CE ESTE?

Dischinezie ciliară primară (PCD), cunoscut și sub numele de sindrom ciliar imotil sau sindrom Kartagener este o afecțiune genetică rară, autozomală recesivă, care determină defecte în acțiunea ciliilor care căptușesc tractul respirator, trompa uterină și flagelul celulelor spermatozoide. Poate fi cauzată de o serie de mutații asupra mai multor gene.

DE CE ESTE O PROBLEMĂ?

Orice afectare a funcției ciliare în tractul respirator poate afecta clearance-ul mucoasei și predispune pacienții la infecții respiratorii (atât ale căilor respiratorii superioare, cât și inferioare). Problemele cu motilitatea spermei afectează deseori și fertilitatea masculină.

CEEA CE NE CONFIGURĂ?

Factori de risc:

Site inversat: organele se găsesc pe partea opusă a corpului, ceea ce poate fi sugerat de examenul fizic (auzi bătăi pe partea opusă, percuție hepatică pe partea stângă, etc).

* Rețineți pentru examenul Step că un pacient cu bătăile inimii pe partea dreaptă a corpului are probabil Kartagener

CUM CONFIRMĂM O DIAGNOSTIC?

Imagistica ne poate permite să vizualizăm situs invers. Acest lucru va sprijini diagnosticul Kartagener.

înapoi
Radiografie care prezintă situs invers. Rețineți ficatul și inima pe părțile opuse ale corpului (sursă)

Screening genetic a mutației cauzale poate confirma definitiv un diagnostic.

CUM O TRATAM?

Tratarea bronșiectaziei asociate (și a altor simptome asociate) se face clinic.

CUM BINE FAC PACIENTII?

Rezultate similare brevetelor cu bronșiectazii.

A existat un mod de a preveni acest lucru?

Aceasta este o afecțiune genetică fără o prevenire clară.

CE ÎNTREBĂ NE ÎNGRIJIM?

Bronșiectazii: această afecțiune respiratorie este asociată cu/posibil cauzată de PCD.

Infertilitatea masculină: pierderea motilității cozii spermei