Alcaptonuria, sau „boala urinei negre”, este o tulburare moștenită foarte rară care împiedică organismul să descompună complet două blocuri de proteine ​​(aminoacizi) numite tirozină și fenilalanină.

Rezultă în acumularea unei substanțe chimice numite acid homogentizic în organism.

Acest lucru poate transforma urina și părțile corpului într-o culoare închisă și poate duce la o serie de probleme în timp.

Aminoacizii sunt de obicei defalcați într-o serie de reacții chimice. Dar în alcaptonurie, o substanță produsă pe parcurs, acidul homogentizic, nu mai poate fi descompusă în continuare.

Acest lucru se datorează faptului că enzima care o descompune în mod normal nu funcționează corect. Enzimele sunt proteine ​​care produc reacții chimice.

Unul dintre primele semne ale afecțiunii este scutecele colorate în întuneric, deoarece acidul homogentisic face ca urina să se înnegrească atunci când este expusă la aer timp de câteva ore.

Dacă acest semn este omis sau trecut cu vederea, tulburarea poate trece neobservată până la vârsta adultă, deoarece de obicei nu există alte simptome vizibile până când persoana ajunge la sfârșitul anilor 20 până la începutul anilor 30.

Semne și simptome la adulți

Pe parcursul mai multor ani, acidul homogentisic se acumulează încet în țesuturile din tot corpul.

Se poate acumula în aproape orice zonă a corpului, inclusiv în cartilaj, tendoane, oase, unghii, urechi și inimă. Pătează țesuturile întunecate și provoacă o gamă largă de probleme.

Articulații și oase

Când o persoană cu alcaptonurie atinge vârsta de 20 sau 30 de ani, poate începe să aibă probleme articulare.

De obicei, vor avea dureri de spate și rigiditate, urmate de dureri de genunchi, șold și umăr. Acestea sunt simptomele timpurii ale osteoartritei.

În cele din urmă, cartilajul - un țesut dur și flexibil găsit în tot corpul - poate deveni fragil și se poate rupe, ducând la deteriorarea articulațiilor și a coloanei vertebrale. Operațiunile comune de înlocuire sunt deseori necesare.

Urechi și ochi

Un semn evident al alcaptonuriei la adulți este îngroșarea și decolorarea albastru-negru a cartilajului urechii. Aceasta se numește ocronoză.

Ceara urechii poate fi, de asemenea, neagră sau maro roșiatic.

Mulți oameni dezvoltă pete maronii sau gri pe albul ochilor.

acest lucru
Decolorarea cartilajului urechii datorită alcaptonuriei Pete pe ochi datorită alcaptonuriei

Pielea și unghiile

Alcaptonuria poate duce la transpirație decolorată, care poate pata hainele și poate determina unele persoane să prezinte zone de piele albastre sau negre. Unghiile pot de asemenea să capete o culoare albăstruie.

Modificările culorii pielii sunt cele mai evidente în zonele expuse la soare și unde se găsesc glandele sudoripare - obraji, frunte, axile și zona genitală.

Dificultăți de respirație

Dacă oasele și mușchii din jurul plămânilor devin rigizi, poate preveni extinderea pieptului și poate duce la dificultăți de respirație sau dificultăți de respirație.

Probleme cu inima, rinichii și prostata

Depozitele de acid homogentizic în jurul valvelor cardiace le pot face să se întărească și să devină fragile și negre. De asemenea, vasele de sânge pot deveni rigide și slăbi.

Acest lucru poate duce la boli de inimă și poate necesita înlocuirea valvei cardiace.

Depunerile pot duce, de asemenea, la pietre la rinichi, pietre ale vezicii urinare și pietre la prostată.

Cum se moștenește alcaptonuria

Fiecare celulă din corp conține 23 de perechi de cromozomi. Acestea poartă genele pe care le moștenești de la părinți.

Una din fiecare pereche de cromozomi este moștenită de la fiecare părinte, ceea ce înseamnă (cu excepția cromozomilor sexuali) există două copii ale fiecărei gene în fiecare celulă.

Gena implicată în alcaptonurie este gena HGD. Acesta oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei enzime numite homogentizați oxidază, care este necesară pentru descompunerea acidului homogentizic.

Trebuie să moșteniți două copii ale genei HGD defecte (una de la fiecare părinte) pentru a dezvolta alcaptonurie. Șansele acestui lucru sunt mici, motiv pentru care afecțiunea este foarte rară.

