Naim Maalouf

Departamentul de Medicină Internă și Centrul pentru Metabolism Mineral Charles și Jane Pak, Universitatea din Texas Southwestern Medical Center Dallas, TX, S.U.A.

rinichi

Abstract

Nefrolitiaza este o afecțiune predominantă și costisitoare, cu o rată ridicată de recurență. O evaluare medicală pentru a identifica anomaliile responsabile de nefrolitiază și a ghida terapia ulterioară a fost susținută pentru a reduce riscul de reapariție a pietrei. Evaluarea formatorilor de calculi renali cuprinde, în general, un istoric medical amplu pentru a identifica factorii metabolici, de mediu, dietetici și/sau genetici care contribuie la formarea calculilor. Studiile de imagistică sunt utilizate pentru a evalua și urmări povara de piatră. Studiile de laborator, inclusiv analiza compoziției pietrei și serul și chimia urinară sunt obținute în mod obișnuit pentru a evalua în continuare orice tulburări sistemice de bază, pentru a detecta procesele de mediu și metabolice care contribuie la boala de calculi și pentru a ghida terapia dietetică și farmacologică inițială și de urmărire. Natura și amploarea unei astfel de evaluări sunt discutate în acest articol de revizuire.

Introducere

Nefrolitiaza este o afecțiune costisitoare și prevalentă, care afectează 12% dintre bărbați și 7% dintre femei din Statele Unite. [1] După o prezentare inițială cu colici renale, nefrolitiaza recurentă este destul de frecventă, cu rate de recurență de 35%, 52% și 75% după 5, 10 și, respectiv, 20 de ani de la primul episod de calcul. [2,3], recurența este regula mai degrabă decât excepția. Având în vedere morbiditatea și costurile semnificative asociate cu nefrolitiaza, [1] a fost susținută o evaluare medicală pentru identificarea anomaliilor responsabile de formarea pietrei pentru a ghida terapia pentru a reduce riscul de recurență a pietrei. Natura și amploarea unei astfel de evaluări sunt discutate în acest articol de revizuire. Abordarea este, de asemenea, ilustrată în continuare de două cazuri tipice descrise mai jos.

Cazuri

Domnișoară. Singlestone (doamna S.) este o femeie în vârstă de 34 de ani care s-a prezentat acum o lună la serviciul de urgență cu colici renale. La momentul respectiv, o tomografie computerizată (CT) a abdomenului a arătat o singură piatră ureterală distală stângă de 4 mm. A trecut spontan piatra în câteva ore de la prezentare. Ar dori să știe dacă poate preveni reapariția pietrei.

Domnul. Recurringstones (domnul R.) este un bărbat de 41 de ani cu antecedente de nefrolitiază recurentă de la vârsta de 19 ani. A solicitat ureteroscopie cu litotripsie laser în două ocazii diferite în ultimii doi ani. La o scanare CT de urmărire recentă a abdomenului, s-a constatat că acesta avea două pietre neobstructive în fiecare rinichi, cu dimensiuni cuprinse între 2-6 mm. El neagă orice simptome asociate, dar este interesat să înțeleagă de ce continuă să formeze pietre și ce se poate face pentru a preveni formarea ulterioară a pietrei.

Istorie

Evaluarea pacientului adult cu nefrolitiază începe cu obținerea unui istoric detaliat, concentrat pe identificarea factorilor care contribuie la formarea pietrei. Elementele care trebuie acoperite pe parcursul istoriei includ debutul și rata formării pietrelor, istoricul medical și chirurgical trecut, utilizarea medicamentelor, precum și istoricul familial, de mediu și dietetic.

