1. Bartel T. Mister rezolvat: autismul și autolesiunea extremă a fiului nostru sunt genetice și tratabile. Sunt J Med Genet A 2017 (21 mar)

centrul

Fiul nostru autist în vârstă de 17 ani, Jake, scade în același ritm pe care îl dezvoltă colegii săi. Are coșurile, înălțimea bruscă și hormonii. Dar partea dreaptă a corpului său se prăbușește ca cineva care a suferit un accident vascular cerebral. Odată dreptaci, el își folosește acum doar mâna stângă. La 15 ani, și-a scos ochii de pe urmele lor paralele, trântindu-și tâmpla în colțul unui stâlp de lemn. Un ochi privește drept înainte, în timp ce celălalt privește în sus și în lateral. Ambii nervi optici sunt deteriorați. Toate pagubele sunt auto-provocate. El bate și lovește cu pumnul din cap încă din copilărie.

2. Criado KK, Sharp WG, McCracken CE, De Vinck-Baroody O, Dong L, Aman MG, McDougle CJ, McCracken JT, Eugene Arnold L, Weitzman C, Leventhal JM, Vitiello B, Scahill L. Starea supraponderală și obeză la copiii cu tulburări de spectru autist și comportament perturbator. Autism 2017 (01 mar): 1362361316683888.

3. Du L, Zhao G, Duan Z, Li F. Ameliorări comportamentale într-un model de autism de șobolan cu acid valproic după suplimentarea cu vitamina D.. Psihiatrie Res; 2017 (06 martie); 253: 28-32.

Scopul a fost identificarea efectelor suplimentării timpurii a vitaminei D asupra comportamentelor asemănătoare autismului (ASD) induse de acidul valproic (VPA, un anticonvulsivant și un stabilizator al dispoziției) la șobolani. 10 pui masculi de șobolan Wistar cu expunere prenatală la ser fiziologic au fost în grupul de control, iar 20 de puiet cu expunere prenatală la VPA au fost împărțiți în ASD-N (0,9% soluție salină tratată) și grup ASD-D (vitamina D 80.000 UI/kg tratată) pe ziua postnatală 12. Au fost efectuate teste de auto-îngrijire, obișnuință/dezhabituare olfactivă și interacțiune socială pentru a evalua interacțiunea socială, comunicarea și comportamentele repetitive. 25-hidroxivitamina D serică (25 (OH) D3) a fost măsurată prin cromatografie lichidă-spectrometrie de masă tandem (LC-MS/MS). Rezultatele au arătat că, comparativ cu grupul de control, grupul ASD-N a prezentat o auto-îngrijire crescută și a scăzut fixarea și serul 25 (OH) D3. Mai mult, comportamentul repetitiv al grupului ASD-N a prezentat o relație liniară negativă cu serul 25 (OH) D3 pe PND 42. În concluzie, suplimentarea timpurie de vitamina D la șobolanul sugar cu ASD indusă de VPA a îmbunătățit semnificativ dezvoltarea și comportamentul șobolanilor cu ASD.

4. El-Ansary A, Bjorklund G, Tinkov AA, Skalny AV, Al Dera H. Relația dintre seleniu, plumb și mercur în celulele roșii din sânge ale copiilor autisti sauditi. Metab Brain Dis 2017 (21 mar)

5. Fakhoury M. Genetica imagistică în tulburările spectrului autist: legarea genetică și imagistica creierului în căutarea mecanismelor neurobiologice subiacente. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry 2017 (16 mar)

