Un test încă controversat ar putea fi administrat copiilor mici pentru a-și evalua șansele

genetic

"data-newsletterpromo_article-image =" https://static.scientificamerican.com/sciam/cache/file/CF54EB21-65FD-4978-9EEF80245C772996_source.jpg "data-newsletterpromo_article-button-text = butonul" Înscrieți-vă "data-newsletter -link = "https://www.scientificamerican.com/page/newsletter-sign-up/?origincode=2018_sciam_ArticlePromo_NewsletterSignUp" name = "articleBody" itemprop = "articleBody">

Cu toții avem acel prieten care supraviețuiește cu bere și grătar și cumva rămâne subțire.

Greutatea noastră - deși, desigur, influențată de factori precum dieta și exercițiile fizice - poate fi frustrant de genetică. Scadurile de variante genetice, diferențele în literele unice ale codului genetic, au fost asociate cu supraponderalitatea.

Cercetătorii de la Spitalul General din Massachusetts și de la Institutul Broad au dezvoltat acum un sistem de notare care cred că poate prezice în mod fiabil riscul de obezitate al oamenilor prin viață pe baza genomului lor. Studiul din spatele dezvoltării scalei a fost publicat pe 18 aprilie în revista Cell. Potrivit autorilor, posibilitatea administrării unui test de rutină ar putea ajuta la destigmatizarea obezității ca urmare a lipsei de voință; tot timpul îndemnându-i pe cei cu risc mai mare de obezitate să acorde o atenție suplimentară depășirii planului lor biologic.

Pentru a-și dezvolta sistemul de evaluare a riscurilor, echipa de cercetare a analizat datele din cel mai mare studiu de asociere a genomului larg (GWAS) privind obezitatea, compilat de un alt grup de cercetare în 2015. Un GWAS presupune scanarea unui întreg genom pentru anumite variante genetice asociate cu o anumită trăsătură sau condiție.

Autorii au analizat peste două milioane de variante genetice comune la peste 300.000 de persoane din studiu, variind de la nou-născuți până la adulți de vârstă mijlocie. Un algoritm computerizat a scos apoi numerele pentru a obține un scor „poligenic” al riscului de obezitate care prezicea IMC-ul cuiva, un scor bazat pe influența colectivă a mai multor gene. Astfel de scoruri de risc genetic sunt studiate într-o serie de afecțiuni cronice dincolo de obezitate.

Noul GWAS confirmă ceea ce mulți au presupus: anumiți oameni se îngrașă, deoarece sunt biologic mai destinați de gene decât alții să dezvolte obezitate. Cele 10 la sută dintre persoanele din studiu cu cele mai mari scoruri de risc au fost în medie cu 29 de kilograme mai grele decât grupul din cea mai mică decilă. Marcatorii ridicați au fost de 25 de ori mai predispuși să dezvolte obezitate severă decât 10 la sută.

Mai mult decât atât, scorul de risc a avut un răspuns negativ cu greutatea la naștere, sugerând că un bebeluș gros nu înseamnă neapărat un adult supraponderal și invers. Corelația dintre riscul genetic și greutate devine evidentă cândva în jurul copilului mic. „Ne-am așteptat să vedem o legătură între scor și rezultatele greutății”, spune Amit Khera, primul autor al studiului. "Dar am fost surprinși de impactul predispoziției genetice care a început deja să apară în momentul în care copiii se înscriu la preșcolar."

În timp ce abordările tradiționale pentru explorarea cauzelor genetice ale obezității sunt adesea axate pe mutații genetice unice, Khera explică faptul că, pe bază individuală, aceste mutații sunt destul de neobișnuite, chiar și la persoanele cele mai afectate. "Aici arătăm că nu este o mutație - ci efectul cumulativ al multor variante - care se traduce printr-un risc crescut."

Cu toate acestea, genele nu sunt întreaga poveste. În ultimele decenii, ratele obezității au crescut dincolo de ceea ce ar putea fi explicat de gene. Din 1980, prevalența obezității s-a dublat mai mult la adulții americani. La copii și adolescenți, ratele s-au triplat.

„Să recunoaștem, obezitatea este undeva în jur de 50% din cauza factorilor genetici care determină predispoziția înnăscută a cuiva de a se îngrășa”, spune Ruth Loos, profesor de medicină de mediu și sănătate publică la Școala de Medicină Icahn din Muntele Sinai din New York City. „Cu toate acestea, celelalte 50% se datorează unor factori de mediu, precum stilul de viață, dieta și activitatea fizică. Mă îngrijorează faptul că este posibil ca autorii să fi depășit scorul genetic și că pretențiile lor de predicție sunt prea îndrăznețe. ”

Creșterea relativ recentă a ratelor de obezitate a fost atribuită mediului „obezogen” al culturii noastre: alimente foarte procesate, bogate în calorii; o forță de muncă digitală din ce în ce mai sedentară. Stilul de viață modern și-a influențat fizicul.

Loos subliniază că, deși este o îmbunătățire față de sistemele anterioare de notare a obezității, noua metodă publicată surprinde mai puțin de 10% din riscul genetic de obezitate. „Lipsind 90% din informații, este imposibil să se prevadă cu precizie obezitatea”, spune ea.

Cecile Janssens, profesor de epidemiologie translațională la Universitatea Emory din Atlanta, împărtășește scepticismul, mai ales că Khera nu a specificat încă nicio aplicație clinică practică a sistemului lor de notare. „Autorii nu întreabă cum ar putea fi folosit scorul în practică”, spune ea. „Având în vedere că oamenii nu devin obezi peste noapte și se pot îngreuna atunci când se uită în oglindă sau trec pe scară, se pare că există mult mai multe ținte relevante pentru prevenirea obezității decât un scor genetic care explică doar mai puțin de 10 procent din varianța în greutate. ”

Totuși, Khera consideră că, deși el și colegii săi nu au abordat pe deplin modul în care descoperirile lor ar putea influența îngrijirea pacientului - lucru pe care intenționează să îl facă cu cercetările viitoare - el sugerează că realizarea faptului că obezitatea severă are o bază biologică puternică ar putea ajuta la prevenirea stigmatizării. El susține, de asemenea, că cunoașterea riscului de obezitate la o vârstă fragedă ar putea încuraja tratamentele mai timpurii și intervențiile în stilul de viață care ar putea ajuta la depășirea - cel puțin parțială - a unei tendințe genetice către transportarea excesului de greutate.

„ADN-ul nu este destin”, spune el. „Știm că un stil de viață sănătos poate compensa o predispoziție genetică, așa că un obiectiv cheie este de a împuternici oamenii să prevină apariția bolii.”