Brian Levine, MD, MS, FACOG, este certificat de bord în obstetrică și ginecologie, precum și în endocrinologie reproductivă și infertilitate.

Sindromul Cartagener este o tulburare ereditară foarte rară care este cauzată de defecte ale genelor. Este autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că apare doar dacă ambii părinți poartă gena. Sindromul Kartagener afectează aproximativ 30.000 de persoane, inclusiv toate sexele. Este cunoscut pentru cele două anomalii principale - dischinezie ciliară primară și situs inversus.

simptomele

Dischinezie ciliară

Tractul respirator uman include nasul, sinusurile, urechea medie, trompele eustachiene, gâtul și tuburile de respirație (traheea, bronhiile și bronhiolele). Întregul tract este căptușit cu celule speciale care au proiecții pe păr, numite cilii. Cilii mătură molecule de praf, fum și bacterii inhalate în sus și în afara căilor respiratorii.

În cazul diskineziei ciliare primare asociate cu sindromul Kartagener, ciliile sunt defecte și nu funcționează corect. Aceasta înseamnă că mucusul și bacteriile din plămâni nu pot fi expulzate și, ca urmare, se dezvoltă infecții pulmonare frecvente, cum ar fi pneumonia.

Ciliile sunt prezente și în ventriculii creierului și în sistemul reproductiv. Persoanele cu sindrom Kartagener pot avea dureri de cap și probleme de fertilitate.

Situs Inversus

Situs Inversus apare în timp ce fătul se află în uter. Aceasta face ca organele să se dezvolte pe partea greșită a corpului, schimbând poziționarea normală. În unele cazuri, toate organele pot fi o imagine în oglindă a poziționării obișnuite, în timp ce în alte cazuri, doar anumite organe sunt schimbate.

Simptome

Majoritatea simptomelor sindromului Kartagener rezultă din incapacitatea cililor respiratori de a funcționa corect, cum ar fi:

  • Infecție cronică a sinusurilor
  • Infecții pulmonare frecvente, cum ar fi pneumonie și bronșită
  • Bronșiectazii - leziuni pulmonare cauzate de infecții dese
  • Infecții frecvente ale urechii

Simptomul important care distinge sindromul Kartagener de alte tipuri de diskinezie ciliară primară este poziționarea organelor interne pe partea opusă față de normal (numită situs inversus). De exemplu, inima este pe partea dreaptă a pieptului în loc de stânga.

Diagnostic

Sindromul Cartagener este recunoscut de cele trei simptome principale ale sinuzitei cronice, bronșiectaziei și situs inversus. Radiografia toracică sau tomografia computerizată (CT) pot detecta modificări pulmonare caracteristice sindromului. Preluarea unei biopsii a căptușelii traheei, plămânului sau sinusurilor poate permite examinarea microscopică a celulelor care acoperă căile respiratorii, care pot identifica ciliile defecte.

Tratament

Asistența medicală pentru o persoană cu sindrom Cartagener se concentrează pe prevenirea infecțiilor respiratorii și tratamentul prompt al oricăror care pot apărea. Antibioticele pot ameliora sinuzita, iar medicamentele prin inhalare și terapia respiratorie pot ajuta dacă se dezvoltă boli pulmonare cronice. Tuburi mici pot fi plasate prin timpane pentru a permite infecțiilor și lichidului să se scurgă din urechea medie. Adulții, în special bărbații, pot avea dificultăți în fertilitate și pot beneficia de consultarea unui specialist în fertilitate. În cazurile severe, unele persoane pot necesita un transplant pulmonar complet.

La mulți indivizi, numărul infecțiilor respiratorii începe să scadă cu aproximativ 20 de ani și, ca urmare, multe persoane cu sindrom Cartagener au o viață adultă aproape normală.