Companiile de secvențiere genetică depășesc riscul strămoșilor și al bolilor pentru a oferi recomandări specifice privind stilul de viață.

spune

O helică dublă începe să se învârtească pe ecranul meu după ce am încărcat datele brute de la testul meu genetic 23andMe pe un site numit DNA Lifestyle Coach. O fată ilustrată ambiguă din punct de vedere etnic mă întâmpină, mâncând cu bucurie un bol de legume în timp ce își ține telefonul mobil. Pe un fundal de culoare somon se află cuvintele: „ANTRENORUL MEU DIETIC”, oferind un plan de sănătate „adaptat” geneticii mele.

Iată ce promite DNA Lifestyle Coach, condus de o companie numită Titanovo: Pentru între 215 și 320 USD, acesta vă va trimite un kit de salivă și vă va analiza genele pentru a determina cum ar trebui să vă trăiți cel mai bine viața pentru un nivel mental și fizic optim. sănătate, precum și îngrijirea dentară și a pielii optimă. Pentru încă 150 USD, va măsura lungimea telomerilor (capacele de protecție de la capetele cromozomilor noștri, care se micșorează de obicei pe măsură ce îmbătrânim și sunt studiate pentru a înțelege îmbătrânirea), pentru a vă ajuta să vă evaluați longevitatea. De asemenea, puteți ocoli testul ADN al Titanovo și, în schimb, combinați datele pe care le-ați primit deja de la 23andMe (așa cum am făcut-o eu) sau de la o altă companie de testare.

DNA Lifestyle Coach este unul dintr-o serie de companii care au apărut în ultimii ani, promițând că va reduce rapoartele de date ADN personale confuze, folosind știința, lăsându-vă în schimb un set simplu de puncte glonț pentru a trăi mai sănătos, mai fericit, mai puternic, mai inteligent, mai lung.

Există DNAFit. Și diagnosticul cinetic. Și chiar și un „test de super-eroi genetic” de Orig3n, care face predicții bazate pe ADN despre puterea, inteligența și viteza ta. Cele mai multe dintre acestea vizează creșterea performanței sportive și fizice și prevenirea accidentărilor legate de sport. Dar DNA Lifestyle Coach se aventurează în sfaturi cosmetice și de reducere a stresului, căutând să răspundă la întrebări precum: Ce ne pot spune genele despre cum putem dormi mai bine? Ce secrete păstrează ADN-ul meu despre prevenirea îmbătrânirii?

Când încep să citesc raportul meu, DNA Lifestyle Coach mă informează: „Genetica ta deduce că vei lupta să slăbești mai mult decât majoritatea, deci tăierea ta calorică ar trebui să fie strictă”. Când urmează o dietă, se spune, ar trebui să urmăresc să iau cu 600 de calorii mai puțin pe zi.

La prima vedere, aceste informații nu se simt mai clare decât orice alt plan de dietă sau fitness pe care l-am încercat vreodată în viața mea. Conectați-vă greutatea, înălțimea, numărul IMC și media ritmului cardiac în aplicații precum MyFitnessPal sau Fitbit și fiecare va scuipa estimări similare. Spune-mi ceva ce nu știu. Apoi, da.

Mai multe în această serie

Testarea terapiilor viitorului

„Scăldat în pădure”: modul în care microdozarea asupra naturii poate ajuta la stres

O hartă care îți arată totul greșit cu creierul tău

Înaltul personalizat este viitorul marijuanei

Potrivit genelor mele, scrie că până la trei căni de cafea pe zi ar putea fi benefice, dar nu oferă niciun detaliu cu privire la aceste beneficii. Și efectele psihologice ale cofeinei se presupune că sunt mai puțin pronunțate pentru mine, ceea ce înseamnă că pot dormi după câteva ore chiar și când am cafea noaptea. De asemenea, prezice că mă sobrez după alcool mai repede decât majoritatea. Grozav! Mai multa cafea? Mai puțină intoxicație? Totul din genele mele?

Ea devine mai bine. Aparent, am o rezistență minunată. Ca un rezistență la nivel de alergător de maraton (dacă aș vrea să fiu un atlet profesionist). Și antrenorul meu ADN Lifestyle spune că mă împing în exerciții și competiție. Asta pentru că nu am niciun risc de „supra-anxietate” sau alte „emoții negative”. Nu cred că soțul meu ar fi de acord. Dar in fine. Încep să-mi placă și mai mult genele.

