

Probleme de motilitate ale esofagului

În mod normal, atunci când un copil înghite mâncarea, esofagul se contractă ritmic pentru a propulsa mâncarea spre stomac. Sfincterul esofagian inferior (LES) se deschide după înghițire pentru a permite alimentelor să intre în stomac și apoi se închide rapid înapoi pentru a preveni refluxul. Problemele de motilitate pot afecta rândunica, contracțiile esofagiene sau funcția LES.

Pentru a determina dacă un copil are o problemă de motilitate esofagiană, un medic poate comanda un Studiu de înghițire, un test care efectuează raze X vii folosind fluoroscopie pentru a urmări cât de eficient înghite un copil și cum progresează mâncarea sau formula de la gură la stomac. Un test mai sofisticat, Manometria esofogiană, poate măsura contracțiile din esofag folosind un tub filetat prin nară și în esofag.

Disfagia sau înghițirea ineficientă este o problemă de motilitate care este relativ frecventă la copiii cu deficiențe neurologice, anomalii anatomice și o varietate de alte afecțiuni. Unii copii nu au coordonarea musculară sau puterea de a înghiți în mod corespunzător, determinând lipirea alimentelor în esofag sau aspirarea în plămâni. Acest tip de problemă de motilitate poate fi ajutat cu terapia logopedică sau terapia VitalStim pentru a ajuta la dezvoltarea și coordonarea mușchilor necesari pentru înghițire. Alți copii au spasme sau contracții necoordonate ale esofagului care pot duce la vărsături, senzație de mâncare blocată în esofag și durere. Deși sunt mai dificil de tratat, spasmele esofagiene pot fi ajutate de medicamente anti-spasmodice sau medicamente care relaxează nervii din intestin.

Achalasia este o altă problemă de motilitate esofagiană, caracterizată prin absența contracțiilor în esofag și incapacitatea LES de a se relaxa și de a permite hrana în stomac. Simptomele includ vărsături, reflux, alimente lipite în esofag, durere și pierderea în greutate. Achalasia este foarte dificil de tratat și adesea necesită fie o intervenție chirurgicală pentru a deschide LES, fie injecții cu botox pentru ao relaxa. Uneori medicamente precum beta-blocantele pot fi de asemenea utile.

Boala de reflux gastroesofagian (GERD) este, de asemenea, considerată o tulburare de motilitate, mai ales atunci când rezultă din relaxări frecvente ale LES sau un LES slab. Conținutul stomacului refluxează înapoi în esofag și poate provoca arsuri, scuipări pasive, probleme respiratorii și durere. GERD este de obicei tratat cu medicamente care reduc nivelul acid al conținutului gastric și modificări ale stilului de viață, cum ar fi ridicarea capului patului, evitarea alimentelor acide sau consumul de mese mai mici. În cazurile severe, se poate efectua o intervenție chirurgicală pentru a strânge LES. Această intervenție chirurgicală, numită fundoplicare, este doar pentru copiii care au un reflux care pune viața în pericol.

Probleme de motilitate ale stomacului

Într-un tract GI normal, stomacul se contractă și folosește acidul pentru a descompune alimentele într-un lichid care poate trece prin valva pilorică și în intestinul subțire. Părțile superioare și inferioare ale stomacului se contractă de fapt separat. Partea inferioară a stomacului se contractă ritmic aproximativ la fiecare 20 de secunde pentru a împărți alimentele în bucăți mici, în timp ce partea superioară a stomacului se relaxează cu fiecare înghițire pentru a găzdui mâncarea și pentru a ajuta la golirea stomacului. Odată ce alimentele sunt descompuse, pilorul se deschide și permite trecerea conținutului gastric în intestinul subțire.

Un copil cu probleme de mobilitate suspectate a stomacului poate avea un test numit Scanare de golire gastrică. Acest test implică înghițirea alimentelor sau a formulei cu un izotop radioactiv. Un scaner de medicină nucleară face fotografii timp de aproximativ două ore pentru a vedea cât durează stomacul să se golească. Un test mai sofisticat, manometria antroduodenală, folosește un tub plasat prin nas sau un tub G pentru a măsura contracțiile stomacului.

