Mala Mahto

Departamentul de Biochimie, Maulana Azad Medical College, New Delhi, 110002 India

Sudhesna Mohapatra

Departamentul de Biochimie, Maulana Azad Medical College, New Delhi, 110002 India

Domnule Sumitra

Departamentul de Biochimie, Maulana Azad Medical College, New Delhi, 110002 India

Smita Kaushik

Departamentul de Biochimie, Maulana Azad Medical College, New Delhi, 110002 India

T. K. Mishra

Departamentul de Biochimie, Maulana Azad Medical College, New Delhi, 110002 India

Alpana Saxena

Departamentul de Biochimie, Maulana Azad Medical College, New Delhi, 110002 India

Abstract

Boala lanțului ușor este o variantă a mielomului multiplu în care populația malignă a celulelor măduvei produce lanțuri ușoare monoclonale libere, dar fără lanț greu sau imunoglobulină completă. Lanțurile ușoare monoclonale sunt suficient de mici pentru a fi filtrate liber de rinichi și pentru a deveni proteina Bence-Jones. Boala cu lanț ușor cuprinde aproximativ 18% dintre pacienții cu mielom multiplu. Aici vă prezentăm un raport de caz al unui bărbat în vârstă de 38 de ani care a prezentat inițial plângeri de durere la nivelul spatelui și febră de grad scăzut. S-a descoperit că are colapsul vertebrelor D9 și D12 împreună cu ascită și revărsat pleural drept și proteinurie masivă. Mielomul multiplu a fost considerat ca un diagnostic diferențial pe baza investigațiilor, dar în cele din urmă pacientul a fost pierdut pentru urmărire. Acest caz este raportat aici deoarece varianta cu lanț ușor a mielomului multiplu care duce la boala de depunere este mai puțin raportată și prezintă dificultăți considerabile în diagnostic.

Introducere

Boala lanțului ușor (LCD) este o variantă a mielomului multiplu în care celulele plasmatice maligne ale măduvei osoase produc lanțuri ușoare monoclonale libere [1]. Aceste lanțuri ușoare pot fi depuse în multe organe care duc la boala de depunere a lanțului ușor [2]. Implicarea renală este cea mai frecventă și se manifestă ca proteinurie de nivel nefrotic și insuficiență renală. Boala de depunere a lanțului ușor se găsește la 5% dintre pacienții cu mielom la autopsie. Lanțurile ușoare monoclonale sunt suficient de mici pentru a fi filtrate liber de rinichi și pentru a deveni proteina Bence-Jones. Caracteristicile clinice [3] includ:

Un curs mai malign în comparație cu mielomul clasic.

Timp de dublare extrem de rapid.

Tendința pentru mai multe leziuni osteolitice.

Incidența mai mare a insuficienței renale (inclusiv azotemia la prezentare) în comparație cu alți pacienți cu mielom multiplu.

Incidența mai mare a amiloidozei și a leucemiei plasmatice în stadiile terminale ale bolii. Insuficiența renală este principala cauză a decesului la acești pacienți.

Aici raportăm o variantă a mielomului multiplu care se manifestă ca producție excesivă de lanț ușor kappa care duce la implicare extramedulară sub formă de hepatosplenomegalie, ascită, revărsat pleural și insuficiență renală.

Raport de caz

Un bărbat în vârstă de 38 de ani s-a prezentat la spital cu plângeri de dureri de spate timp de 2 luni asociate cu febră de grad scăzut oprit și aprins. Nu au existat plângeri privind intestinul și vezica urinară. El a recunoscut că are un apetit scăzut asociat cu pierderea în greutate. Nu au existat antecedente de traume sau umflături în nicio parte a corpului.

Examinarea clinică a abdomenului a relevat hepatosplenomegalie și prezența lichidului liber. La examinarea SNC, puterea a fost de 4/5 la membrele inferioare bilaterale. Plantele B/L au fost flexoare. Reflexele profunde ale tendonului erau normale. Puterea membrelor superioare era normală. Sensibilitatea a fost provocată la nivelul vertebrelor lombare. Funcțiile mentale superioare erau normale.