Simțindu-mă încurajat, mă înscriu la testul de telomeri al companiei, care necesită trimiterea mai multă scuipă a mea prin poștă. Vor dura câteva săptămâni pentru a obține rezultatele înapoi, dar am sentimentul că testul îmi va spune că am și telomeri robusti și că voi trăi mult, mult timp. Totul începe să simtă mult ca atunci când mi-am citit palmele la un colț de stradă din cartierul francez din New Orleans.

Dar acele endorfine care se simt bine, care vin împreună cu faptul că vi se spune că sunteți superiori, se pot estompa rapid și trebuie doar să căutați în date pentru a ne da seama că un astfel de sentiment umflat al biologiei personale poate să nu fie mult mai mult decât o iluzie.

„Trebuie să știi, este ca lucrurile pe care le vezi la televizor după miezul nopții”, îmi spune Stuart K. Kim după ce îi împărtășesc parola site-ului ADN Lifestyle Coach și rezultatele complete ale profilului de sănătate cu el. Este profesor emerit în programul de biologie și genetică a dezvoltării de la Universitatea Stanford. „Chestii de pierdere în greutate, chestii anti-îmbătrânire. Este destul de departe acolo. "

Rămân la telefon cu Kim în timp ce eu și el facem clic pe micile bule de informații din raportul meu lângă sugestii pentru carbohidrați, grăsimi, fibre, aport de apă, vitamine, gluten și lactoză. În fiecare categorie, raportul evidențiază genele și SNP-urile mele în acele secvențe genetice (polimorfisme cu un singur nucleotid, pronunțate „snips”, care sunt ortografii alternative ale genelor care se reduc la o diferență de o literă. Această literă poate duce la funcționarea genei diferit). Cu fiecare SNP vine un link către un rezumat pentru o lucrare academică publicată (majoritatea în spatele unui paravan de plăți) care explică modul în care ar putea fi asociat cu sănătatea.

Kim face un pas mai departe pentru mine. Folosind propriile sale conturi academice, el trage cu amabilitate și revizuiește studiile. El acordă companiei credit pentru postarea în primul rând a linkurilor către ziare - permițând clienților să verifice câteva dintre concluzii dacă doresc. „Este un cumpărător atenție. Nu poți lua totul la valoarea nominală. ”

Problema este că, în timp ce Kim începe să interpreteze lucrările din raportul meu DNA Lifestyle Coach în legătură cu propriii mei SNP, el nici măcar nu poate să înțeleagă totul. Kim a servit ca redactor la PLOS Genetics, precum și în Consiliul consultativ științific național. El chiar și-a dezvoltat propriul site de interpretare a ADN-ului pentru un curs de la Stanford pe care l-a predat despre genetică, pe care studenții (sau publicul) îl pot folosi gratuit.

Pe site-ul DNA Lifestyle Coach, SNP-urile mele + studiile = concluzii de genul: Comportamentul tău alimentar are 50% șanse să fie hedonic (genul de a mânca din plăcere care duce la obezitate și este similar cu dependența). Apoi, recomandăm dieta LEARN pentru genotipul meu. Cu toate acestea, nu există un răspuns clar cu privire la modul exact în care compania a ajuns la această evaluare.

La un moment dat, îl aud pe Kim spunând frustrat: „Poate doar presupun că nimeni nu se va uita efectiv la ceea ce spun? Aproape că trebuie să fii detectiv pentru a te așeza și a descoperi aceste lucruri. ”

„Încercăm să fim deschiși și sinceri în ceea ce privește știința”, spune Corey McCarren, directorul operațional al Titanovo. Compania a fost lansată după o campanie de succes Kickstarter anul trecut. Specialitatea lui McCarren este marketingul, nu genetica, dar observă că partenerul său fondator și CEO, Oleksandr Savsunenko, are un doctorat. în chimie macromoleculară de la Universitatea din Franța din Toulouse și a creat trusa de testare a lungimii telomerilor a companiei.

„Știința se află acum într-un loc în care există corelații foarte puternice” între variații genetice particulare și rezultatele asupra sănătății, spune McCarren. Big data - analiza unor cantități mari de date pentru a identifica tiparele și a face predicții - este acum utilizat într-o multitudine de industrii, așa cum subliniază McCarren. Compania consideră că datele mari pot fi, de asemenea, „aplicate cu succes geneticii, utilizând abordări probabilistice”.