Golirea gastrică întârziată (gastropareza) este una dintre cele mai frecvente tulburări de motilitate și implică golirea lentă a stomacului din cauza unei varietăți de cauze. La unii copii, pilorul nu se deschide spontan sau suficient de frecvent. Alți copii au peristaltism slab sau contracții stomacale care nu sunt eficiente în împingerea alimentelor în intestinul subțire. Unii copii au, de asemenea, dismotilitate sau contracții care nu sunt ritmice sau sunt dezorganizate. Gastropareza poate varia de la ușoară la extrem de severă. În cazurile ușoare, tratamentul cu medicamente pro-motilitate precum Reglan, Bethanechol sau Eritromicină cu doze mici poate fi de ajutor. Unii copii necesită o piloroplastie, o intervenție chirurgicală pentru a deschide pilorul sau injecții cu botox în pilor pentru a-l relaxa. Copiii cu dismotilitate pot fi tratați cu medicamente anti-spasmodice sau medicamente care relaxează nervii din intestin. Gastropareza are adesea o cauză neurologică, dar poate rezulta și din viruși (gastropareză post-virală), anomalii anatomice și cauze necunoscute. Gastropareza severă poate necesita alimentarea cu tuburi în intestinul subțire pentru a evita utilizarea stomacului sau chiar a fluidelor IV și a nutriției.

Golirea gastrică rapidă (sindromul de dumping) este exact opusul gastroparezei, este mișcarea rapidă a conținutului gastric nedigerat în intestinul subțire. Există două tipuri de dumping: dumpingul timpuriu care are loc în timpul sau la scurt timp după masă și dumpingul târziu care are loc la 1-3 ore după masă. Descărcarea timpurie se caracterizează prin diaree, crampe, greață, vărsături, oboseală și amețeli. Descărcarea târzie poate duce la probleme cu reglarea glicemiei, amețeli, paloare, transpirație și slăbiciune. Cea mai frecventă cauză a dumpingului este operația la stomac, inclusiv piloroplastia, deși unii copii pot avea motive mai funcționale pentru dumping. În majoritatea cazurilor, descărcarea poate fi tratată cu modificări ale dietei, inclusiv consumul de mese mai mici, nu consumul de alcool în timp ce mănâncă, evitarea alimentelor bogate în zahăr, adăugarea de grăsimi, fibre sau proteine ​​în dietă sau adăugarea de amidon de porumb în furaje pentru a ajuta la combaterea problemelor cu zahărul din sânge. Medicația poate fi, de asemenea, utilă pentru unii copii.

Probleme de motilitate ale intestinului subțire

Motilitatea normală a intestinului subțire este complicată și implică o mare varietate sau atât contracții regulate, cât și contracții neregulate care duc în cele din urmă alimentele în jos în intestinul gros. Durează aproximativ o oră și jumătate până la cinci ore pentru ca o masă să se miște prin intestinul subțire.

Copiii suspectați de probleme de motilitate ale intestinului subțire sunt de obicei diagnosticați utilizând teste de manometrie împreună cu alte teste GI standard, cum ar fi endoscopia și prelucrarea sângelui.

Pseudo-obstrucția intestinală cronică sau dismotilitatea intestinală este denumirea majorității problemelor de motilitate ale intestinului subțire, indiferent de cauză. Acestea se împart în două categorii principale: probleme de motilitate care afectează mușchii și duc la contracții slabe sau absente sau probleme de motilitate care afectează nervii și duc la peristaltism necontrolat sau nesincronizat. Contracțiile slabe sau absente sunt adesea cauzate de tulburări ale țesutului conjunctiv, în timp ce contracțiile necoordonate sunt mai probabil de natură neurologică. În ambele cazuri, intestinul acționează ca și cum ar fi obstrucționat de ceva mecanic; cu toate acestea, nu există obstrucție reală. Simptomele includ durere, vărsături, diaree, constipație și tulburări alimentare. O altă problemă obișnuită este creșterea excesivă a bacteriilor care se dezvoltă deoarece valurile „menajere” care în mod normal elimină bacteriile din intestin sunt perturbate. În timp ce Dismotilitatea intestinală poate fi dificil de tratat, mulți copii beneficiază de modificări ale dietei sau de hrănirea tubului, împreună cu tratamentul cu antibiotice pentru creșterea excesivă a bacteriilor. Copiii cu boli severe pot necesita nutriție IV, intervenții chirurgicale pentru îndepărtarea intestinelor bolnave sau chiar transplanturi intestinale.

