În acest articol

În acest articol

În acest articol

Ce sunt testele cariotipice?

Testele cariotip aruncă o privire atentă asupra cromozomilor din interiorul celulelor pentru a vedea dacă ceva despre ele este neobișnuit. De multe ori sunt făcute în timpul sarcinii pentru a detecta problemele cu copilul. Acest tip de procedură este denumit și testare genetică sau cromozomială sau analiză citogenetică.

scopul

Când sunteți gravidă, medicul va dori să efectueze mai multe teste de screening prenatal care caută anumite tulburări genetice și cromozomiale. Probabil vi se va oferi unul în primul trimestru și altul în al doilea trimestru.

Majoritatea femeilor obțin rezultate care se încadrează în intervalul normal și nu au nevoie de alte teste. Dar dacă oricare dintre testele de screening prezintă semne ale unei probleme, medicul vă va oferi teste de urmărire, astfel încât să puteți afla cu siguranță dacă bebelușul în creștere are probleme genetice sau cromozomiale.

Utilizări pentru testele cariotip

Oamenii au 46 de cromozomi. Bebelușii moștenesc 23 de la mama lor și 23 de la tatăl lor.

Uneori, bebelușii au un cromozom suplimentar, un cromozom lipsă sau un cromozom anormal. Testele cariotipului vor vedea dacă oricare dintre acestea s-au întâmplat cu copilul dumneavoastră. Cele mai frecvente lucruri pe care medicii le caută la testele cariotipului includ:

  • Sindromul Down(trisomia 21). Un bebeluș are un cromozom suplimentar sau al treilea. Acest lucru afectează aspectul și învățarea copilului.
  • Sindromul Edwards (trisomia 18). Un bebeluș are un al 18-lea cromozom. Acești bebeluși au de obicei multe probleme și majoritatea nu trăiesc mai mult de un an.
  • Sindromul Patau(trisomia 13). Un bebeluș are un al 13-lea cromozom. Acești copii au de obicei probleme cardiace și insuficiență mentală severă. Majoritatea nu vor trăi mai mult de un an.
  • Sindromul Klinefelter. Un bebeluș are un cromozom X suplimentar (XXY). Pot trece prin pubertate într-un ritm mai lent și este posibil să nu poată avea copii.
  • sindromul Turner. O fetiță are un cromozom X lipsă sau deteriorat. Provoacă probleme cardiace, gât și înălțime scurtă.

Testele cariotipului pot fi utilizate pentru mai mult decât găsirea defectelor congenitale.

  • Dacă ați avut probleme cu rămâneți însărcinată sau ați avut mai multe avorturi spontane, medicul poate dori să verifice dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți o problemă cromozomială.
  • Puteți afla dacă aveți o tulburare pe care ați putea să o transmiteți copilului dumneavoastră.
  • Ei pot testa un bebeluș născut pentru a vedea dacă a existat o problemă genetică.
  • Ei pot găsi cauza anumitor probleme fizice sau de dezvoltare pe care le are copilul dumneavoastră sau copilul dumneavoastră mic.
  • Testele cromozomiale pot arăta dacă un nou-născut este băiat sau fată în cazurile rare în care nu este clar.
  • Anumite tipuri de cancer pot provoca modificări ale cromozomilor. Testarea cariotipului vă poate ajuta să obțineți tratamentul potrivit.

Continuat

Tipuri de teste cariotipice

Testele cariotipului pot fi efectuate numai în anumite săptămâni de sarcină. Medicul dumneavoastră vă va sugera ce test de cariotip este potrivit pentru dvs. în funcție de cât de departe vă aflați în timpul sarcinii și de riscurile dumneavoastră.

Este mai probabil ca bebelușul dvs. să aibă o problemă cromozomială dacă:

  • Ai 35 de ani sau mai mult.
  • Aveți un alt copil sau un membru al familiei care are o tulburare cromozomială.
  • Dvs. sau partenerul dvs. aveți ceva neobișnuit în cromozomi.
  • Aveți antecedente de avorturi spontane sau ați avut un copil care era încă născut.