Istoricul medical

Domnișoară. S. nu a raportat nici un istoric de calculi renali care să preceadă episodul de colică renală care a avut loc cu o lună mai devreme. Ea a avut o singură infecție a tractului urinar necomplicată diagnosticată acum cinci ani, care s-a rezolvat cu antibiotice orale. De altfel, era sănătoasă, i se refuza orice antecedente de gută, diaree cronică sau orice alte boli sistemice. Nu a cerut niciodată intervenții chirurgicale și revizuirea sistemelor a fost complet normală. Domnul. R. a raportat trecerea spontană a pietrelor la rinichi cu o rată de o piatră la fiecare 4 ani între vârstele 19-35 de ani, cu o creștere recentă a dimensiunii și frecvenței formării pietrei și necesitatea recentă a intervenției urologice pentru a ajuta la trecerea pietrelor mai mari. Trecerea cu piatră a avut loc atât din rinichiul drept, cât și din cel stâng. Analiza sa asupra sistemelor a fost remarcabilă prin oboseală cronică, dureri osoase difuze și depresie. El a negat orice antecedente de infecții ale tractului urinar, gută sau diaree cronică și nu avea boli sistemice cunoscute.

În timpul procesului de colectare a istoriei, este vital să se obțină detalii cu privire la vârsta de debut a nefrolitiazei, frecvența formării pietrei și cu privire la necesitatea intervenției urologice. Vârsta anterioară de debut poate sugera o afecțiune moștenită (vezi secțiunea despre istoricul familiei). Vârsta de debut a nefrolitiazei la dna. S. (al 4-lea deceniu) este destul de tipic, în timp ce boala de piatră începe de la vârsta de 19 ani la Mr. R. poate fi mai sugestiv pentru o afecțiune moștenită și/sau sistemică. Rata de formare a pietrei va ajuta la evaluarea severității bolii pietrei și, la rândul său, amploarea evaluării și necesitatea tratamentului pentru a preveni reapariția pietrei. Astfel, evaluarea și tratamentul dlui. R. va fi mai agresiv decât cel al dnei. S. având în vedere frecvența mai mare de trecere a pietrei. Dacă formarea de pietre apare unilateral, ar trebui luate în considerare anomalii anatomice predispozante la formarea de pietre (cum ar fi stenoza în tractul urinar, potcoava sau rinichiul ectopic).

Istorie de familie

Domnișoară. S. raportează că mama ei avea antecedente de nefrolitiază. La întrebări suplimentare, mama a dezvoltat pietre la rinichi în anii '60 și acestea au fost legate de „aportul excesiv de suplimente de calciu” pentru prevenirea osteoporozei. Domnul. R. neagă un istoric familial de nefrolitiază.

Calculii renali se dezvoltă la persoanele cu antecedente familiale de nefrolitiază semnificativ mai frecvent decât la cei fără antecedente familiale. [12] Acest risc mai mare este atribuibil factorilor genetici, dietetici și altor factori de mediu. La pacienții cu antecedente familiale de nefrolitiază, calculii tind să apară la o vârstă mai mică și la o frecvență mai mare. [13] Mai multe studii de cohortă au estimat heritabilitatea (indicele contribuției genetice la o trăsătură) a nefrolitiazei la aproximativ 50% [14] Un grad similar de ereditate a fost observat într-un studiu dublu, [15] care are avantajul de a corecta expunerea la mediu prin compararea riscului la monozigoți vs. gemeni dizigotici. Prin urmare, obținerea unui istoric familial bun la momentul evaluării inițiale a unui pacient cu nefrolitiază este esențială. În timp ce a fost identificat un număr limitat de forme monogene de nefrolitiază, susceptibilitatea genetică la nefrolitiază este mai probabil moștenită ca trăsătură poligenică. [16]

În cazul dnei. S., debutul ulterior al nefrolitiazei la mama ei și legătura bolii cu pietre la aportul de suplimente de calciu (un factor de mediu) sunt mai puțin sugestive pentru o afecțiune moștenită.