Tulburările din spectrul autist (ASD) includ o gamă largă de condiții eterogene de neurodezvoltare care afectează un individ în mai multe aspecte ale comunicării și comportamentului social. Progresele recente în tehnologiile genetice moleculare ne-au mărit dramatic înțelegerea etiologiei ASD prin identificarea mai multor gene cu risc de autism, dintre care cele mai multe îndeplinesc funcții importante în plasticitatea sinaptică și sinteza proteinelor. Cu toate acestea, în ciuda progreselor semnificative în acest domeniu de cercetare, caracterizarea mecanismelor neurobiologice prin care variantele comune de risc genetic ar putea opera pentru a da naștere simptomatologiei ASD s-a dovedit a fi mult mai dificilă decât se aștepta. Abordarea genetică imagistică are o mare promisiune pentru a ne înțelege mai bine etiologia ASD, reducând decalajul dintre variațiile genetice și efectele lor biologice rezultante asupra creierului. Această lucrare oferă o imagine de ansamblu conceptuală a contribuției geneticii în ASD și discută concluziile cheie din domeniul emergent al geneticii imagistice.

6. Grossi E, Olivieri C, Buscema M. Diagnosticul autismului prin EEG procesat de algoritmi de calcul avansați: un studiu pilot. Metode de calcul Programe Biomed 2017 (aprilie); 142: 73-79.

7. Guan J, Li G. Mortalitatea prin accidentare la persoanele cu autism. Sunt J Sănătate Publică 2017 (21 martie): e1-e3.

8. Helverschou SB, Steindal K, Nottestad JA, Howlin P. Experiențe personale ale sistemului de justiție penală de către persoane cu tulburări ale spectrului autist. Autism 2017 (01 mar): 1362361316685554.

Procesele de arestare, investigație, proces și închisoare sunt adesea extrem de dificile pentru persoanele cu tulburări ale spectrului autist. În acest studiu, nouă infractori cu tulburări de spectru autist au fost intervievați cu privire la circumstanțele din jurul faptelor criminale, opiniile lor despre arestare, interogatoriul poliției, procesul și apărarea și experiențele lor de a fi în închisoare și/sau viața în urma infracțiunii. Cele nouă persoane au descris o serie de experiențe diferite și adesea negative cu sistemul de justiție penală. Cu toate acestea, majoritatea celor care au primit o pedeapsă privativă de libertate s-au descurcat bine în închisoare, probabil din cauza nivelurilor ridicate de structură și a cadrelor ferme din acel mediu. Factorii de explicație asociați cu infracțiunile au indicat faptul că caracteristicile tulburării spectrului de autism, cum ar fi neînțelegerile, obsesiile și credințele și/sau comportamentele idiosincrazice, au fost frecvent implicate, dar stresul a fost cea mai frecventă explicație oferită de participanți. Constatările sugerează o înțelegere limitată a tulburărilor din spectrul autist în cadrul sistemului de justiție penală, care trebuie îmbunătățit semnificativ pentru a le asigura protecția juridică.

9. Hickey EJ, Dubois L, Hartley SL. Schimburi sociale pozitive și negative experimentate de tați și mame de copii cu autism. Autism 2017 (01 mar): 1362361316687117.

Atunci când se confruntă cu provocări legate de copil asociate cu tulburarea spectrului autist, schimburile sociale pozitive și negative pot fi esențiale pentru bunăstarea psihologică a părinților. Acest studiu a examinat tipurile și sursele de schimburi sociale pozitive și negative raportate de mame și tați ai copiilor cu tulburare de spectru autist și asocierea lor cu simptome depresive parentale în 176 de familii de copii (5-12 ani; 85% bărbați) cu tulburări de spectru autist. . Au fost utilizate analize multivariate de măsurare repetate unidirecționale ale varianței și modelarea pe mai multe niveluri. Rezultatele au indicat că informaționalul era cel mai frecvent tip, iar soțul/soția era sursa principală, atât a schimburilor sociale pozitive, cât și negative. Tatii au raportat mai puține schimburi sociale pozitive și, de asemenea, mai puține negative, cu familia, prietenii și profesioniștii din domeniul sănătății decât mamele. Schimburile sociale pozitive și negative cu soțul/soția au fost asociate cel mai puternic cu simptome depresive. Descoperirile au implicații pentru intervențiile menite să favorizeze rezultate optime în familiile copiilor cu tulburări de spectru autist.