Studiile la care se face referire pe DNA Lifestyle Coach au fost publicate în reviste academice. Dar unele cercetări sunt mai bine dovedite decât altele, spune el, iar compania încearcă să dea greutate studiilor mai puternice. Jurnalele variază în ceea ce privește distincția, studiile variază în mărime și domeniu de aplicare, iar unele experimente au fost reproduse, în timp ce altele - ca acesta despre modul în care sucul de mere tulbure poate fi mai sănătos pentru unele genotipuri - nu au.

Algoritmul DNA Lifestyle Coach clasifică studiile, dând mai multă greutate celor mai proeminenți sau coroborați. Pe măsură ce rezultatele cercetărilor sunt actualizate, retractate sau reafirmate, algoritmul va revizui și actualiza raportul clientului. Compania intenționează să lanseze testele sale de sănătate mintală, stomatologică și de îngrijire a pielii în câteva luni (până acum puteți obține doar rezultate pentru fitness dietetic și telomeri).

În viitor, intenționează să încorporeze date personale cu privire la comportamentul zilnic al sănătății fiecărui individ, dacă utilizatorii optează pentru a răspunde la întrebări despre ei înșiși, „la fel ca Facebook și Google iau toate datele mari din ceea ce fac oamenii online și fac presupuneri despre oameni ”, Spune McCarren. „Asta vrem să facem. Vrem să descoperim acele corelații importante care vor duce la oameni capabili să-și ducă cele mai bune vieți. ”

„Nu arătăm toate studiile” la care se face referință și se calculează media, explică Savsunenko, când întreb despre metodologie. „Numărul de studii exacte pe care le-am folosit și combinat pentru a genera rezultatul - este chestiunea noastră proprietară. Deși în realitate majoritatea recomandărilor se bazează pe abordări genetice și matematice destul de simple. ”

Destul de corect. Dar ecuațiile din spatele inferențelor încă se simt un pic ca voodoo.

Luați rezultatele mele de alcool: voi trece repede și „consumul de alcool va duce probabil la mahmureală”. Urmează 10 dintre SNP-urile mele și linkuri către șase articole științifice care acoperă modul în care genele sunt legate de orice, de la comportamentul și intensitatea consumului de alcool, dorințele de a bea și riscul de alcoolism.

Dar ADN Lifestyle Coach nu reușește să menționeze nimic despre varianta genei ALDH2, pe care știu deja că o am, datorită 23andMe. Provoacă o reacție cunoscută sub numele de „culoare asiatică”. Corpului meu îi lipsește enzima care descompune în mod normal acetaldehida, o substanță toxică din alcool. Se acumulează până la niveluri anormale chiar și după o jumătate de pahar de vin, provocând vasele de sânge din fața mea să se extindă. Pielea mea capătă culoarea merlotului meu. Îmi curge inima. În 15 minute, fața și pieptul meu par fierbinți la atingere, de parcă aș fi adormit accidental pe plajă. Persoanele cu această variantă genică au, de asemenea, un risc crescut de cancer esofagian.

Kim, care experimentează, de asemenea, aceeași strălucire genetică roz atunci când bea alcool, a fost surprins că antrenorul meu ADN Lifestyle l-a omis în totalitate.

Când îl întreb pe Savsunenko despre asta, el răspunde că majoritatea oamenilor care au această genă știu deja că o au. „Încercăm să intrăm în detalii mai mici ale lucrurilor. Dar, da, ai dreptate - ar trebui să o includem poate ”.

Indiferent de ceea ce includeți sau omiteți sau cum adăugați și medieți, interpretarea datelor genomice este o afacere etic spinoasă și legală. Am vrut să știu, nu numai dacă aceste concluzii algoritmice sunt sigure, ci dacă sunt legale.

În cele mai romantice gesturi, soțul meu mi-a cumpărat un kit de salivă 23andMe pentru ziua mea de naștere în 2015. Asta a fost la doi ani după ce 23andMe a primit un avertisment FDA pentru a nu mai interpreta datele de sănătate specifice din testele sale genetice.

Folosirea unui dispozitiv medical, cum ar fi un kit de ADN și bazarea pe interpretările companiilor, mai degrabă decât pe cele ale medicilor, ale informațiilor noastre genetice nesupravegheate din aceste truse, a spus FDA, ar putea determina un pacient să fie supus unor intervenții chirurgicale inutile pentru a preveni cancerul, a crește sau a reduce dozele sau opriți cu totul prescripțiile și terapia unui medic.

