Bibliotecă NCBI. Un serviciu al Bibliotecii Naționale de Medicină, Institutele Naționale de Sănătate.

ncbi

StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 ianuarie-.

StatPearls [Internet].

Michael R. Zemaită; Lisa A. Foris; Shravan Katta; Khalid Bashir .

Autori

Afilieri

Ultima actualizare: 16 august 2020 .

Introducere

Uremia, o afecțiune clinică asociată cu agravarea funcției renale, se caracterizează prin dezechilibre de lichide, electroliți și hormoni, pe lângă anomaliile metabolice. Înțelesul literal al uremiei este „urină în sânge”, iar afecțiunea se dezvoltă cel mai frecvent în cadrul bolii renale cronice și în stadiul final (ESRD), dar poate apărea și ca urmare a unei leziuni renale acute.

Toxinele uremice putative includ hormonul paratiroidian, macroglobulina, produsele finale avansate de glicozilare și microglobulina beta2, deși nu s-a identificat o toxină uremică specifică ca fiind responsabilă pentru toate manifestările clinice ale uremiei. [1] [2] [3]

Etiologie

Boala renală poate rezulta din unele afecțiuni care variază de la tulburări renale primare, de exemplu, nefropatia IgA, glomeruloscleroza focală segmentară, glomerulonefrita membranoproliferativă, boala renală polichistică) la tulburările sistemice care pot duce la afectarea renală. Tulburările sistematice pot include diabet zaharat, lupus, mielom multiplu, amiloidoză, boală Goodpasture, purpură trombocitopenică trombotică sau sindrom uremic hemolitic.

Principala cauză a ESRD în Statele Unite este diabetul. Cauzele suplimentare, enumerate în ordinea descrescătoare a incidenței, includ hipertensiunea, glomerulonefrita, boala interstițială, cistita și neoplasmele.

Uremia poate rezulta și din leziuni renale acute dacă leziunea implică o creștere bruscă a ureei sau creatininei. [4] [5] [6]

Epidemiologie

Este dificil să se determine prevalența exactă a uremiei în Statele Unite, deoarece pacienții cu ESRD încep de obicei dializa înainte de apariția simptomelor uremice. Simptomele uremice apar de obicei odată ce clearance-ul creatininei este mai mic de 10 ml/min sau 15 ml/min în cazul pacienților diabetici.

Există aproximativ 354 dintr-un milion de persoane diagnosticate cu boală renală în stadiul final în fiecare an. Acest număr continuă să crească pe măsură ce speranța de viață a celor cu ESRD crește. Supraviețuirea îmbunătățită la pacienții cu diabet zaharat sau boli cardiovasculare, pe lângă accesul crescut la terapia renală, a dus la cea mai mare creștere a incidenței ESRD la pacienții cu vârsta de 75 de ani sau peste. Pe de altă parte, numărul persoanelor cu vârsta sub 60 de ani cu ESRD este în scădere, cu excepția pacienților afro-americani sau nativi americani cu ESRD diabetică.

Majoritatea pacienților cu ESRD sunt caucazieni (59,8%), restul sunt afro-americani (33,2%), asiatici (3,6%) sau nativi americani (1,6%). Cu toate acestea, incidența ESRD la indivizii negri este de 3,7 ori mai mare decât la populația albă. În mod similar, incidența în rândul nativilor americani este de 1,8 ori mai mare decât în ​​rândul albilor.

În plus, populațiile minoritare tind să inițieze îngrijirea dializei într-un moment ulterior în cursul bolii renale, de obicei, odată ce există deja o scădere semnificativă a ratei de filtrare glomerulară (GFR). Cu toate acestea, nu se știe dacă fondul rasial sau etnic are un efect asupra predispoziției la dezvoltarea simptomelor uremice.

