Daniela A. Rubin

1 Departamentul de Kinesiologie, Universitatea de Stat din California, Fullerton, CA, SUA

aporturi

Jill Nowak

2 Departamentul de endocrinologie, Spitalul de copii din Orange County, Orange, CA, SUA

Erin McLaren

1 Departamentul de Kinesiologie, Universitatea de Stat din California, Fullerton, CA, SUA

Monzeratt Patiño

1 Departamentul de Kinesiologie, Universitatea de Stat din California, Fullerton, CA, SUA

Diobel M. Castner

1 Departamentul de Kinesiologie, Universitatea de Stat din California, Fullerton, CA, SUA

Marilyn C. Dumont-Driscoll

3 Departamentul de Pediatrie, Colegiul de Medicină, Universitatea din Florida, Gainesville, FL, SUA

Abstract

fundal

Persoanele cu sindrom Prader-Willi (PWS) au diete extrem de reglementate pentru a preveni dezvoltarea obezității morbide.

Obiectiv

Acest studiu a evaluat deficiențele potențiale în macro și micronutrienți într-o cohortă de tineri cu PWS și le-a comparat cu un grup de copii cu obezitate non-congenitală și cu recomandările naționale ale SUA.

Proiecta

Participanții au fost 32 de tineri cu PWS (vârsta = 10,8 ± 2,6 ani, grăsime corporală = 46,7 ± 10,1%) și 48 de copii fără PWS, dar clasificați ca obezi (vârstă = 9,7 ± 1,2 ani, grăsime corporală = 43,4 ± 5,7%). Părinții participanților au finalizat o sesiune de instruire privind înregistrarea alimentelor înainte de a finaliza o înregistrare alimentară de 3 zile într-o săptămână obișnuită, inclusiv o zi de weekend și două zile săptămânale, precum și un formular de screening care indică utilizarea suplimentelor nutritive.

Rezultate

Tinerii cu PWS au raportat mai puține calorii (1.312 ± 75 vs. 1.531 ± 61 kcal, p = 0,03), carbohidrați (175 ± 10 vs. 203 ± 8 g) și zaharuri (67 ± 5 vs. 81 ± 4 g; p = 0,04 pentru ambele) decât pentru obezi. Tinerii cu PWS au consumat mai multe legume (1,1 ± 0,1 față de 0,6 ± 0,1 căni) și mai mulți dintre ei au îndeplinit recomandarea zilnică (p Cuvinte cheie: macronutrienți, micronutrienți, deficiențe nutriționale, obezitate infantilă

Sindromul Prader-Willi (PWS) este o tulburare neurocomportamentală rezultată dintr-o modificare a expresiei cromozomului paternal 15 la locusul q13 - q15. Prevalența sa variază de la 1 din 10.000 la 1 din 20.000 de nașteri vii (1). Semnul distinctiv al sindromului este hipotonia neonatală, adesea însoțită de eșecul de a prospera odată cu dezvoltarea ulterioară a hiperfagiei și a unui apetit nesatiabil care poate duce la obezitate morbidă. Cu toate acestea, persoanele cu PWS manifestă și alte caracteristici clinice, cum ar fi dizabilitatea cognitivă, gândirea rigidă, provocările comportamentale, deficitul hormonului de creștere, masa și tonusul muscular slab și rezistența scăzută.

Cinci faze nutritive distincte au fost delimitate pentru persoanele cu PWS, prima fază având loc în uter (2). A doua fază cuprinde două subfaze în care nu sunt prezente semne de foame de la naștere până la 9 luni urmate de dezvoltarea unui apetit normal care se dezvoltă între 9 și 25 de luni. A treia fază este împărțită în două subfaze în care există creștere în greutate, dar nu crește consumul de alimente, și apoi urmată de creșterea în greutate continuă, cu dezvoltarea interesului pentru alimente începând cu aproximativ 4,5-8 ani. Faza 4 este definită de debutul hiperfagiei la aproximativ 8 ani. Cea de-a cincea și ultima fază are loc la maturitate, cu pofta de mâncare care nu mai este de nesatiat. Nu toate persoanele cu sindrom intră în această fază la aceeași vârstă.

Persoanele cu PWS au o nevoie calorică mai mică cu aproximativ 20-40% mai mică decât persoanele fără sindrom (3, 4). Recomandările pentru aportul caloric în PWS pentru asigurarea menținerii greutății au evoluat de la 8,4-14,6 kcal/cm ht (5) la 10,0-14,0 kcal/cm ht (6). Pentru reducerea greutății, intervalul recomandat este de 7-9 kcal/cm ht (5, 6).