Modelul de moștenire a factorilor individuali de risc metabolici care duc la nefrolitiază este destul de variabil. Hipercalciuria în majoritatea cazurilor familiale este poligenică. [17] Hiperoxaluria primară reprezintă un grup de afecțiuni rare ale metabolismului glioxilatului moștenit într-un mod autosomal recesiv, în care deficiențele specifice ale enzimelor hepatice duc la supraproducția de oxalat. [18] Excreția citratului și hipocitraturia sunt probabil poligenice. [19] Pe de altă parte, cistinuria poate prezenta o moștenire autosomală recesivă sau autosomală dominantă. [20]

Istoria socială și de mediu

Ambele doamne S. și dl. R. a ocupat funcții de birou/birouri cu expunere limitată în aer liber la locul de muncă. Domnișoară. S. a raportat jogging în aer liber timp de o oră zilnic, în timp ce dl. R. era sedentar.

O istorie ocupațională și de mediu poate fi uneori utilă în identificarea factorilor de risc specifici pentru nefrolitiază. Mai multe studii epidemiologice au sugerat un rol al căldurii și al climei ca factori de risc semnificativi pentru litogeneză. [21] De fapt, se preconizează că încălzirea globală va duce la o creștere semnificativă a incidenței nefrolitiazei în SUA [22]. În timp ce prevalența mai mare a nefrolitiazei în secțiunea sud-estică a Statelor Unite („centura de piatră”) a fost parțial atribuită unui climat mai cald, alți factori (cum ar fi vârsta, sexul, rasa, obiceiurile alimentare și contextul socio-economic) pot potențial să atenueze efectul climatului. [21]

În ceea ce privește istoricul ocupațional, deshidratarea cronică în special reprezintă un factor de risc litogenic clar. Ocupațiile care au fost asociate cu nefrolitiaza din cauza transpirației excesive includ salvamarul [23], operatorii de mașini expuși la căldură, [24] și munca în aer liber într-un mediu tropical. [25] Într-un studiu, mașiniștii expuși cronic la un mediu fierbinte și transpirația masivă s-au dovedit a avea un risc crescut de nefrolitiază în general și pietre de acid uric în special. [24] Alte ocupații limitează disponibilitatea apei sau a toaletelor, determinând pacienții să reducă aportul de lichide, ceea ce crește riscul de nefrolitiază. Exemplele includ profesorii [26] și șoferii. [27] Exercițiile fizice viguroase pot duce la nefrolitiază [28] prin mai multe mecanisme, inclusiv deshidratare, hipocitraturie și scăderea pH-ului urinei. [29] Expunerile toxice la materiale industriale precum cadmiul și acidul oxalic au fost, de asemenea, asociate cu formarea de pietre la rinichi. [30,31]

Istoria ocupațională în dna. S. și dl. R. este deci necontributiv, dar istoricul exercițiilor la dna. S. s-ar putea să fi contribuit la boala de piatră.

Istoria dietei

Domnișoară. S. raportează că a urmat o dietă săracă în carbohidrați și bogată în proteine ​​în ultimele 4 luni, în încercarea de a pierde în greutate. Domnul. R. raportează că și-a restricționat aportul alimentar de calciu și produse lactate de când i s-a spus că pietrele la rinichi sunt „făcute din calciu”.

Medicamente

Nici dna. S. nici dl. R. lua orice medicamente sau suplimente prescrise sau fără prescripție medicală.

Medicamentele și suplimentele reprezintă aproximativ 1-2% din calculii analizați în laboratoare specializate. [38] Această proporție probabil subestimează nefrolitiaza indusă de medicamente din cauza raportării insuficiente a consumului de medicamente și deoarece, în unele cazuri, calculii metabolici induși de droguri nu diferă în aspect de pietrele metabolice tipice. Prin urmare, o revizuire amănunțită a medicamentelor și suplimentelor consumate din trecut și curent este vitală în evaluarea pacienților cu nefrolitiază.

masa 2

Studii de imagistică în evaluarea nefrolitiazei