• Centrul sindromului Alport
  • Găsește un medic local în orașul tău
  • Fapte despre sindromul Alport *
  • Ce este sindromul Alport?
  • Care sunt semnele și simptome al sindromului Alport?
  • Cât de frecvent este sindromul Alport?
  • Ce gene sunt legate de sindromul Alport?
  • Cum moștenesc oamenii sindromul Alport?
  • Ce alte nume folosesc oamenii pentru sindromul Alport?

Fapte despre sindromul Alport *

* Sindromul Alport fapte autor medical: Melissa Conrad Stöppler, MD

  • Sindromul Alport este o boală genetică (moștenită).
  • Semnele și simptomele sindromului Alport includ pierderea auzului, probleme oculare și sânge în urină, semnificând pierderea funcției renale.
  • Sindromul Alport apare la 1 din 50.000 de nou-născuți.
  • Mutațiile genelor COL4A3, COL4A4 și COL4A5 provoacă sindromul Alport. Aceste gene codifică proteinele responsabile de formarea unei componente a colagenului de tip IV.
  • Diferite tipare de moștenire genetică au fost observate în sindromul Alport.
  • Aproximativ 80% din cazurile de sindrom Alport sunt moștenite într-o manieră legată de X (ceea ce înseamnă că defectul genei se află pe cromozomul X). Aproximativ 15% din cazuri prezintă moștenire autosomală recesivă, iar aproximativ 5% din cazuri sunt moștenite într-o manieră autosomală dominantă.
  • Hematuria ereditară congenitală este un alt nume pentru sindromul Alport.

Ce este sindromul Alport?

Sindromul Alport este o afecțiune genetică caracterizată prin boli de rinichi, pierderea auzului și anomalii ale ochilor.

Care sunt semnele și simptomele sindromului Alport?

Persoanele cu sindrom Alport suferă pierderea progresivă a funcției renale. Aproape toate persoanele afectate au sânge în urină (hematurie), ceea ce indică o funcționare anormală a rinichilor. Multe persoane cu sindrom Alport dezvoltă, de asemenea, niveluri ridicate de proteine ​​în urină (proteinurie). Rinichii devin mai puțin capabili să funcționeze pe măsură ce această afecțiune progresează, ducând la boala renală în stadiul final (ESRD).

Persoanele cu sindrom Alport dezvoltă frecvent pierderea auzului senzorial neural, care este cauzată de anomalii ale urechii interne, în timpul copilăriei târzii sau a adolescenței timpurii. Persoanele afectate pot avea, de asemenea, lentile deformate la ochi (lenticonus anterior) și colorare anormală a țesutului sensibil la lumină în partea din spate a ochiului (retină). Aceste anomalii ale ochilor duc rar la pierderea vederii.

Pierderea semnificativă a auzului, anomaliile oculare și bolile renale progresive sunt mai frecvente la bărbații cu sindrom Alport decât la femeile afectate.

Cât de frecvent este sindromul Alport?

Sindromul Alport apare la aproximativ 1 din 50.000 de nou-născuți.

Ce gene sunt legate de sindromul Alport?

Mutațiile genelor COL4A3, COL4A4 și COL4A5 provoacă sindromul Alport. Aceste gene oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei componente a unei proteine ​​numită colagen de tip IV. Această proteină joacă un rol important în rinichi, în special în structurile numite glomeruli. Glomerulii sunt grupuri de vase de sânge specializate care elimină apa și elimină produsele din sânge și creează urină. Mutațiile acestor gene au ca rezultat anomalii ale colagenului de tip IV în glomeruli, ceea ce împiedică rinichii să filtreze corect sângele și permite sângelui și proteinelor să treacă în urină. Apare cicatrici treptate ale rinichilor, ducând în cele din urmă la insuficiență renală la mulți oameni cu sindrom Alport.

Colagenul de tip IV este, de asemenea, o componentă importantă a structurilor urechii interne, în special organul Corti, care transformă undele sonore în impulsuri nervoase pentru creier. Modificările colagenului de tip IV duc adesea la funcția anormală a urechii interne, care poate duce la pierderea auzului. În ochi, această proteină este importantă pentru menținerea formei cristalinului și a culorii normale a retinei. Mutațiile care perturbă colagenul de tip IV pot duce la lentile deformate și la o retină anormal de colorată.

Cum moștenesc oamenii sindromul Alport?

Sindromul Alport poate avea modele de moștenire diferite. Aproximativ 80 la sută din cazuri sunt cauzate de mutații ale genei COL4A5 și sunt moștenite într-un model legat de X. Această genă este localizată pe cromozomul X, care este unul dintre cei doi cromozomi sexuali. La bărbați (care au un singur cromozom X), o copie modificată a genei COL4A5 din fiecare celulă este suficientă pentru a provoca insuficiență renală și alte simptome severe ale tulburării. La femele (care au doi cromozomi X), o mutație într-o copie a genei COL4A5 are ca rezultat, de obicei, doar hematurie, dar unele femei prezintă simptome mai severe. O caracteristică a moștenirii legate de X este că tații nu pot transmite trăsăturilor legate de X fiilor lor.

În aproximativ 15 la sută din cazuri, sindromul Alport rezultă din mutații în ambele copii ale genei COL4A3 sau COL4A4 și este moștenit într-un model autosomal recesiv. Părinții unei persoane cu forma autosomală recesivă a acestei afecțiuni au fiecare o copie a genei mutante și sunt numiți purtători. Unii purtători nu sunt afectați, iar alții dezvoltă o afecțiune mai puțin severă numită nefropatie a membranei bazale subțiri, care se caracterizează prin hematurie.

Sindromul Alport are moștenire autozomală dominantă în aproximativ 5% din cazuri. Persoanele cu această formă de sindrom Alport au o mutație în gena COL4A3 sau COL4A4 din fiecare celulă. Rămâne neclar de ce unii indivizi cu o mutație în gena COL4A3 sau COL4A4 au sindromul Alport dominant autosomal, iar alții au nefropatie cu membrană bazală subțire.

sindromul

SLIDESHOW

Ce alte nume folosesc oamenii pentru sindromul Alport?

  • hematurie ereditară congenitală
  • sindrom de hematurie-nefropatie-surditate
  • nefrită ereditară hematurică
  • nefrită familială hemoragică
  • nefrită ereditară hemoragică
  • nefrită hemoragică congenitală familială ereditară
  • sindromul hematuriei ereditare
  • pielonefrita interstițială ereditară
  • nefrită ereditară