Gestionarea greutății este dificilă la copiii cu PWS din cauza nevoilor calorice mai mici, datorită masei musculare slabe mai mici și a activității fizice spontane mai scăzute în comparație cu martorii (4, 7, 8). Două intervenții în Statele Unite au testat diferite orientări pentru a obține pierderea în greutate la persoanele cu PWS. Bonfig și colab. (9) a cerut cinci adolescenți (doi de sex feminin și trei de sex masculin) cu PWS să consume 10 kcal/cm pe zi, rezultând o reducere semnificativă a indicelui de masă corporală (IMC) de 41,3-33 kg/m 2 pe 2 ani. Miller și colab. (10) au evaluat modificările compoziției corpului la 63 de tineri, cu vârsta cuprinsă între 2 și 15 ani, în timp ce consumau 30-60 kcal/kg pe zi, corelate cu cheltuielile lor de energie de repaus. Treizeci și trei dintre cei 63 de participanți au îndeplinit atât aportul caloric recomandat, cât și dieta prescrisă constând din 30% grăsimi, 45% carbohidrați și 25% proteine, cu cel puțin 20 g de fibre pe zi. În general, participanții care au respectat dieta specificată au obținut o scădere mai mare a procentului de grăsime corporală decât cei care au realizat doar recomandarea calorică (10). Mai mult, Schmidt și colab. (11) au arătat, de asemenea, greutatea menținută atunci când copiii cu PWS urmau o dietă strictă de grăsimi cu 10 kcals/cm înălțime pe zi.

Datele privind aportul nutrițional la persoanele cu PWS sunt puține, deși există trei studii care descriu aportul de macronutrienți, frecvența consumului de fructe și legume și deficiențele de micronutrienți. Lindmark și colab. (12) au demonstrat că șapte copii mici (cu vârste între 3-4 ani) care trăiau cu părinții lor consumau mai puțin zahăr, mai multe proteine ​​și mai puține grăsimi decât normele norvegiene, dar fără utilizarea suplimentelor nutritive, deficiențele au fost identificate în vitamina D, tocoferol., calciu și fier. În Statele Unite, Miller și colab. (10) studierea copiilor cu PWS în vârstă de 3-15 ani, a identificat aportul de macronutrienți ca fiind cuprins între 10-23% pentru grăsimi, 50-70% pentru carbohidrați și 10-20% pentru proteine ​​cu aproximativ 12,0 g sau mai puțin de fibre pe zi . Nordstrom și colab. (13) în Norvegia, au evaluat adulții cu PWS care trăiesc într-un cadru comunitar supravegheat și au raportat un consum zilnic bun de fructe și legume cu un consum redus de sucuri și băuturi răcoritoare, dar un consum redus de pește.

American Heart Association și Departamentul pentru Agricultură al Statelor Unite (USDA) recomandă aproximativ 1.200-1.400 de calorii pe zi pentru fetele și băieții de 4 până la 8 ani și aproximativ 1.800-2.200 de calorii pe zi pentru 14 - 18 ani -vechi-vechi fete și băieți (14, 15). Recomandările zilnice de carbohidrați ar trebui să constituie 45-65% din totalul caloriilor, 10-30% din totalul caloriilor pentru proteine ​​și aportul total de grăsimi limitat la 25-35% (14, 15). Recomandările alimentare zilnice includ 1,5–2,0 căni de fructe, împreună cu 1,0–3,0 căni de legume pentru vârstele de 4–8 și respectiv 14–18 ani (14). Pentru vârstele cuprinse între 1 și 8 ani, copiii au nevoie de 2,0-2,5 căni de lactate, cu vârste cuprinse între 9 și 18 ani care necesită 3,0 căni. În cele din urmă, se recomandă 5,0 oz de cereale pe zi pentru copiii cu vârsta cuprinsă între 4 și 8 ani, până la 8,0 oz pe zi pentru copiii cu vârsta cuprinsă între 14 și 18 ani (15). Pentru carne și fasole, recomandările variază de la 3,0-4,0 oz pe zi pentru copiii cu vârsta cuprinsă între 4 și 8 ani până la 5,5-6,5 oz pe zi pentru copiii de 14-18 ani (15). Unele substanțe nutritive care ar putea fi sub-consumate includ vitamina D, calciu, fier, potasiu și fibre (16).

Datorită consumului restrâns de energie la care trebuie să adere tinerii cu PWS pentru a menține o greutate sănătoasă, este posibil ca deficiențele să fie prezente la nivel macro și micronutrienți (10, 12, 13). Deși tinerii care sunt obezi, dar fără PWS, pot ingera mai multe calorii decât au nevoie, totuși pot prezenta deficiențe ale aportului nutrițional.

Scopul acestui studiu a fost să determine aportul de nutrienți al copiilor și adolescenților cu PWS, să îl compare cu controalele obeze și cu recomandările nutriționale pentru americanii în 2015 (15, 16). Scopul acestui studiu este identificarea potențialelor deficiențe comune la cei cu și fără PWS la nivelurile macro și micronutrienți.

