Descriere

Sindromul Proteus este o afecțiune rară caracterizată prin creșterea excesivă a oaselor, a pielii și a altor țesuturi. Organele și țesuturile afectate de boală cresc disproporționat față de restul corpului. Creșterea excesivă este de obicei asimetrică, ceea ce înseamnă că afectează diferit partea dreaptă și cea stângă a corpului. Nou-născuții cu sindrom Proteus au puține sau deloc semne ale afecțiunii. Creșterea excesivă devine evidentă între vârstele de 6 și 18 luni și devine mai severă odată cu vârsta.

medlineplus

La persoanele cu sindrom Proteus, modelul de creștere excesivă variază foarte mult, dar poate afecta aproape orice parte a corpului. Oasele la nivelul membrelor, craniului și coloanei vertebrale sunt adesea afectate. Condiția poate provoca, de asemenea, o varietate de creșteri ale pielii, în special o leziune groasă, ridicată și profund canelată cunoscută sub numele de nevus de țesut conjunctiv cerebriform. Acest tip de creștere a pielii are loc, de obicei, pe tălpile picioarelor și nu este văzut niciodată în alte condiții decât sindromul Proteus. Vasele de sânge (țesutul vascular) și grăsimea (țesutul adipos) pot crește, de asemenea, anormal în sindromul Proteus.

Unele persoane cu sindrom Proteus au anomalii neurologice, inclusiv dizabilități intelectuale, convulsii și pierderea vederii. Persoanele afectate pot avea, de asemenea, trăsături faciale distincte, cum ar fi o față lungă, colțurile exterioare ale ochilor care indică în jos (fisuri palpebrale înclinate în jos), o punte nazală joasă cu nări largi și o expresie cu gura deschisă. Din motive neclare, persoanele afectate cu simptome neurologice sunt mai susceptibile de a avea trăsături faciale distinctive decât cele fără simptome neurologice. Nu este clar modul în care aceste semne și simptome sunt legate de creșterea anormală.

Alte complicații potențiale ale sindromului Proteus includ un risc crescut de a dezvolta diferite tipuri de tumori necanceroase (benigne) și un tip de cheag de sânge numit tromboză venoasă profundă (TVP). TVP apar cel mai adesea în venele profunde ale picioarelor sau brațelor. Dacă aceste cheaguri se deplasează prin fluxul sanguin, se pot depune în plămâni și pot provoca o complicație care pune viața în pericol, numită embolie pulmonară. Embolia pulmonară este o cauză frecventă de deces la persoanele cu sindrom Proteus.

Frecvență

Sindromul Proteus este o afecțiune rară, cu o incidență mai mică de 1 din 1 milion de persoane din întreaga lume. Doar câteva sute de persoane afectate au fost raportate în literatura medicală.

Cercetătorii consideră că sindromul Proteus poate fi supradiagnosticat, deoarece unii indivizi cu alte afecțiuni care prezintă o creștere asimetrică excesivă au fost diagnosticați în mod eronat cu sindromul Proteus. Pentru a face un diagnostic precis, majoritatea medicilor și cercetătorilor urmează acum un set de îndrumări stricte care definesc semnele și simptomele sindromului Proteus.

Cauze

Sindromul Proteus rezultă dintr-o mutație în ACT1 genă. Această schimbare genetică nu este moștenită de la un părinte; apare la întâmplare într-o singură celulă în primele etape de dezvoltare înainte de naștere. Pe măsură ce celulele continuă să crească și să se divizeze, unele celule vor avea mutația și alte celule nu. Acest amestec de celule cu și fără o mutație genetică este cunoscut sub numele de mozaicism .

ACT1 gena ajută la reglarea creșterii și diviziunii celulare (proliferării) și a morții celulare. O mutație a acestei gene perturbă capacitatea unei celule de a-și regla propria creștere, permițându-i să crească și să se divizeze anormal. Creșterea proliferării celulare în diferite țesuturi și organe duce la creșterea anormală caracteristică sindromului Proteus. Studiile sugerează că un ACT1 mutația genică este mai frecventă în grupurile de celule care suferă de creștere excesivă decât în ​​părțile corpului care cresc normal.

În unele rapoarte de caz publicate, mutațiile unei gene numite PTEN au fost asociate cu sindromul Proteus. Cu toate acestea, mulți cercetători cred acum că persoanele cu PTEN mutațiile genetice și creșterea excesivă asimetrică nu îndeplinesc liniile directoare stricte pentru diagnosticarea sindromului Proteus. În schimb, acești indivizi au de fapt o afecțiune care este considerată parte a unui grup mai mare de tulburări numite PTEN sindromul tumorii hamartomului. Un nume care a fost propus pentru această afecțiune este creșterea segmentară, lipomatoza, malformațiile arteriovenoase și sindromul nevului epidermic (SOLAMEN); un altul este sindromul Cowden segmentar de tip 2. Cu toate acestea, unele articole științifice fac încă referire la PTEN-sindromul Proteus înrudit.

Aflați mai multe despre gena asociată cu sindromul Proteus

Moştenire

Deoarece sindromul Proteus este cauzat de ACT1 mutații genetice care apar în timpul dezvoltării timpurii, tulburarea nu este moștenită și nu se desfășoară în familii.