rezumat

Anomaliile congenitale ale rinichilor și ale tractului urinar (CAKUT) sunt una dintre cele mai frecvente malformații diagnosticate la nou-născuți. Patogeneza CAKUT este multifactorială; ambele gene specifice și factorii de mediu (de exemplu, expunerea in utero la inhibitori ai ECA) au fost implicați în dezvoltarea CAKUT. Chiar dacă majoritatea cazurilor sunt inițial asimptomatice, până la 50% dintre copiii cu boală renală în stadiu final au un CAKUT subiacent. Din acest motiv, identificarea timpurie a acestor malformații este esențială pentru a preveni afectarea renală.

rinichilor

Prezentare generală

Anomalii ale sistemului de colectare

  • Sistem de colectare duplex: o duplicare completă sau incompletă a sistemului de colectare (sistem pelvicaliceal și ureter); are manifestări clinice diferite în funcție de gradul de fuziune
    • Cea mai frecventă anomalie congenitală a tractului urinar
    • Duplicare completă: se formează un mugur ureteric suplimentar rezultând doi muguri ureterici separați care interacționează cu același blastem metanefric; rinichiul afectat are; două sisteme pelvicaliceale separate și două uretere care intră în vezică în puncte diferite (ureter dublu).
    • Duplicare incompletă: mugurul ureteric se desparte înainte de a interacționa cu blastema metanefrică; rinichiul afectat are două sisteme de colectare care se îmbină între joncțiunea ureteropelvică și vezica urinară, rezultând un singur ostiu în vezică
      • Ureter bifid;: Rinichiul afectat are două sisteme pelvicaliceale separate și două uretere care se îmbină și împart un singur ostiu în vezică (ureter în formă de Y).
      • Pelvis bifid: rinichiul afectat are două sisteme pelvicalice separate, care se îmbină într-un singur ureter la joncțiunea ureteropelvică.
    • Asociat cu reflux vezicoureteral, strictură ureterală, hidronefroză și ITU
    • Refluxul ureteroureteral poate apărea din cauza ureterului în formă de Y.
  • Ureter ectopic: deschiderea ureterului este situată caudal către locul normal de inserție pe vezică.
    • Hidronefroză prenatală
    • UTI postnatală
    • La persoanele de sex feminin, ureterul poate ocoli sfincterul extern și se poate introduce direct în vagin, ducând la incontinență.
  • Ureterocele: dilatare anormală a porțiunii terminale a ureterului, care se extinde în vezica urinară sau se extinde până la gâtul vezicii urinare și uretra; apare adesea în formă de balon pe cistoscopie
    • Hidronefroză prenatală
    • UTI postnatală
  • Obstrucția joncțiunii ureteropelvice: A se vedea articolul despre „Obstrucția tractului urinar”.

Malformația parenchimului renal

Disgeneză renală

  • Agenezie renală: absența rinichiului și a ureterului
    • ♂> ♀
    • Fiziopatologie: mugurul ureteric nu se dezvoltă → lipsa completă a semnalelor stimulatoare pentru diferențierea blastemului metanefric → rinichiul nu se dezvoltă.
    • Agenezie renală unilaterală;: de obicei asimptomatic, în funcție de starea celuilalt rinichi (vezi rinichi solitar congenital)
    • Agenezie renală bilaterală: c ausează secvența Potter
  • Hipoplazie renală: subdezvoltare a rinichiului caracterizată printr-un număr redus de nefroni
  • Displazie renală: dezvoltare anormală a rinichiului care duce la un rinichi nefuncțional cu caracteristici anormale (de exemplu, chisturi, cantitate crescută de țesut conjunctiv)
    • Fiziopatologie: mugurul ureteric nu stimulează în mod corespunzător diferențierea blastemelor metanefrice → nefroni dezorganizați, număr redus de nefroni și celule anormale
    • Displazia unilaterală este de obicei asimptomatică. (vezi rinichi solitar congenital)
    • Displazia bilaterală duce la insuficiență renală timpurie și la secvența Potter dacă este prezentă în uter.
    • Exemple: boală renală polichistică, rinichi displazici multicistici, displazie chistică obstructivă, rinichi medular de burete
    • Asociat cu anomalii ale sistemului de colectare care predispun la ITU

  • Aplazie renală: rinichi cu parenchim renal numai rudimentar prezent fără funcție reziduală