Bărbații sunt de 1,2 ori mai predispuși decât femeile să dezvolte ESRD, deși femeile sunt de 1,7 ori mai predispuse să întârzie inițierea dializei. Femeile sunt, de asemenea, mai predispuse la apariția simptomelor uremice la niveluri mai scăzute de creatinină, datorită cantității reduse de masă musculară și a nivelurilor inițiale de creatinină serică pe care le au. [7] [8] [9]

Fiziopatologie

Atunci când rinichii nu funcționează corect, disfuncția poate apărea în homeostazia acid-bazică, reglarea fluidelor și electroliților, producerea și secreția hormonală și eliminarea deșeurilor. În ansamblu, aceste anomalii pot duce la tulburări metabolice și în cele din urmă condiții precum anemie, hipotiroidism, hipertensiune, acidemie, hiperkaliemie și malnutriție.

Anemia asociată cu boli de rinichi este de obicei normocitică, normocromă și hiperproliferativă. Apare ca urmare a scăderii producției de eritropoietină de către rinichii deficienți. Aceasta este asociată cu o rată de filtrare glomerulară (GFR) mai mică de 50 ml/min (cu excepția cazului în care pacientul are diabet, atunci poate avea anemie la GFR mai mică de 60 ml/min) sau când creatinina serică este mai mare de 2 mg/ml.

Factorii suplimentari asociați numai cu boala renală cronică pot contribui în continuare la dezvoltarea anemiei. Acestea includ deficiențe de fier sau vitamine, hiperparatiroidism, hipotiroidism sau scăderea duratei de viață a globulelor roșii din sânge.

Acumularea de toxine uremice în sânge poate contribui în plus la dezvoltarea coagulopatiei ca urmare a aderenței reduse a trombocitelor la peretele endotelial vascular, a creșterii volumului de trombocite și a numărului absolut ușor redus de trombocite. O constatare frecventă la pacienții cu ESRD este diateza sângerării, care este susceptibilitatea crescută la sângerare și hemoragie.

O altă complicație metabolică majoră asociată cu uremie și ESRD este acidoză, deoarece celulele tubulare renale sunt regulatorii principali ai homeostaziei acido-bazice din organism. Pe măsură ce insuficiența renală progresează, există o secreție scăzută de ioni de hidrogen și o excreție afectată de amoniu și, în cele din urmă, acumularea de fosfat și acizi organici suplimentari (de exemplu, acid lactic, acid sulfuric, acid hipuric). La rândul său, creșterea acidozei metabolice a decalajului anionic poate duce la hiperventilație, letargie, anorexie, slăbiciune musculară și insuficiență cardiacă congestivă (datorită unui răspuns cardiac scăzut).

Hiperpotasemia poate apărea și în cazul insuficienței renale acute sau cronice. Această afecțiune devine o urgență medicală atunci când potasiul seric atinge un nivel mai mare de 6,5 mEq/L. Acest nivel poate fi exacerbat cu aportul excesiv de potasiu sau utilizarea anumitor medicamente (de exemplu, diuretice care economisesc potasiu, inhibitori ai enzimelor de conversie a angiotensinei (ECA), blocanți ai receptorilor angiotensinei, blocanți beta, AINS). Acidoza rezultată din insuficiența renală poate contribui în plus la dezvoltarea hiperkaliemiei.

Hipocalcemia, hiperfosfatemia și nivelurile ridicate de hormoni paratiroidieni pot apărea în plus ca urmare a insuficienței renale. Hipocalcemia apare datorită scăderii producției de vitamina D activă (1,25 dihidroxivitamină D) care este responsabilă de absorbția gastrointestinală (GI) a calciului și fosforului și de suprimarea excreției hormonilor paratiroidieni. Hiperfosfatemia apare din cauza excreției fosfatului afectat de insuficiența renală. Atât hipocalcemia, cât și hiperfosfatemia stimulează hipertrofia glandei paratiroide și, prin urmare, crește producția și secreția hormonului paratiroidian. În total, aceste modificări ale metabolismului calciului pot duce la osteodistrofie (boală osoasă renală) și pot duce la depunerea de calciu în tot corpul (adică, calcificare metastatică).