Până când am primit rezultatele mele 23 și Me, compania a trecut la concentrarea mai mult pe strămoși (mi-a spus că sunt 50 la sută din Asia de Est și 50 la sută europeană - fără șoc), alte trăsături precum culoarea ochilor (probabil că am întuneric -ochii colorati - de asemenea duh), fie ca pot detecta gusturile amare sau dulci (mi-a spus ca imi plac ambele), sau daca sunt mai probabil sa stranut la soare (se pare ca sunt). Raportul meu a fost ușor distractiv pentru câteva ore, dar nu a dezvăluit nicio informație reală care să schimbe viața. Nu l-am mai deschis până luna trecută, când i-am aruncat conținutul în DNA Lifestyle Coach.

Până atunci, FDA și-a atenuat poziția cu privire la testele 23andMe și a acordat companiei aprobarea pentru a le spune clienților săi dacă au un risc crescut pentru 10 condiții specifice. Acestea includ Parkinson, Alzheimer cu debut tardiv, boala celiacă și o mână de alte tulburări care pot afecta mișcarea, coagularea sângelui, digestia sau alte probleme de sănătate. Raportul meu actualizat 23andMe oferea cuvintele liniștitoare „variantă nedetectată” alături de fiecare dintre condiții.

Dar în anii de când drama juridică a început să se desfășoare odată cu 23andMe, alte site-uri au început să se dezvolte, cu atenție în jurul tipului de reguli care le-ar putea oferi o scrisoare de încetare și renunțare de la FDA.

DNA Lifestyle Coach a evitat această controversă, deocamdată, evitând discuțiile medicale, îmi spune McCarren. Atunci când o companie de testare genetică îi spune unui client: „Aveți de nouă ori mai multe șanse de a dezvolta boli de inimă - luați două aspirine pe zi”, el crede că atunci când terenul legal devine tulbure. ADN Lifestyle Coach „nu este un produs care să vă ajute să gestionați boala”, spune el. „Acesta este un produs care vă ajută să luați decizii de viață mai bune”.

Nu este atât de diferit de a cere sfaturi unui antrenor personal la sala de sport sau a unei cărți de dietă și fitness pe Amazon, spune McCarren. Poate veți vedea îmbunătățiri ale stării de sănătate, poate nu, dar nu veți primi un diagnostic medical și nu veți risca să faceți vreun rău real. Diferența, adaugă el, este „că există dovezi destul de puternice acolo pentru a oferi oamenilor sfaturi utile, ceea ce este mai bine decât să arunci o săgeată la o masă (dietă) și să spui:„ Voi merge cu aceasta ”.”

Majoritatea acestor companii se bazează pe seturi de date similare și „le împachetează în moduri diferite pentru a încerca să fie ușor de înțeles”, îmi spune Barry Starr, un alt genetician de la Universitatea Stanford. „Încercam să mă gândesc la un rezultat care să mă facă să-mi schimb stilul de viață - nu mă puteam gândi la unul”.

Există încă atât de mulți geneticieni care încă nu știu, spune Starr. Doar pentru că 23andMe m-a eliminat de variante pentru 10 condiții nu înseamnă deloc că nu voi dezvolta încă una dintre ele. O secvență genică este cel mai probabil o parte a unei orchestre formate dintr-o duzină sau chiar o sută de altele (multe nu sunt încă identificate) - toate interacționează pentru a crea un anumit rezultat. Avem, de asemenea, secvențe genetice care ne protejează - care pot contracara efectele SNP „rele”.

Mediul dvs., felul în care ați fost crescut și crescut și fiecare alegere pe care ați făcut-o până acum despre viața dvs. poate avea un impact asupra faptului că unele dintre genele dvs. sunt activate sau „exprimate” (așa cum s-a studiat în domeniul în creștere al epigenetica). Și Starr îmi spune că diferite companii de secvențiere a ADN-ului testează diferite gene, ceea ce ar putea duce la perspective de sănătate predictive contradictorii.