La examinarea de rutină, hemograma sa completă a evidențiat anemie cu un conținut de hemoglobină de 5,8 g/dl. Numărul său total de leucocite a fost de 4.500 celule/mm3. Numărul de trombocite a fost normal. Investigațiile sale biochimice au evidențiat o uree sanguină crescută de 108 mg/dl și creatinină de 3,9 mg/dl. Profilul său lipidic și testele funcției hepatice au fost normale, cu excepția nivelurilor totale de proteine ​​și albumină. Proteina totală a fost scăzută la 5,1 g/dl, iar albumina a fost de 2,7 g/dl. A existat hipercalcemie cu calciu seric de 12,8 mg/dl și hiperfosfatemie cu fosfor seric de 6,9 ​​mg/dl. Urina a relevat albuminurie de peste 3 ani. La estimarea cantitativă a pierderii totale de proteine ​​în urină, sa constatat că pacientul are proteinurie masivă de 9,8 g/24 ore. Testul funcției tiroidiene a fost normal. Imunoglobulina G (IgG) și imunoglobulina M (IgM) pentru mycobacterium tuberculosis s-au dovedit a fi negative prin ELISA.

Investigațiile sale radiologice au relevat opacitate neuniformă în câmpul pulmonar drept, cu o relativă dispariție în zona superioară dreaptă. Revărsatul pleural pe partea dreaptă a fost prezent. Câmpul stâng al plămânilor era limpede. Radiografia coloanei vertebrale dorso-lombare a relevat colapsul vertebrelor D9 și D12. Ultrasonografia abdomenului și pelvisului a relevat prezența ascitei și dovezi ale bolii renale medicale. Au existat dovezi de nefropatie bilaterală cu ascită și splenomegalie ușoară. RMN-ul coloanei vertebrale dorso-lombare a evidențiat dovezi sugestive de tulburare infiltrativă a măduvei cu colaps vertebral multiplu, fractură subcondrală la vertebrele D9 și D12 și umflătură convexă posterioară în vertebra D5, cauzând o compresie tecală marcată la acest nivel. De asemenea, a fost raportată hepatosplenomegalie, ascită și revărsat pleural pe partea dreaptă.

S-a făcut o aspirație a măduvei osoase în care s-a constatat că eritrocitele sunt normocitice și normocromice. Au fost prezente macro-ovalocite mari. Măduva osoasă a fost hipercelulară, înlocuită de foi de celule plasmatice care au constituit 90% din celulele măduvei. A existat o lipsă marcată de eritroizi și megacariocite. Majoritatea celulelor plasmatice au fost mature și au fost observate puține forme imature. Au fost observate puține celule plasmatice binucleate, multinucleate și celule cu flacără.

Electroforeza proteinei sale serice a dezvăluit o bandă discretă suspectă în regiunea γ globulinei care nu a fost plasată în mod convențional ca bandă M (Fig. 1). Avea un aspect slab și nu foarte localizat. S-a efectuat o imuno-fixare serică, care a relevat prezența unei benzi kappa discrete localizate puternic corespunzătoare nivelului benzii M în banda de electroforeză (Fig. 2). Urina Bence - Jones a fost pozitivă și proba de urină a fost supusă electroforezei după concentrare. Acest lucru a dezvăluit o bandă discretă ascuțită, dens colorată în regiunea gamma globulină (Fig. 3). Alte fracțiuni proteice au fost colorate foarte ușor. Electroforeza de imuno-fixare a urinei a relevat prezența benzii kappa (Fig. 4). Aceste descoperiri au confirmat gammopatia monoclonală care implică producția de lanțuri ușoare kappa. Astfel a fost pus diagnosticul de mielom multiplu LCD cu implicare extramedulară.

lanț

Electroforeza proteinelor serice; săgeata corespunde benzii M.