Boala dinților Charcot Marie - Diagnosticul nostru recent

charcot

Mama mea a suferit de picioare slabe și picioare în formă amuzante de când era mică. A trebuit să facă câteva operații de-a lungul anilor pentru a încerca să o ajute să meargă mai ușor.
Recent, fiul cel mic al surorii mele, Nathan, a fost diagnosticat cu boala Charcot Marie Tooth. Nu după mult timp, fratelui meu, fiului lui James, Logan, i s-a dat și același diagnostic, iar fratele meu, fiica lui John, Alyssa așteaptă programarea pentru testul ei.

Long Lost Sister

După ce Logan a primit diagnosticul, sora mea, Stacy și cumnata, Kirsty, s-au întâlnit cu o doamnă dintr-un grup de asistență CMT Facebook. CMT are diferite tipuri și ea, precum și 2 dintre copiii ei, au același tip ca Nathan și Logan.

Poate că ai citit postarea mea anterioară despre întâlnirea cu sora mea vitregă mai mare. Fusese dată în adopție înainte ca mama mea să se întâlnească și să se căsătorească cu tatăl meu.

Încă mă uimește că această boală este motivul pentru care am găsit-o pe sora noastră!

Rândul din spate - de la stânga la dreapta - James și John. Rândul de mijloc - de la stânga la dreapta - noua noastră soră, Jayne, Stacy și cu mine. Față - Mamă

Ce este Boala Charcot Marie Tooth?

Pentru cei care nu știu, iată câteva informații despre CMT, preluate de la NHS UK

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este un grup de afecțiuni moștenite care afectează nervii periferici.

Este, de asemenea, cunoscut sub numele de neuropatie ereditară motorie și senzorială (HMSN).

Nervii periferici se găsesc în afara sistemului nervos central principal (creier și măduva spinării). Ei controlează mușchii și transmit informațiile senzoriale, cum ar fi simțul tactil, de la membre la creier.

Persoanele cu CMT pot avea:

  • slăbiciune musculară la picioare, glezne, picioare și mâini
  • un mod incomod de mers (mers)
  • picioarele foarte arcuite sau foarte plate
  • amorțeală la picioare, brațe și mâini

Simptomele CMT încep de obicei să apară între vârsta de cinci și 15 ani, deși uneori nu se dezvoltă până la vârsta mijlocie sau mai târziu.

CMT este o afecțiune progresivă. Aceasta înseamnă că simptomele se înrăutățesc încet, îngreunând sarcinile de zi cu zi.

Citiți mai multe despre simptomele CMT

Mama mea are mari dificultăți în a merge acum. Are diverse mijloace de mers pe jos, cum ar fi cârje și un cadru de mers cu trei roți, cu un coș pentru când vrea să meargă la cumpărături.

Pentru distanțe mari, are un scaun cu rotile, dar cred că va avea nevoie în curând de un scuter de mobilitate. Va însemna că nu trebuie să se bazeze pe cineva disponibil pentru a o împinge atunci când vrea să iasă pentru o zi.
Scooterele de mobilitate erau obișnuite pentru oamenii bătrâni, dar astăzi văd oameni de toate vârstele care le folosesc.
Nepotul meu va trebui probabil să aibă unul la un moment dat, dar deocamdată este încă suficient de tânăr pentru a fi împins în căruciorul său special.

Când începe școala, fratele meu a spus că probabil va trebui să aibă un fel de scuter de mobilitate sau scaun cu rotile electric atunci când picioarele lui devin prea obosite și dureroase.

Copiii mei

I-am menționat medicului meu despre CMT și am întrebat dacă copiii mei trebuie testați. Niciunul dintre ei nu are probleme cu picioarele, dar KayCee a avut probleme cu genunchii pentru o vreme.

Ea a văzut fizioterapia și trebuie să facă exerciții de întărire zilnice despre care medicul a spus că ar fi tratamentul pe care ar urma oricum dacă ar avea diagnosticul.

Copiii mei trebuie să fie conștienți de asta în viitor, deoarece ar putea fi purtători ai genei.