Toată lumea are nevoie de proteine, care se găsesc în carne, produse lactate, pește, ouă, nuci și alte alimente. Organismul folosește proteine ​​pentru a construi țesut nou și pentru a repara țesutul deteriorat. Atunci când cineva mănâncă alimente care conțin proteine, corpul folosește ceea ce are nevoie, descompunându-l în aminoacizi (elementele constitutive ale proteinelor) și transformă restul în amoniac. Aminoacizii sunt folosiți de organism pentru a construi pielea, mușchii, sângele și alte țesuturi. Amoniacul este un produs rezidual care trebuie îndepărtat din corp. Ciclul ureei scapă de amoniacul care rezultă din descompunerea proteinelor. Ciclul ureei schimbă amoniacul în uree, pe care organismul îl poate elimina cu ușurință și în siguranță în urină. Ciclul ureei produce, de asemenea, arginina, un aminoacid pe care organismul trebuie să îl aibă pentru a produce proteine ​​noi pentru creșterea și repararea țesuturilor. Ciclul ureei apare în celulele hepatice.

ciclului

Persoanele cu tulburări ale ciclului ureei au un „bloc” în ciclul lor de uree. Le lipsește o enzimă critică pentru descompunerea proteinelor.

Acest lucru poate fi comparat cu construcția pe o autostradă. Deșeurile de amoniac sunt ca traficul care se deplasează de obicei într-un ritm constant și este eliminat din corp. Persoanele cu tulburări ale ciclului ureei au un „blocaj rutier”.
Amoniacul fie nu se poate învârti în jurul blocului, fie se deplasează foarte încet și se acumulează în sânge, în funcție de cantitatea de enzimă prezentă. Unele persoane cu afecțiuni ale ciclului ureei nu produc enzime de lucru, în timp ce altele pot produce o cantitate mică. Cu alte cuvinte, unii oameni au un „bloc de drum” complet, în timp ce alții ar putea să mute amoniacul pe o bandă sau pe umăr.

Dacă amoniacul se acumulează, este ca o otravă în corp. O persoană cu prea mult amoniac în sânge poate să nu aibă pofta de mâncare, să se simtă confuză, să nu gândească clar, să doarmă mai mult decât de obicei sau să vărsă. Dacă amoniacul suplimentar nu este îndepărtat rapid, persoana poate avea convulsii sau poate intra în comă.

Cunoașterea modului în care funcționează ciclul ureei vă va ajuta să înțelegeți mai bine tratamentul. Prima parte a tratamentului este reducerea proteinelor din dietă. Dacă se iau mai puține proteine, există mai puțin amoniac pentru eliminarea ciclului ureei.

Proteinele din dietă sunt reduse prin evitarea alimentelor bogate în proteine, cum ar fi carnea și laptele. Exemple de alimente cu conținut scăzut de proteine ​​sunt fructele, legumele și amidonul. Aceste alimente oferă calorii fără a încărca corpul cu proteine.

Caloriile sunt o parte foarte importantă a dietei. Corpul le poate folosi pentru combustibil fără a-și descompune propriile rezerve. Dacă organismul nu are combustibil adecvat sub formă de calorii, de fapt va începe să descompună mușchii pentru a furniza energie. Mușchiul este proteic și va crește nivelul de amoniac în același mod ca și consumul de proteine.

Dieteticianul metabolic lucrează cu persoane cu tulburări ale ciclului ureei pentru a face ajustări la dietă. Acest lucru asigură furnizarea de calorii și substanțe nutritive adecvate. Persoanelor cu OTC li se cere adesea să țină o evidență a ceea ce mănâncă zilnic, pentru ca dieteticianul să o poată examina. Dacă persoanele cu deficit de OTC nu sunt capabile să mănânce în siguranță suficiente proteine ​​pentru a satisface nevoile corpului lor, se poate prescrie o formulă medicală specială.

MEDICAMENT

AMINOACIZI

Înapoi la comparația de construcție, dieta săracă în proteine ​​menține nivelul de amoniac în sânge. Amoniacul, ca și traficul, curge de-a lungul frumosului și este eliminat din corp. Șoferul nu este confuz sau dezorientat de nivelurile ridicate de amoniac.

Medicamentele și suplimentarea cu arginină sau citrulină oferă un ocol în jurul blocajului rutier. Ele formează o modalitate alternativă pentru ca organismul să scape de amoniac.