Părinții unei persoane cu alcaptonurie vor purta adesea doar o copie a genei defecte, ceea ce înseamnă că nu vor avea semne sau simptome ale afecțiunii.

Cum este gestionată alcaptonuria

Alcaptonuria este o afecțiune de-a lungul vieții - în prezent nu există niciun tratament sau tratament specific.

Cu toate acestea, un medicament numit nitizinonă a demonstrat unele promisiuni, iar analgezicele și modificările stilului de viață vă pot ajuta să faceți față simptomelor.

Nitisinonă

Nitisinonă nu este autorizată pentru alcaptonurie - este oferită „off label” la Centrul Național Alkaptonuria, centrul de tratament pentru toți pacienții cu alcaptonurie, cu sediul la Royal Liverpool University Hospital.

Nitisinonă reduce nivelul de acid homogentizic din organism. În prezent, este un tratament experimental, dar cercetarea eficacității sale este în curs de desfășurare și au existat câteva rezultate promițătoare până acum.

Dacă afecțiunea este diagnosticată în copilărie, poate fi posibilă încetinirea progresiei acesteia prin restricționarea proteinelor din dietă, deoarece acest lucru poate reduce nivelurile de tirozină și fenilalanină din corpul dumneavoastră.

O dietă cu conținut scăzut de proteine ​​poate fi, de asemenea, utilă în reducerea riscului de efecte secundare potențiale ale nitizinonei în timpul maturității. Medicul sau dieteticianul vă poate sfătui în acest sens.

Exercițiu

Dacă alcaptonuria cauzează durere și rigiditate, puteți crede că exercițiile fizice vă vor agrava simptomele. Dar exercițiul fizic regulat poate ajuta de fapt prin construirea mușchilor și întărirea articulațiilor.

Exercițiile fizice sunt, de asemenea, bune pentru ameliorarea stresului, pierderea în greutate și îmbunătățirea posturii, toate acestea vă pot ușura simptomele.

Societatea AKU recomandă evitarea exercițiilor fizice care exercită o presiune suplimentară asupra articulațiilor, cum ar fi boxul, fotbalul și rugby-ul, și să încercați exerciții blânde, cum ar fi yoga, înotul și pilates-ul.

Medicul dvs. de familie sau un kinetoterapeut vă poate ajuta să veniți cu un plan de exerciții adecvat pe care să îl urmați acasă. Este important să urmați acest plan, deoarece există riscul ca un exercițiu greșit să vă afecteze articulațiile.

Analgezic

Discutați cu medicul despre analgezice și alte tehnici de gestionare a durerii.

Suport emotional

Un diagnostic de alcaptonurie poate fi confuz și copleșitor la început. La fel ca mulți oameni cu o stare de sănătate pe termen lung, cei care află că au alcaptonurie se pot simți anxioși sau deprimați.

Dar există oameni cu care poți vorbi și care te pot ajuta. Discutați cu medicul de familie dacă credeți că aveți nevoie de sprijin pentru a face față bolii dumneavoastră. De asemenea, puteți vizita site-ul AKU Society, o organizație caritabilă care oferă sprijin pacienților, familiilor și îngrijitorilor lor.

Interventie chirurgicala

Uneori poate fi necesară o intervenție chirurgicală dacă articulațiile sunt deteriorate și trebuie înlocuite sau dacă valvele cardiace sau vasele s-au întărit.

Citiți despre câteva proceduri obișnuite:

Outlook

Persoanele cu alcaptonurie au o speranță de viață normală. Cu toate acestea, aceștia vor avea de obicei simptome severe, cum ar fi durerea și pierderea mișcării articulațiilor, care afectează considerabil calitatea vieții.

Munca și desfășurarea unei activități fizice intense va deveni de obicei foarte dificilă și, în cele din urmă, este posibil să aveți nevoie de mijloace de deplasare, cum ar fi un scaun cu rotile, pentru a vă deplasa.

Accesați site-ul AKU Society pentru mai multe informații și asistență.

Informații despre tine

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți alcaptonurie, echipa clinică va transmite informații despre dumneavoastră/copilul dvs. la Serviciul Național de Înregistrare a Anomaliilor Congenitale și a Bolilor Rare (NCARDRS).

Acest lucru îi ajută pe oamenii de știință să caute modalități mai bune de a preveni și trata această afecțiune. Puteți renunța la registru în orice moment.

Ultima revizuire a paginii: 23 iulie 2018
Următoarea revizuire: 23 iulie 2021