10. Hudry K, Rumney L, Pitt N, Barbaro J, Vivanti G. Comportamentele de interacțiune ale părinților bilingvi cu copiii lor mici cu tulburare de spectru autist. J Clin Child Adolesc Psychol 2017 (21 mar): 1-8.

11. Kanfiszer L, Davies F, Collins S. „Eram atât de diferit”: experiențele femeilor diagnosticate cu o tulburare a spectrului autist la vârsta adultă în raport cu sexul și relațiile sociale. Autism 2017 (01 mar): 1362361316687987.

Literatura existentă care explorează tulburările din spectrul autist în cadrul populațiilor feminine utilizează predominant metodologia cantitativă. Un număr limitat de studii calitative la scară mică au explorat experiențele fetelor adolescente cu tulburări de spectru autist, dar femeile adulte au rămas în mare parte nemaiauzite. Acest studiu își propune să lărgească poveștile spuse în literatura autobiografică și să le împuternicească pe cele din cadrul comunității mai largi de femei cu tulburare din spectrul autist. În acest sens, încearcă să extindă conceptualizările existente ale experienței pentru a include factori localizați social și cultural. A fost adoptată o metodologie calitativă, utilizând analiza narativă în mai multe etape. Au fost realizate șapte interviuri semi-structurate cu femei care au primit un diagnostic la vârsta adultă. Recrutarea a cuprins serviciile comunitare de sănătate mintală, un serviciu internat și un grup de sprijin comunitar. Din diversele experiențe și povești ale femeilor au apărut două mari categorii legate de identitatea de gen și relațiile sociale. Descoperirile sunt discutate în legătură cu constructele existente de autism la femei.

12. Kleinert JO. Tulburări de hrănire la copii și dizabilități severe de dezvoltare. Semin Speech Lang; 2017 (aprilie); 38 (2): 116-125.

Copiii cu dizabilități severe de dezvoltare se confruntă cu numeroase provocări pentru a funcționa și a participa la activitățile vieții de zi cu zi. Una dintre cele mai semnificative provocări pentru realizarea acestui obiectiv este aceea a tulburărilor de hrănire orală. Într-adevăr, se estimează că în rândul copiilor cu dizabilități de dezvoltare, până la 80 până la 90% prezintă un anumit nivel de tulburări alimentare. În plus, s-a demonstrat că, pe măsură ce crește nivelul de severitate al dizabilității intelectuale, crește și severitatea tulburărilor de hrănire orală. Datorită gamei largi de etiologii care duc la dizabilități de dezvoltare, tipurile de tulburări de hrănire la populație variază foarte mult. Acest articol este conceput pentru a oferi informații cu privire la abordările de evaluare și intervenție utilizate în prezent în acest domeniu și pentru a oferi o imagine de ansamblu asupra dovezilor disponibile în sprijinul acestor abordări. Sunt incluse sugestii pentru cercetările clinice relevante din punct de vedere clinic și imediat transferabile.

13. Lombardo MV, Moon HM, Su J, Palmer TD, Courchesne E, Pramparo T. Disregularea activării imune materne a transcriptomului creierului fetal și relevanță pentru fiziopatologia tulburării spectrului autist. Psihiatrie Mol 2017 (21 mar)

14. Sadeghi M, Khosrowabadi R, Bakouie F, Mahdavi H, Eslahchi C, Pouretemad H. Screeningul autismului pe baza fMRI fără sarcini, utilizând abordarea teoretică a graficului. Psihiatrie Res 2017 (09 mar); 263: 48-56.

15. Shapiro JR, Boskey AL, Doty SB, Lukashova L, Blue ME. Acidul zoledronic îmbunătățește histomorfometria osoasă într-un model murin al sindromului Rett. Os; 2017 (18 mar); 99: 1-7.

16. Siemann JK, Muller CL, Forsberg CG, Blakely RD, Veenstra-VanderWeele J, Wallace MT. O variantă de transport a serotoninei asociată cu autismul întrerupe procesarea multisenzorială. Psihiatrie transl; 2017 (21 mar); 7 (3): e1067.

