Autor: Vanessa Ngan, personal scriitor, 2002. Actualizat de dr. Ebtisam Elghblawi, dermatolog, Tripoli, Libia și DermNet NZ Redactor-șef A/Prof. Amanda Oakley, dermatolog, Hamilton, Noua Zeelandă. Octombrie 2017.

Ce este xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum (XP) este o afecțiune a pielii foarte rară, în care o persoană este extrem de sensibilă la lumina soarelui, are îmbătrânire prematură a pielii și este predispusă la apariția cancerelor de piele.

Xeroderma pigmentos este cauzată de hipersensibilitatea celulară la radiațiile ultraviolete (UV), ca urmare a unui defect al sistemului de reparare a ADN-ului. Xeroderma pigmentară a fost numită și sindromul DeSanctis-Cacchione .

Xeroderma pigmentosum *

pigmentosum

Tumora pe limba

Carcinom cu celule scuamoase buza superioară

Ce cauzează xeroderma pigmentară?

Xeroderma pigmentos este o boală moștenită autosomal recesivă, ceea ce înseamnă că o genă defectuoasă a xerodermei pigmentare provine de la fiecare părinte. Purtătorii trăsăturii xerodermei pigmentare au o genă xerodermică pigmentară și o genă normală și nu prezintă semne sau simptome ale bolii.

Semnele și simptomele xerodermei pigmentare sunt rezultatul unui sistem de reparare a exciziei de nucleotide afectate (NER). Au fost identificate două tipuri de NER:

  • Genom (GG) -NER
  • Transcriere -cuplat (TC) -NER.

Au fost descrise cel puțin șapte anomalii genetice diferite sau grupuri de complementare în diferite familii (XPA până la XPG) care au ca rezultat severitatea bolii.

  • XPA și XPC sunt relativ frecvente
  • XPE este destul de rar
  • XPG este sever
  • XPF este ușor.

Pe lângă anomalia genetică, efectele imunosupresoare ale expunerii la radiații ultraviolete (UV) contribuie la boală, de exemplu prin epuizarea celulelor Langerhans din epidermă .

Cine primește xeroderma pigmentosum?

Cuplurile care sunt fiecare purtătoare ale trăsăturii xerodermice pigmentare prezintă un risc mai mare de a produce un copil cu xerodermie pigmentară. Părinții care au deja un copil cu xeroderma pigmentară au șanse de 1 la 4 să aibă un alt copil cu xeroderma pigmentară.

Xeroderma pigmentos apare la nivel mondial și afectează bărbații și femeile de toate rasele. XPA se dovedește a fi mai frecvent în Japonia decât în ​​alte părți.

Care sunt simptomele xerodermei pigmentare?

Boala progresează de obicei prin 3 etape. Prima etapă are loc la aproximativ 6 luni de la naștere (pielea pare normală la naștere).

  • Zonele expuse la soare, cum ar fi fața, prezintă înroșirea pielii cu solzi și pistrui. De asemenea, pot începe să apară pete întunecate neregulate.
  • Aceste modificări ale pielii progresează spre gât și picioarele inferioare și, în cazuri severe, către trunchi.
  • În lunile de iarnă, aceste modificări se pot diminua.

Expunerea continuă la soare va duce la a doua etapă, care se caracterizează prin:

  • Poikiloderma
  • Atrofia pielii
  • Telangiectasia
  • Hiperpigmentare și hipopigmentare pete .

A treia etapă este dezvoltarea keratozelor actinice și a cancerelor de piele. Acestea pot apărea încă de la vârsta de 4-5 ani și o medie de 8 ani. Sunt mai răspândite în zonele expuse la soare, cum ar fi fața. Ei includ:

Probleme oculare apar la aproape 80% dintre pacienții cu xeroderma pigmentară.

  • Ochii devin dureroși sensibili la soare (fotofobie).
  • Ochii ușor iritați, sângerați și înnoriți. Poate apărea conjunctivită.
  • Pot apărea creșteri necanceroase și canceroase la nivelul ochilor.

Probleme neurologice apar la aproximativ 20% dintre pacienții cu xeroderma pigmentară.

  • Acestea pot fi ușoare sau severe și includ spasticitate, coordonare slabă, întârziere în dezvoltare, surditate și statură scurtă.
  • Se poate dezvolta la sfârșitul copilăriei sau adolescenței. Odată ce apar, tind să se înrăutățească în timp.

Cum este diagnosticată xeroderma pigmentară?

De obicei, xeroderma pigmentară este detectată la începutul copilăriei, în jur de 1-2 ani.

Un copil care prezintă arsuri solare severe după prima expunere la soare poate fi un indiciu pentru diagnosticul xerodermei pigmentare. Xeroderma pigmentosum poate fi diagnosticată în mod concludent prin măsurarea factorului de reparare a ADN-ului din probele de piele sau sânge.

Care este tratamentul pentru xeroderma pigmentară?

Nu există nici un remediu pentru xeroderma pigmentară. Terapia genică pentru xeroderma pigmentară se află încă într-un stadiu ipotetic și de investigație.

  • Membrii familiei și purtătorii cunoscuți ar trebui să fie supuși consilierii genetice și să evite căsătoria consanguină.
  • Un făt cu risc de xerodermie pigmentară poate fi supus unui diagnostic prenatal prin amniocenteză sau prin prelevare de probe corioase și de vili și studii de rupere cromozomială.

Scopul principal al tratamentului este protejarea împotriva razelor UV de soare și a lămpilor fluorescente neecranate (evitarea soarelui).

  • Activitățile în aer liber ar trebui limitate la noapte; stați în interior în timpul zilei.
  • Purtați îmbrăcăminte de protecție (mâneci lungi și pantaloni, cămăși cu guler, țesături strânse, pălărie cu boruri largi).
  • Protejați ochii cu ochelari de soare cu absorbție UV.
  • Aplicați protecții solare cu spectru larg cu SPF de 50 sau mai mare pentru toate zonele expuse.

Pacienții ar trebui să fie supuși unor examinări frecvente ale pielii de către cineva care a fost învățat să recunoască semnele de cancer de piele. Orice pete suspecte sau creșteri trebuie raportate imediat medicului.

  • Examinarea de către un medic (de preferință un dermatolog) cel puțin la fiecare 3 până la 6 luni.
  • Keratozele actinice pot fi tratate prin crioterapie sau cremă cu 5-fluorouracil. Orice creștere suspectă ar trebui supusă biopsiei. Cancerele de piele sunt de obicei excizate.
  • Examinări oculare frecvente de către oftalmolog .
  • Testarea anuală (până la vârsta de 20 de ani) pentru potențiale probleme neurologice.

Unora dintre pacienții cu xeroderma pigmentosum li se poate prescrie izotretinoină. Acesta este un derivat al vitaminei A care poate preveni formarea de noi tipuri de cancer prin modificarea diferențierii keratinocitelor .

Care este rezultatul xerodermiei pigmentare?

Mulți pacienți cu xeroderma pigmentară mor la o vârstă fragedă din cauza cancerelor de piele. Cu toate acestea, dacă o persoană este diagnosticată devreme, nu are simptome neurologice severe sau prezintă o variantă ușoară și ia toate măsurile de precauție pentru a evita expunerea la lumina UV, acestea pot supraviețui dincolo de vârsta mijlocie.

Pacienții cu xeroderma pigmentosum și familiile lor se vor confrunta cu multe provocări în viața de zi cu zi. Educarea constantă și reamintirea necesității de a se proteja de lumina soarelui sunt esențiale pentru gestionarea xerodermei pigmentare.