În prezent, există doar două tratamente disponibile pentru ALD cerebrală din copilărie: transplantul de ulei și celule stem al lui Lorenzo, folosind fie celule stem ale cordonului ombilical, fie celule stem ale măduvei osoase. Ambele abordări de tratament s-au dovedit promițătoare și au fost eficiente pentru unii băieți cu ALD, dar ambele au și dezavantaje. În timp ce cercetările indică faptul că aceste tratamente ar putea să stopeze progresul bolii, nici una nu poate repara dramatic daunele produse de ALD odată ce a fugit deja. Pentru a face acest lucru, un tratament ar trebui să restabilească efectiv mielina pierdută.

stop

Atât transplantul de ulei, cât și celulele stem ale lui Lorenzo sunt considerate tratamente numai pentru băieții cu ALD cerebrală din copilărie; opțiunile pentru tratarea bărbaților cu adrenomieloneuropatie (AMN), forma adultă a bolii, sunt mai limitate. În prezent, medicii nu vor efectua transplant de celule stem la adulții cu boală, în general deoarece riscurile tratamentului sunt considerate a fi mai mari decât beneficiile potențiale. Dar pe măsură ce tehnologia de transplant se îmbunătățește și devine mai sigură, este posibil ca transplantul de celule stem să fie disponibil pentru bărbații cu AMN.

Băieții cu ALD care au un scor Loes mai mic de 8 sau 9 (o măsură RMN a severității bolii) sunt, în general, considerați candidați la transplantul de celule stem. În prezent, există două surse de celule stem transplantate: sângele din cordonul ombilical (UCBT) sau măduva osoasă (BMT). În ambele cazuri, scopul este de a oferi pacientului celule stem sănătoase care produc o proteină ALD funcțională - proteina care lipsește la persoanele cu ALD. Oamenii de știință cred că acest lucru funcționează ca o parte din celulele donate, care nu sunt defecte genetic, își găsesc drumul în creier, exprimă proteina ALD lipsă sau nefuncțională și opresc sau chiar inversează leziunile cerebrale.

Deși o mare parte din această teorie rămâne de dovedit științific, aceste transplanturi au avut succes; dintre numărul mic de pacienți care au suferit transplanturi, unii au avut o stare stabilizată, iar câțiva au făcut chiar ușoare îmbunătățiri. Dar există o fereastră foarte îngustă în care transplantul de celule stem pare a fi eficient - timpul dintre apariția leziunilor cerebrale la un RMN și momentul în care băiatul începe să prezinte simptome pentru prima dată.

Acest tratament are, de asemenea, riscuri grave. Ambele tipuri de transplant necesită ca sistemul imunitar al pacientului să fie în mod esențial șters prin chimioterapie cu doze mari și/sau radiații, astfel încât corpurile lor să nu respingă celulele donatoare străine. Acest lucru lasă pacienții vulnerabili la aproape orice fel de infecție, iar aceste proceduri au o rată a mortalității de până la 40%. De asemenea, poate fi dificil să găsești un donator bine asortat și, uneori, grefa de celule donatoare nu „ia”.

Din păcate, pare să existe și o perioadă de aproximativ șase până la optsprezece luni după transplant, când progresia bolii continuă. Aceasta înseamnă că, chiar și în cel mai bun caz, copilul care iese din această procedură medicală va avea leziuni cerebrale mai avansate decât a intrat. Dacă diapozitivul descendent este apoi arestat de transplant, acesta poate fi un compromis care merită făcut. Dar la băieții care suferă de un diagnostic tardiv, adesea un BMT va avansa rapid starea lor într-o stare complet vegetativă.

În mod clar, decizia de a urmări un transplant de măduvă osoasă nu este una ușoară și nu poate fi luată ușor.

Uleiul lui Lorenzo este o combinație de două grăsimi extrase din uleiul de măsline și uleiul de rapiță. Acesta a fost dezvoltat de Augusto și Michaela Odone pentru a-și trata fiul, Lorenzo, după ce a fost diagnosticat cu ALD în 1982. Amestecul de acizi grași din uleiul lui Lorenzo funcționează pentru a reduce nivelurile de acizi grași cu lanț foarte lung, despre care se știe că provoacă ALD.

Studii recente indică faptul că uleiul lui Lorenzo poate fi eficient în prevenirea apariției simptomelor la băieții cu boală care nu au devenit încă simptomatici. Un studiu publicat în Arhivele Neurologiei în iulie 2005 a urmărit 89 de băieți cu ALD care au luat ulei de Lorenzo și au luat o dietă cu conținut scăzut de grăsimi. Băieții au avut RMN-uri normale și nu au simptome de ALD, dar au fost supuși screening-ului pentru boală deoarece aveau o rudă afectată. După o urmărire medie de șapte ani, 74% dintre băieți aveau încă RMN-uri normale și nu prezentau simptome neurologice.

Acest studiu nu demonstrează în mod definitiv că uleiul lui Lorenzo este ceea ce i-a împiedicat pe băieți să dezvolte simptome. Este posibil ca băieții care nu au dezvoltat simptome să nu fi dezvoltat oricum boala în copilărie și toți ar putea dezvolta în continuare adrenomieloneuropatie (forma cu debut ulterior a bolii) când ajung la maturitate.