17. Smith A. Fenomene autiste în Aventurile lui Pinocchio. J Anal Psychol; 2017 (aprilie); 62 (2): 263-283.

Acest referat demonstrează că protagonistul din Aventurile lui Pinocchio, de Carlo Collodi, ilustrează numeroase fenomene autiste precum dificultăți de comunicare, distorsiuni senzoriale și perceptive și orbire a minții. În timp ce Pinocchio este privit ca o construcție literară cu contraindicații ale autismului, se va argumenta că trăsăturile sale autiste sunt suficiente pentru a sugera posibilitatea ca Collodi să aibă o intuiție parțială a sindromului cu 60 de ani înainte de a fi identificat de Leo Kanner. Abordarea textului lui Collodi în acest mod este luată ca o oportunitate de a analiza și reflecta asupra literaturii psihanalitice despre autism și de a o poziționa în raport cu teoriile contemporane din neuroștiința cognitivă.

18. Song J, Mailick MR, Greenberg JS. Impactul Marii recesiuni asupra vârstei mijlocii și a părinților mai în vârstă a persoanelor cu probleme de sănătate mintală sau cu dizabilități de dezvoltare. Gerontolog 2017 (13 mar)

19. Stoppel LJ, Auerbach BD, Senter RK, Preza AR, Lefkowitz RJ, Bear MF. beta-Arrestin2 Cupluri Receptorul de glutamat metabotropic 5 la sinteza proteinelor neuronale și este o țintă potențială pentru tratarea X fragil. Rep. Celulei; 2017 (21 mar); 18 (12): 2807-2814.

Sinteza sinaptică a proteinelor este esențială pentru modificarea creierului prin experiență și este aberantă în mai multe tulburări definite genetic, în special X fragil (FX), o cauză ereditară a autismului și a dizabilității intelectuale. Activitatea neuronală direcționează sinteza proteinelor locale prin activarea receptorului metabotrop de glutamat 5 (mGlu5), totuși modul în care mGlu5 se cuplează la căile de semnalizare intracelulară care reglează traducerea ARNm este slab înțeles. Aici, oferim dovezi că beta-arrestin2 mediază sinteza proteinelor stimulate de mGlu5 în hipocamp și arată că reducerea genetică a beta-arrestin2 corectează plasticitatea sinaptică aberantă și cunoașterea în modelul de șoarece Fmr1-/y al FX. Important, reducerea beta-arrestin2 nu induce activitate psihotomimetică asociată cu inhibitori mGlu5 complet și nu afectează semnalizarea Gq. Astfel, în plus față de identificarea unei cerințe cheie pentru sinteza proteinelor stimulate de mGlu5, aceste date sugerează că modulatorii negativi ai beta-arestin2-părtinitori ai mGlu5 oferă avantaje semnificative față de inhibitorii de primă generație pentru tratamentul FX și tulburări conexe.

20. Lanceta N. Investiția în autism: dovezi mai bune pentru o îngrijire mai bună. Lancet Neurol; 2017 (aprilie); 16 (4): 251.

21. Velez-Coto M, Rodriguez-Fortiz MJ, Rodriguez-Almendros ML, Cabrera-Cuevas M, Rodriguez-Dominguez C, Ruiz-Lopez T, Burgos-Pulido A, Garrido-Jimenez I, Martos-Perez J. SIGUEME: Intervenție bazată pe tehnologie pentru autism cu funcționare scăzută pentru a instrui abilitățile pentru a lucra cu semnificanți vizuali și concepte. Res Dev Disabil 2017 (16 mar); 64: 25-36.

22. Wang P, Mokhtari R, Pedrosa E, Kirschenbaum M, Bayrak C, Zheng D, Lachman HM. Knockout heterozigot mediate de CRISPR/Cas9 al genei autismului CHD8 și caracterizarea rețelelor sale transcripționale în organoizi cerebrali derivați din celulele iPS. Mol Autism 2017; 8:11.