Rinichi solitar congenital

  • Definiție: prezența unui singur rinichi care funcționează datorită absenței sau anomaliilor contralateralkidney
    • Rinichi solitari congenitali anatomici: absența unui rinichi datorită agenezei renale
    • Rinichi solitar congenital funcțional: un rinichi nefuncțional datorat, de exemplu, aplaziei renale, displaziei renale severe sau hipoplaziei
  • Adesea asimptomatic și diagnosticat în timpul screeningului ecografic prenatal
  • Un rinichi solitar este de obicei hipertrofic pentru a compensa contralateralkidney
  • Incidență mai mare a anomaliilor (de exemplu, reflux vezicoureteral)
  • Risc crescut de hipertensiune, insuficiență renală și progresie către boala renală în stadiul final

Anomalii ale migrației rinichilor

  • Rinichi cu potcoavă: Fuziunea polilor renali inferiori stânga și dreapta
    • Ascensiunea normală este întreruptă pe măsură ce rinichiul fuzionat este prins pe artera mezenterică inferioară (IMA).
    • Incidență crescută la pacienții cu cromozomalaneuploidie (de exemplu, trisomii 13, 18, 21 și sindromul Turner)
    • De obicei asimptomatic; diagnosticat de obicei incidental la imagistica abdominală pentru afecțiuni fără legătură
    • Rareori necesită tratament
    • Risc crescut de calculi renali, obstrucție a joncțiunii ureteropelvice, hidronefroză, infecții și cancer renal
  • Distopie renală și ectopie renală: deplasarea rinichiului în retroperitoneu
  • Distopie încrucișată: deplasarea rinichilor; ambii rinichi localizați pe aceeași parte a coloanei vertebrale
  • Malrotation: Torsiunea ortotopickidney

Etiologie

  • Perturbarea dezvoltării embrionare
  • Factori de mediu
  • Expunerea in utero la inhibitori ai ECA sau blocanți ai receptorilor angiotensinei II → hiperplazie juxtaglomerulară, tubuli conturși proximați absenți sau fibroză renală

Caracteristici clinice

  • Cele mai multe CAKUT sunt descoperiri accidentale fără nicio semnificație clinică.
  • CAKUT sunt considerate semnificative clinic dacă pot duce la boli cronice de rinichi, reflux vezicoureteral, infecții ale tractului urinar, hidronefroză sau incontinență urinară .
  • Semnele că un CAKUT subiacent semnificativ clinic poate fi prezent includ:
    • Hidronefroză la ecografia prenatală
    • Infecția tractului urinar la copiii de vârstă
    • Infecții recurente ale tractului urinar la copii de orice vârstă

Diagnostic

  • Ecografie a rinichilor și a vezicii urinare
    • Modalitate imagistică de primă linie
    • Detectează anomalii anatomice
    • Ecografia renală este garantată pentru toți copiii cu ITU recurente sau ITU la copiii de vârstă.
  • Anularea cistouretrogramei
    • Detectează mișcarea retrogradă a urinei de la vezică la tractul urinar
    • Deși testul este invaziv și implică expunere la radiații, este justificat la pacienții cu ITU recurente sau ITU unică și cu constatări anormale la ecografia renală.
  • Pielogramă intravenoasă: detectează anomalii anatomice; a fost în mare parte înlocuită cu ultrasunete și urografie CT
  • CT: detectează anomalii anatomice; poate completa ecografia renală dacă constatările ecografice sunt echivoce

Diagnostice diferențiale

Rinichi plutitor

  • Descriere
    • Deplasarea descendentă a rinichiului datorită scăderii grăsimii perirenale (persoane subțiri, anorexie nervoasă)
    • Hipermobilitatea rinichiului
  • Caracteristici clinice
    • Flanc și dureri abdominale inferioare cu exacerbare în poziție verticală (nefroptoza provoacă tulburări dureroase)
    • Ameliorarea durerii în decubit dorsal
  • Diagnostic
    • Ecografie renală în poziție verticală și culcat
    • Pielogramă intravenoasă în poziție verticală și culcat
  • Tratament
    • Conservator: antrenament și stabilizare a mușchilor abdominali cu lianți ai peretelui abdominal
    • Chirurgical: nefropexie laparoscopică

Diagnosticele diferențiale enumerate aici nu sunt exhaustive.