Probleme de motilitate ale intestinului gros, rectului și anusului

În tractul digestiv normal, alimentele rămân în intestinul gros o perioadă foarte lungă de timp, până la 30 de ore. Rolul principal al intestinului gros este de a reabsorbi apa înapoi în corp, iar majoritatea contracțiilor din intestinul gros sunt mișcări mici, necoordonate, concepute pentru a ajuta la această reabsorbție. De șase până la opt ori pe zi, apare o contracție puternică, împingând conținutul intestinal către rect și ducând adesea la mișcarea intestinului.

Manometria anorectală și colonică sunt principalele teste utilizate pentru identificarea problemelor de motilitate în intestinul gros. Clismele de bariu și biopsia rectală pot fi, de asemenea, utile în diagnosticarea anumitor tulburări de motilitate ale intestinului gros.

Boala Hirschsprung este o problemă neobișnuită de motilitate, marcată de absența celulelor nervoase în pereții rectului sau colonului. Această afecțiune este prezentă la naștere și poate fi ereditară. Fără celulele nervoase necesare, nu pot apărea contracții intestinale, iar scaunul rămâne prins în intestinul gros, numit obstrucție. Simptomele frecvente sunt lipsa meconiului, constipația și vărsăturile. Tratamentul este în primul rând chirurgical, cu îndepărtarea țesutului afectat din intestin.

Constipația este o problemă foarte frecventă de motilitate a intestinului gros, care duce la scaune rare, mari sau dureroase. Unii copii pot avea pur și simplu dificultăți la trecerea scaunelor în ciuda motilității normale, din cauza dimensiunii sau durității scaunului. Alți copii au o motilitate scăzută la nivelul intestinului și dificultăți în trecerea scaunelor. La unii copii, anusul este incapabil să se relaxeze sau au probleme cu coordonarea procesului de eliberare a scaunului (constipație de tip obstrucție de ieșire). Copiii cu scaune mari sau tari pot beneficia de laxative sau clisme, precum și de modificări ale dietei pentru a crește conținutul de apă și fibre din scaunul lor. Copiii cu motilitate intestinală scăzută sau probleme cu sfincterul anal sunt mai dificil de tratat. Laxativele și clismele pot ajuta unii copii, în timp ce alții pot avea nevoie de intervenție chirurgicală pentru a-și controla constipația.

Diareea este o altă problemă comună de motilitate caracterizată prin scaune libere. Contracțiile suplimentare ale intestinului gros pot provoca diaree, deși poate fi cauzată și de tulburări ale intestinului subțire sau de malabsorbție. Diareea cronică poate fi tratată cu enzime pancreatice dacă există o insuficiență pancreatică sau o problemă de absorbție. Corectarea sindromului de dumping poate ajuta, de asemenea, la tratarea unor tipuri de diaree. Antispastice pot ajuta unii copii cu contracții excesive.

Probleme funcționale ale tractului GI

Deși nu sunt strict probleme de motilitate, tulburările funcționale ale tractului gastro-intestinal sau tulburările fără cauze anatomice sau infecțioase sunt strâns legate. Acestea includ în primul rând dispepsie funcțională sau hiperalgezie în stomac și sindromul intestinului iritabil în intestine, deși este posibil să existe o problemă funcțională în orice parte a tractului gastro-intestinal. Retenția fecală este o altă problemă funcțională comună care afectează mulți copii mici. În timp ce problemele funcționale la nivelul intestinului pot fi comportamentale, în multe cazuri au o bază neurologică sau neuropatică. Problemele funcționale ale GI sunt dificil de tratat, dar pot fi gestionate cu ameliorare simptomatică și medicamente care afectează durerea neuropatică, cum ar fi Neurontin, Lyrica sau Amitriptilină.