Denumită și: anemie aplastică dobândită, anemie aplastică idiopatică

aplastică

Ce este anemia aplastică?

Anemie aplastica este un tip de insuficiență a măduvei osoase. În anemia aplastică, celulele stem ale măduvei osoase nu produc suficiente celule sanguine noi. Cel mai adesea, toate cele trei tipuri de celule sanguine sunt afectate (numite pancitopenie):

  • Celule roșii din sânge, care transportă oxigen (anemie)
  • Celule albe din sânge, care combat infecțiile (neutropenie)
  • Trombocite, care ajută sângele să se coaguleze și să oprească sângerarea (trombocitopenie)

Deși anemia aplastică afectează câte celule sanguine produce corpul, cele câteva care se maturizează și intră în sânge sunt normale.

Anemia aplastică este legată de unele tipuri de cancer și tratamente pentru cancer, dar nu este un tip de cancer.

Anemia aplastică severă este legată de un risc ridicat de infecții severe. Dacă nu este tratată, o persoană cu această tulburare poate muri de infecție sau sângerare.

Care sunt simptomele anemiei aplastice?

Simptomele anemiei aplastice sunt cauzate de scăderea producției de sânge. Acestea includ:

  • Senzație de oboseală sau amețeală
  • Respirație scurtă
  • Bătăi rapide sau neregulate ale inimii
  • Piele palida
  • Durere de cap

Trombocitopenie

  • Vânătaie inexplicabilă sau ușoară sau puncte roșii/violete (petechii)
  • Sângerări nazale și sângerări ale gingiilor
  • Sângerări care nu se opresc ușor, chiar și atunci când tăietura este mică

Neutropenie

  • Febre frecvente
  • Infecții frecvente care durează mult timp
  • Ulceratii bucale

Cât de frecventă este anemia aplastică?

Anemia aplastică este o boală rară care apare la doar una până la două persoane pe milion în fiecare an. Este vorba de 300 până la 600 de cazuri noi în toate grupele de vârstă din S.U.A.

Ce cauzează anemie aplastică?

În majoritatea cazurilor de anemie aplastică, cauza nu este cunoscută. Unii cred că sistemul imunitar (celulele T) nu funcționează corect și atacă propria măduvă osoasă a unei persoane.

La unii pacienți, anemia aplastică este legată de:

  • Expunerea la substanțe chimice toxice, medicamente sau radiații
  • Infecții virale precum hepatita, virusul Epstein-Barr (EBV) sau virusul imunodeficienței umane (HIV)
  • Sindroame moștenite ale insuficienței măduvei osoase, cum ar fi anemia Fanconi sau disceratoza congenitală. Aceste sindroame pot apărea ca insuficiență a măduvei osoase asemănătoare cu anemia aplastică (dar este de fapt o altă boală).

Cum este diagnosticată anemia aplastică?

Anemia aplastică este diagnosticată printr-un istoric medical și familial detaliat, plus o serie de teste de laborator.

  • Numărul complet de sânge (CBC) cu reticulocite
    O mică probă de sânge este prelevată din vena copilului și celulele sunt numărate. Majoritatea pacienților au anemie aplastică severă, ceea ce înseamnă că reticulocitele (celulele sanguine imature), hemoglobina (celulele roșii din sânge), trombocitele și neutrofilele sunt în număr foarte mic.
  • Aspirația măduvei osoase și biopsia
    Copilului i se administrează de obicei anestezie, pentru a adormi și a face procedura nedureroasă. Un ac este introdus într-un os din șold (sau partea inferioară a piciorului la copiii foarte mici) pentru a elimina o cantitate mică de măduvă osoasă. La pacienții cu anemie aplastică severă, măduva osoasă are un conținut celular foarte scăzut (hipocelular).
  • Alte teste
    Alte analize speciale de sânge sunt utilizate pentru a diagnostica anemia aplastică. Acestea sunt un test de rupere cromozomială, măsurarea lungimii telomerilor și analiza clonelor PNH din sânge. Uneori, testarea genetică este necesară pentru a exclude condițiile care au trecut prin familii.

Cum se tratează anemia aplastică?

Tratamentul pentru anemia aplastică poate include transfuzii de sânge, medicamente care inhibă sistemul imunitar și transplanturi de celule stem/măduvă osoasă.

Transfuzie de sange
Celulele roșii din sânge sau trombocitele de la o persoană sunt date unei alte persoane. Transfuziile sunt date atunci când hemoglobina sau trombocitele scad sub un număr critic. Transfuziile pot ameliora simptomele, dar nu tratează cauzele bolii.

Medicație de susținere
Pacienții cu anemie aplastică au globule albe foarte scăzute și prezintă un risc foarte mare de infecții care pun viața în pericol. Pentru tratarea sau reducerea riscului de infecție, medicamentele sunt administrate pentru a ucide bacteriile (antibiotice), virusurile (antivirale) și ciupercile (antifungice).