Ca urmare a interdicției 23 și Me a FDA, studenții lui Kim au devenit îndrăgostiți de dezbaterea cu privire la cât de mult aveți dreptul să știți despre propriile gene. Unii au susținut „Am dreptul să știu. Este ADN-ul meu. Am voie să-mi folosesc creierul pentru a-mi privi propriul ADN ”, îmi spune Kim. Dar alții au afirmat că „interpretarea poate să meargă prost. Cineva ar putea lua o decizie stupidă și să se rănească. ”

DNA Lifestyle Coach îmi stârnește suficient interesul pentru a căuta mai multe date. Pentru doar 5 dolari, mă înscriu și la Promethease, un centru de informare genomică. Din nou, îmi conectez rezultatele brute 23andMe.

Promethease evită reglementările FDA impuse 23 și Me, deoarece nu oferă setul de scuipat. Promethease preia rezultatele brute de la 23andMe sau Ancestry.com și le face pe toate împotriva studiilor genetice academice publicate în SNPedia (create de fondatorii Promethease), care este ca o Wikipedia pentru date genomice, oferindu-vă o imagine mult mai cuprinzătoare asupra ADN-ului dvs. decât 23andMe sau DNA Lifestyle Coach.

Când descarc fișierul meu Promethease, compilat pe ecranul din fața mea într-un document amețitor de grafice multicolore, sunt 20.269 din SNP-urile mele, căutând asociații cu totul, de la un volum hipocampic îmbunătățit, la mușchi mai performanți, până la atârnare mai proastă overs, lipsa de empatie, longevitate și gută. Acestea sunt împărțite prin culori: roșu pentru impactul „rău”, verde pentru „bun” și gri pentru „nedefinit” sau insuficientă informație pentru a ști.

Filtrând mai întâi doar „răul”, așa cum ar face orice persoană morbid curioasă (există un SNP pentru asta?) Se pare că ADN-ul meu este afectat de riscuri periculoase: melanom, cancer ovarian, depresie, obezitate, schizofrenie, boală coronariană, sân cancer, cancer pulmonar, cancer colorectal și, desigur, Alzheimer și Parkinson. În funcție de modul în care privești raportul meu Promethease, sunt, de asemenea, expus riscului de degenerescență maculară legată de vârstă sau nu. Sunt expus riscului de a dezvolta boala Crohn sau aștept, poate nu. SNP-uri diferite se contrazic reciproc.

Ar trebui să conduc asta de către un medic? Mă întreb. Sau un consilier genetic? Ce se face cu o astfel de grămadă de date personale?

Tocmai această enigmă ar putea oferi o companie precum DNA Lifestyle Coach - pe măsură ce algoritmii săi devin mai sofisticați - un avantaj asupra publicului în viitor. „Ne concentrăm pe rezultate practice, spune McCarren. "Presupunem că clienții noștri nu sunt interesați doar de rapoartele genetice ... nu încercăm să vă supraîncărcați informațiile."

Cu propria mea Biblie ADN acum la îndemână, încă nu mă simt mai informat despre viitorul meu de sănătate decât am mai făcut-o înainte. În ciuda predicțiilor genului cookie-ului ADN Lifestyle Coach, îmbrățișez incapacitatea noastră de a prezice cele mai multe rezultate. Tatăl meu are diabet. Bunicul meu a avut boli de inimă. Bunica mea a avut cancer la sân. Am știut întotdeauna că pot ajunge la fiecare dintre aceste condiții sau că le pot evita cu totul.

Pe cât de orbitor este să vedem ADN-ul nostru secvențiat la un cost atât de mic, este prematur pentru noi să planificăm planurile de viață exclusiv pe baza genelor noastre. Desigur, cu știința care progresează atât de rapid, acest lucru s-ar putea schimba în anii următori. Rezultatele testelor mele de telomeri, care au durat aproximativ două luni pentru a reveni, indică faptul că aș putea trăi suficient de mult pentru a fi martor la acel viitor.

Telomerii mai lungi au fost asociați cu o sănătate celulară mai rezistentă. Telomerii mei sunt mai mari de 59% dintre femeile de vârsta mea, conform rezultatelor testelor, ceea ce mă plasează în „Zona foarte bună”. Nu mi-a oferit sugestii pentru a-mi îmbunătăți lungimea telomerilor, deși studiile au constatat că meditația și stresul redus ar putea avea un impact. În schimb, mi-a dat un calcul al vârstei mele biologice (35), care este cu trei ani mai mică decât vârsta mea reală. La sfârșitul paginii cu rezultate, a oferit și această avertisment: „Rețineți că dinamica completă a lungimii telomerilor nu a fost încă descoperită”.