Abstract

Raportăm o încercare de terapie dietetică la doi pacienți fără legătură cu deficit de sulfit oxidază izolat, cu un curs clinic ușor și debut tardiv al simptomelor. În cazul 1, boala a început la 15 luni, cu o criză acută de agitație, plâns inexplicabil și neliniște după otită. Cazul 2 a fost diagnosticat la 10 luni când a prezentat o ușoară întârziere motorie și dislocarea lentilelor. În ambele cazuri, activitatea sulfit oxidazei măsurată în fibroblaste a fost nedetectabilă. Terapia a constat într-o dietă săracă în proteine ​​din alimente naturale (aport zilnic de metionină 130-150 mg) și un amestec sintetic de aminoacizi (50 g pe zi) fără cistină și metionină (Xmet, Cys Maxamaid, SHS International Ltd). O comparație a parametrilor clinici și biochimici a fost făcută între perioada anterioară tratamentului și după 2 ani de tratament. Restricția proteinelor și a aminoacizilor de sulf a dus la o scădere dramatică a tiosulfatului urinar și a S-sulfoscisteinei. De asemenea, a provocat o hipoaminoacidemie generalizată cu metionină și cistină plasmatică scăzută la ambii pacienți. Mai mult, ambii pacienți au crescut în mod normal fără semne de deteriorare neurologică și au existat dovezi ale progresului în dezvoltarea psihomotorie.

dietetică

Aceasta este o previzualizare a conținutului abonamentului, conectați-vă pentru a verifica accesul.

REFERINȚE

Amiel J, Gagey U, Rabier D și colab. (1994) Deficitul de oxidare a sulfatului este prezent ca sindrom Leigh. Arch Pediatr 1: 1023-1027.

Barbot C, Martins E, Vilharino L, Dorche C, Cardoso ML (1995) O formă ușoară a deficitului infantil de sulfit oxidază. Neuropediatrie 26: 322-324.

Brown GK, Scholem RD, Croll HB, Wraith JE, McGill J (1989) Deficitul de sulfit oxidază: caracteristici clinice, neuroradiologice și biochimice la doi pacienți noi. Neurologie 39: 252-257.

Cole DE, Scriver CR (1981) Microanaliza sulfatului anorganic în fluidele biologice prin cromatografie controlată de anioni. J Chromatogr 225: 359-368.

Desjacques P, Mousson B, Vianey-Liaud C și colab. (1985) Deficitul combinat de xantină oxidază și sulfit oxidază: diagnosticul unui nou caz urmat de un diagnostic prenatal. J Inher Metab Dis 8(supliment 2): 117-118.

Endres W, Shih YS, Gunther R, Ibel M, Duran M, Wadman SK (1990) Raport asupra unui nou pacient cu deficiențe combinate de sulfit oxidază și xantină deshidrogenază din cauza deficitului de cofactor al molibdenului. Eur J Pediatr 149: 594-595.

Grey RGF, Green A, Basu SN și colab. (1990) Diagnostic prenatal al deficitului de cofactor al molibdenului. Sunt J Obstet Gynecol 163: 1203-1204.

Irrevere F, Mudd SH, Heizer WD, Laster L (1967) Deficitul de sulfit oxidază: studii ale unui pacient cu retard mental, lentile oculare dislocate și excreție urinară anormală de S-sulfo-L-cisteină, sulfit și tiosulfat. Biochem Med 1: 187-217.

Johnson JL, Wadman SK (1995) Deficitul de cofactor de molibden și deficitul de sulfit oxidază izolat. În Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. Bazele metabolice și moleculare ale bolii moștenite, Al 7-lea edn. New York: McGraw-Hill, 2271-2283.

Kamoun P, Tardy P (1990) Încercări terapeutice în deficitul de sulfit oxidază. Eur J Pediatr 149: 594-595.

Rupar CA, Gillett J, Gordon BA și colab. (1996) Deficitul de sulfit oxidază izolat. Neuropediatrie 27: 299-304.

Shih V, Abroms IF, Johnson JL și colab. (1977) Deficitul de sulfit oxidază. Investigații biochimice și clinice ale unei tulburări metabolice ereditare în metabolismul sulfului. N Engl J Med 297: 1022-1028.

Slocum RH, Cummings JG (1991) Analiza aminoacizilor probelor fiziologice. În Hommes FA, ed. Tehnici de diagnostic genetic genetic biochimic uman. New York: Wiley-Liss, 87-126.

Tardy PH, Parvy P, Charpentier C, Bonnefont JP, Saudubray JM, Kamoun P (1989) Încercarea de terapie în deficitul de sulfit oxidază. J Inher Metab Dis 12: 94-95.

Van der Klei-Van Moorsel JM, Smit LME, Brockstedt M, Jakobs C, Dorche C, Duran M (1991) Deficiență infantilă izolată de sulfit oxidază: raportul unui caz cu test sulfit negativ și excreție normală de sulfat. Eur J Pediatr 150: 196-197.

Vianey-Liaud C, Desjacques P, Gauche J, și colab. (1988) Un nou caz de deficit izolat de sulfit oxidază cu rezultat fatal rapid. J Inher Metab Dis 11: 425-426.

Vilharino L, Ramos-Alves J, Dorche C, Chadefaux B, Parvy P (1994) Citrullinaemia și deficitul izolat de sulfit oxidază în două sublings. J Inher Metab Dis 17: 638-639.