Metode

Participanți

Participanții au făcut parte dintr-un studiu mai amplu în care copiii au finalizat o intervenție de activitate fizică de 24 de săptămâni la domiciliu (17). Datele incluse în acest studiu au fost obținute la momentul inițial, înainte de începerea programului de activitate fizică. Tinerii cu PWS au fost recrutați prin intermediul Fundației Prader - Willi California, CHOC Children's Hospital (Spitalul pentru copii din Orange County), Universitatea din Florida Health Shands Children's Hospital, Prader - Willi Syndrome Association (SUA) și site-ul web al studiului (www.pws). fullerton.edu). Copiii fără PWS au fost recrutați prin pliante, reclame în ziare, site-ul web al studiului, din gură în gură, precum și recomandări ale pediatrilor (Universitatea din Florida).

Au fost analizate datele de la 32 de tineri cu PWS, cu vârste cuprinse între 8 și 16 ani și 48 de copii, cu vârste cuprinse între 8 și 11 ani cu obezitate non-congenitală (procent de grăsime corporală ≥95 percentilă pentru vârstă și sex, obezi) (18). Diagnosticul PWS (și subtipul, atunci când este posibil) a fost confirmat de dosarele medicale care documentează testarea genetică: ștergere (n = 14), disomie uniparentală (n = 7), fie disomie uniparentală, fie defect de imprimare (n = 3), și ADN confirmat metilare (n = 8).

Tinerii cu PWS au raportat, de asemenea, în prezent (n = 24), anterior (n = 5) sau niciodată (n = 3) folosind terapia de substituție a hormonului de creștere. Alte medicamente și suplimente raportate la tinerii cu PWS au fost testosteronul (n = 2), CoQ10 (n = 9), medicamentele pentru diabet (n = 7), albuterolul (n = 9), steroizii inhalatori (n = 5), altele medicamente pentru astm (n = 5) și alte medicamente pentru alergii (n = 3), tulburări de comportament (adică ADHD, depresie, schizofrenie, tulburare bipolară, anxietate) (n = 5), probleme ale pielii (n = 3), convulsii (n = 3), hipotiroidism (n = 2), tulburări gastrointestinale/digestive (adică reflux, constipație) (n = 5) și apnee în somn (n = 1). Copiii cu obezitate non-congenitală au raportat că au luat steroizi inhalatori (n = 4), alte medicamente pentru astm (n = 7), medicamente pentru alergii (n = 7) și medicamente pentru ADHD (n = 2). Acest studiu a fost aprobat de către Institutional Review Boards de la Universitatea de Stat din California, Fullerton, Centrul de Științe pentru Sănătate al Universității din Florida și Comandamentul de Cercetare Medicală și Materiale al Armatei Statelor Unite.

Măsurători și instrumente

La sosirea la laborator, au fost obținute consimțământul scris și consimțământul de la toți participanții și părinții lor. Un chestionar privind istoricul medical a fost completat de părintele copilului participant. Copiii au fost măsurați pentru antropometrie (statura la cel mai apropiat centimetru și masa corporală la cel mai apropiat kilogram), după proceduri standard (19), iar compoziția corporală a fost obținută în urma protocolului producătorului printr-o scanare cu absorptiometrie cu raze X cu energie duală (GE Healthcare, GE Lunar Corp., Madison, WI).

Părinții copiilor participanți au finalizat apoi un antrenament nutrițional condus de un dietetician înregistrat. Instruirea a urmat finalizarea de către părinți a unui formular de screening nutrițional și a constat într-o sesiune de instruire, urmată de un test cu porții de mâncare la sfârșitul antrenamentului. În timpul sesiunii de instruire, părinților li s-au învățat tipuri de măsurători de alimente și băuturi, cum să măsoare dimensiunile porțiilor și cum să completeze corect o înregistrare a alimentelor.

Părinții au fost instruiți să se conecteze în timp real acasă la o înregistrare a alimentelor consumului de alimente și băuturi al copilului lor în timpul a două săptămâni și într-o zi de weekend. Înregistrarea alimentelor l-a îndreptat pe părinte să listeze toate alimentele și băuturile cu marca, tipul, preparatul, cantitatea oferită, cantitatea consumată și locația consumului de alimente. Părinților li s-a oferit, de asemenea, un set de pahare și linguri de măsurat pentru a le duce acasă. Înregistrările alimentare completate au fost apoi trimise înapoi personalului de cercetare în plicuri preplătite puse la dispoziția părintelui.

Părinților li s-a cerut, de asemenea, să completeze un formular de screening nutrițional, care a întrebat despre consilierea nutrițională anterioară de la un dietetician înregistrat, plasarea pe o dietă specifică sau cu o cantitate limitată de calorii și utilizarea suplimentelor nutritive sau a multivitaminelor.

Screening și analiză a datelor

tabelul 1

Caracteristicile participanților pe grup (PWS vs. obezi), prezentate ca frecvențe sau medie ± deviație standard