Scăderea funcției renale poate duce la scăderea clearance-ului insulinei, necesitând o scădere a dozei de medicamente antihiperglicemice pentru a evita hipoglicemia. Uremia poate duce, de asemenea, la impotență la bărbați sau la infertilitate (de exemplu, anovulație, amenoree) la femei ca urmare a reglării disfuncționale a hormonului reproductiv.

Acumularea de toxine uremice poate contribui, de asemenea, la pericardita uremică și la revărsările pericardice care duc la anomalii ale funcției cardiace. Împreună cu calcificarea metastatică ca urmare a scăderii funcției renale, acestea pot contribui la agravarea disfuncției valvulare subiacente sau la suprimarea contractilității miocardice. [10] [11]

Istorie și fizică

Uremia simptomatică tinde să apară după ce clearance-ul creatininei scade sub 10 ml/min, cu excepția cazului în care insuficiența renală se dezvoltă acut, caz în care unii pacienți pot deveni simptomatici la rate de clearance mai mari.

Pacienții care prezintă uremie se plâng de obicei de greață, vărsături, oboseală, anorexie, scădere în greutate, crampe musculare, prurit sau modificări ale stării psihice. Prezentarea clinică a uremiei poate fi explicată prin tulburările metabolice asociate afecțiunii.

Oboseala ca urmare a anemiei este considerată una dintre componentele majore ale sindromului uremic.

Pacienții cu antecedente de diabet pot raporta un control glicemic îmbunătățit, dar prezintă un risc mai mare de a dezvolta episoade hipoglicemice pe măsură ce funcția renală se agravează.

Hipertensiunea arterială, ateroscleroza, stenoza și insuficiența valvulară, insuficiența cardiacă cronică și angina se pot dezvolta ca urmare a acumulării de toxine uremice și a calcificării metastatice asociate cu uremie și ESRD.

Sângerarea ocultă GI ca urmare a anomaliilor trombocite poate fi prezentă cu greață sau vărsături. Fetorul uremic, amoniacul sau mirosul respirației asemănător urinei pot apărea și la pacienții cu uremie.

Evaluare

Un diagnostic de insuficiență renală se bazează pe anomalii ale GFR sau ale clearance-ului creatininei. [12]

Este important să se determine dacă un pacient care prezintă simptome uremice se confruntă cu insuficiență renală acută sau cronică, deoarece leziunea renală acută este reversibilă. Studiile de laborator pentru evaluarea anomaliilor hemoglobinei, calciului, fosfatului, hormonului paratiroidian, albuminei, potasiului și bicarbonatului, în plus față de analiza urinei (cu examinare microscopică), vor ajuta la indicarea oricăror potențiale anomalii.

O colectare de urină de 24 de ore poate oferi o perspectivă atât asupra GFR cât și asupra eliminării creatininei, deși această metodă este atât împovărătoare, cât și deseori inexactă. Alternativ, se poate utiliza un test de eliminare a radioizotopului (iotalamatului) de medicină nucleară pentru măsurarea GFR. Cu toate acestea, acest test este, de asemenea, consumator de timp și costisitor în raport cu formula Cockcroft-Gault [clearance creatinină = ori sexuală (140 - vârstă)/(creatinină serică)) ori (greutate/72)] sau modificarea dietei în bolile renale formula [(GFR (mL/min/1,73 m) = 175 x (S) ori (vârstă) ori (0,742 dacă este femeie) sau ori (1,212 dacă este afro-americană)] care sunt adesea folosite în loc.

Conform Fundației Naționale a Rinichilor, pacienții care prezintă boli renale cronice sunt stadializați pe baza GFR estimat (clearance-ul creatininei), calculat prin formula de modificare a dietei în boala renală.