Terapia imunosupresoare
Două medicamente sunt adesea administrate pentru a suprima funcționarea defectuoasă a sistemului imunitar. Aceste medicamente sunt globulina antitimocitară (ATG) și ciclosporina. Unele centre oferă, de asemenea, eltrombopag pentru a spori producția de celule stem. Acest tip de terapie poate dura până la doi ani.

Transplant de măduvă osoasă
Măduva osoasă nesănătoasă sau lipsă a unui pacient este înlocuită cu celule sănătoase de la un donator, cum ar fi un membru al familiei sau un donator neînrudit asociat. Aceasta se numește transplant alogen de măduvă osoasă. Un transplant de măduvă osoasă poate vindeca anemia aplastică pe viață.

Unii pacienți pot avea reacții adverse, cum ar fi o reacție a sistemului imunitar împotriva corpului (boală grefă contra gazdă), infecții severe în timpul transplantului sau respingerea celulelor donatoare. Supraviețuirea generală pe termen lung după transplant la copiii cu anemie aplastică este de peste 90%.

Dacă un pacient are un donator de frate potrivit, un transplant de măduvă osoasă este utilizat ca terapie de primă linie.

Dacă un pacient nu are un donator frate, se utilizează terapia imunosupresoare. Dar, studii recente arată că un transplant de la un donator neînrudit (MUD) sau un donator de familie nepotrivit (haplotransplant) prezintă rate de succes excelente. Rezultatele pe termen lung sunt cel puțin la fel de bune ca terapia imunosupresoare.

Sf. Jude efectuează un studiu clinic pentru a afla care terapie este mai bună pentru pacienți.

Care sunt ratele de supraviețuire pentru anemia aplastică?

Anemia aplastică este o afecțiune care pune viața în pericol, cu rate de mortalitate foarte mari (aproximativ 70% în decurs de 1 an) dacă nu este tratată. Rata globală de supraviețuire pe cinci ani este de aproximativ 80% la pacienții cu vârsta sub 20 de ani. În ultimii ani, rezultatele pe termen lung ale pacienților cu anemie aplastică s-au îmbunătățit continuu.

Care sunt complicațiile anemiei aplastice?

Complicațiile anemiei aplastice includ infecții severe care pun viața în pericol de la bacterii sau ciuperci. Alte probleme pot apărea din trombocitopenie (risc de sângerare) și anemie (slăbiciune, insuficiență cardiacă).

Complicațiile tardive pot include recidivă, hemoglobinurie nocturnă paroxistică (PNH) sau sindrom mielodisplazic (SMD), care este foarte rar.

Cum va afecta anemia aplastică viața copilului meu?

Copiii cu anemie aplastică trebuie monitorizați îndeaproape. Ei trebuie să rămână într-un spital pentru tratament (transplant de măduvă osoasă sau terapie imunosupresivă) și proceduri (analiza măduvei osoase, plasarea liniei venoase centrale). De asemenea, au nevoie de vizite clinice regulate cu extrageri de sânge și examene fizice.

După externarea din spital, mulți pacienți vizitează clinica de 2-3 ori pe săptămână. Dacă se administrează medicamente pentru suprimarea sistemului imunitar, tratamentul poate dura mai mult de un an. Acest lucru poate diferi în funcție de răspunsul copilului și de alte opțiuni de tratament (de exemplu, dacă un donator de transplant de măduvă osoasă devine disponibil).

Majoritatea copiilor cu anemie aplastică nu pot frecventa școala într-un cadru tradițional. Acest lucru se datorează riscului mare de infecție și necesității de a vizita frecvent spitalul.

Când ar trebui să-mi sun medicul?

Sunați la medic dacă copilul dumneavoastră are:

  • Febră
  • Sângerare
  • Semne de agravare a anemiei

De ce să alegeți St. Jude pentru tratamentul anemiei aplastice al copilului dumneavoastră?

  • Sf. Jude are o echipă de experți renumiți, specializați în insuficiența măduvei osoase și SMD. Acești experți lucrează cu alți specialiști din întreaga lume.
  • Raportul asistentă-pacient la St. Jude este de neegalat - în medie 1: 3 la hematologie și oncologie și 1: 1 la secția de terapie intensivă.
  • Sf. Jude oferă familiei dvs. sprijinul necesar pentru a aborda provocările fizice, emoționale, psihologice, educaționale și alte provocări pentru a gestiona tulburarea de sânge a copilului dumneavoastră.
  • Pentru a îmbunătăți rezultatele și a reduce efectele secundare legate de transplant, medicii din St. Programul Jude Transplant lucrează îndeaproape cu oamenii de știință pentru a muta rapid descoperirile din laborator în clinică.
  • Sf. Medicii Jude sunt angajați în ultimele studii de cercetare. Pacienții au posibilitatea de a participa atunci când sunt disponibile studii. Prin efectuarea acestor studii, sperăm să înțelegem și să tratăm mai bine tulburările de sânge.

Studii clinice asociate

  • Sf. Jude participă la acest studiu multi-centru al consorțiului de anemie aplastică pediatrică din America de Nord (NAPAAC)

  • Acesta este un studiu de cercetare non-terapeutic pentru pacienții cu insuficiență a măduvei osoase și alte boli de sânge non-maligne.