Testele includ:

Eșantionarea villusului corionic (CVS). Medicii folosesc un ac lung pentru a îndepărta un mic eșantion de celule ale bebelușului din vilozitățile corionice, care sunt țesuturi din placentă (organul care se formează în uter pentru a hrăni copilul în creștere).

Medicii trimit aceste celule la un laborator pentru mai multe teste. Rezultatele pot arăta dacă bebelușul dumneavoastră are sau nu sindromul Down, trisomia 13, trisomia 18 sau alte probleme genetice.

Dacă medicul spune că aveți nevoie de CVS, îl puteți face între 10 și 13 săptămâni. Există o șansă la care ar putea duce avort. Se întâmplă cu 1 din 100 de femei care fac testul. Există, de asemenea, un anumit risc pentru copil, astfel încât medicii îl sugerează numai dacă există șanse mari să aibă o problemă copilul dumneavoastră.

Amniocenteza. Medicii primesc mostre de celule ale bebelușului dvs. luând o cantitate mică de lichid amniotic (lichidul care înconjoară bebelușul în uter) cu un ac lung pe care ți-l înfig prin abdomen. Ei trimit celulele la un laborator pentru mai multe teste.

Rezultatele testelor pot arăta dacă bebelușul dumneavoastră are oricare dintre problemele genetice pe care le poate găsi testarea CVS, precum și unele defecte ale tubului neural, care sunt probleme grave care pot afecta creierul sau coloana vertebrală a bebelușului.

Dacă medicul spune că aveți nevoie de amniocenteză, o puteți face între 15 și 20 de săptămâni. Există o șansă de a pierde greșit, dar este o șansă mai mică decât cu CVS. Se întâmplă doar cu 1 din 200 de femei care au procedura.

Aspirația măduvei osoase și biopsia. Dacă faceți un test cromozomial pentru că aveți cancer sau o tulburare de sânge, este posibil ca medicul să fie nevoit să utilizeze o probă de măduvă osoasă. De obicei, îl iau din osul șoldului cu un ac special în timp ce sunteți amorțit, dar treaz.

Continuat

Riscuri de testare a cariotipului

Procedurile utilizate pentru colectarea celulelor pentru testarea cariotipului prezintă unele riscuri. Este posibil ca CVS sau amniocenteza să provoace un avort spontan. S-ar putea să aveți sângerări abundente sau să aveți o infecție din aspirația măduvei osoase și din biopsie.

Rezultatele testului cariotipului

Când laboratorul îți trimite rezultatele înapoi, aceștia au analizat cromozomii bebelușului tău, astfel încât rezultatele sunt clare: Fie copilul tău are o problemă genetică, fie nu are.

Acest lucru este diferit de testele de screening anterioare, care ar putea spune doar că există șanse mari sau mici de a avea o problemă. Medicul dumneavoastră vă va discuta rezultatele testelor cu dumneavoastră.

Surse

Colegiul American de Obstetricieni și Ginecologi: „diagramă de testare genetică prenatală”.

March of Dimes: „Condiții cromozomiale”.

Asociația Americană pentru Chimie Clinică: „Analiza cromozomilor (cariotipare)”, „screeningul serului matern al doilea trimestru” și „Aspirarea și biopsia măduvei osoase”.

Colegiul American de Obstetricieni și Ginecologi: „Tulburări genetice”.

Institutul Național pentru Sănătatea Copilului și Dezvoltarea Umană: „Cum diagnosticează furnizorii de servicii medicale defectele congenitale?” "Care sunt simptomele comune ale sindromului Klinefelter (KS)?"

Clinica Mayo: „organe genitale ambigue”.

Spitalul pentru copii din Boston: „organe genitale ambigue”.

Manual Merck: „Prezentare generală a tulburărilor genetice”.