Alte tratamente

1. Terapia genică pentru tulburările ciclului ureei este în prezent în curs de investigare. Deoarece genele sunt proteine, ele nu pot fi înghițite sub formă de pilule, deoarece acizii din stomac le vor distruge. Prin urmare, gena lipsă este injectată în corpul deghizat într-un virus. Intră în fluxul sanguin și produce enzimă în ficat pentru o perioadă scurtă de timp.

2. Deoarece ureea se produce mai ales în ficat, este posibil să se trateze tulburările ciclului ureei prin efectuarea unui transplant de ficat. Există numeroase riscuri pentru transplanturile de ficat și această decizie trebuie luată cu o atenție atentă la argumentele pro și contra.

Provocarea în tratarea tulburărilor ciclului ureei este de a furniza suficiente proteine ​​pentru a satisface cerințele corpului, fără a supraîncărca persoana cu deșeuri proteice. Sunt necesare vizite la clinica metabolică pentru a se consulta cu echipa și pentru a face ajustări la alimente și medicamente. Pentru a monitoriza modificările nivelurilor sanguine de amoniac și a altor indicatori nutriționali este necesară efectuarea regulată a sângelui.

Echilibrul delicat poate fi supărat de exerciții fizice intense și de boli. Ambele pot determina creșterea nivelului de amoniac. În aceste momente sunt necesare calorii suplimentare pentru a furniza corpului stresat combustibil.

Un nivel normal de amoniac este cuprins între 9 și 33 umol/L.

Aceasta se măsoară printr-un test de sânge.

Tulburările ciclului ureei sunt genetice. Aceasta înseamnă că persoana are tulburarea din momentul în care este concepută. La concepție, un bebeluș primește două seturi de material genetic, unul de la mamă și unul de la tată. Acest material genetic, numit ADN, acționează ca o rețetă pentru dezvoltarea bebelușului.
ADN-ul include informații despre culoarea ochilor și părului bebelușului, despre sex și chiar dacă bebelușul va fi drept sau stângaci. ADN-ul vine în unități numite gene. Fiecare pereche de gene oferă direcții către o anumită parte a corpului.

De asemenea, genele oferă instrucțiuni despre modul în care organismul descompune proteinele. Dacă gena dă instrucțiuni greșite, proteina nu va fi descompusă în mod corespunzător în organism.

Primele patru tulburări ale ciclului ureei de pe lista de mai sus sunt cauzate de obținerea două copii ale genei defecte, unul de la mamă și unul de la tată. Dacă copilul moștenește o singură copie a genei, acesta este un purtător pentru gena respectivă, dar nu este afectat de boală deoarece produce suficientă enzimă pentru a rămâne sănătos.

Există o șansă de 1 din 4 sau 25%, dacă ambii părinți sunt purtători ai genei, aceștia vor avea un copil cu o tulburare a ciclului ureei. Aceste patru tulburări ale ciclului ureei afectează în mod egal băieții și fetele.

Deficiență OTC, cea mai frecventă tulburare a ciclului ureei, este puțin diferită. Acesta este transmis copilului prin ADN-ul mamei sale. Atât fetele cât și băieții pot moșteni acest material genetic, dar fetele pot fi mai puțin vulnerabile la efectele genei. Majoritatea băieților și unele fete cu deficit de OTC au enzimă de lucru mică sau deloc și au probleme semnificative din cauza nivelurilor ridicate de amoniac. Unele fete sau femei nici măcar nu știu că poartă gena pentru OTC până când corpul lor nu este stresat ca în timpul sarcinii, al nașterii sau al menopauzei. Înapoi la comparația de construcție, a fi purtător al genei deficitului OTC este ca și cum traficul se mișcă încet în jurul blocajului rutier. Se produce enzima pentru descompunerea proteinelor, dar numai în cantități foarte mici. Traficul se îndreaptă.

Când o femeie este însărcinată, naște sau trece prin menopauză, corpul este stresat și poate exista un „blocaj rutier” complet. Nivelul de amoniac crește și femeia poate prezenta convulsii, confuzie sau comă. Aceste femei și rudele lor de sex feminin pot avea antecedente de avorturi spontane și de pierdere a băieților în copilărie. Acest lucru se datorează faptului că băieții cu deficit de OTC sunt pe deplin afectați de tulburarea ciclului ureei și adesea nu supraviețuiesc.