Tot ce trebuie să știți despre a trăi bine cu boala Charcot-Marie-Tooth

  • healthcare
    Introducere
  • Tipuri
  • Simptome
  • Viata de zi cu zi
  • A sustine
  • Glosar

Introducere

Dacă credeți că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră puteți avea simptome ale bolii Charcot-Marie-Tooth sau ați primit un diagnostic de boală Charcot-Marie-Tooth, acest ghid vă poate ajuta să înțelegeți mai multe despre afecțiune.

Mai jos, explorăm ce cauzează boala Charcot-Marie-Tooth, unde puteți găsi ajutor suplimentar pentru boala Charcot-Marie-Tooth și modalități de a trăi bine cu această afecțiune. Amintiți-vă, nu sunteți singur și aveți la dispoziție multe surse de sprijin.

Dacă sunteți îngrijorat de vreunul dintre simptomele sau informațiile pe care le citiți aici, vă rugăm să consultați medicul.

Ce este boala Charcot-Marie-Tooth?

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este o afecțiune neurologică genetică sau moștenită. Afectează sistemul nervos și în special sistem nervos periferic. Acest sistem transmite mesaje între creier și părțile corpului. Se compune din nervi din creier și din măduva spinării și vă permite corpului să acționeze, atât în ​​mod voluntar (când creierul vi-l spune), cât și involuntar (de exemplu, atunci când organele funcționează fără să vă gândiți la asta). Boala Charcot-Marie-Tooth cauzează probleme cu posibilitatea de a simți senzații diferite, cum ar fi cald, frig, durere etc. De asemenea, afectează abilitati motorii, care sunt necesare pentru activități care implică mișcarea intenționată a mușchilor.

Charcot-Marie-Tooth poartă numele celor trei oameni de știință care au descoperit boala. Este considerat a fi un tip de distrofie musculara deoarece duce la irosirea mușchilor. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de neuropatie ereditară motorie și senzorială (HMSN).

Se crede că aproximativ 23.000 de oameni din Marea Britanie au o formă de CMT, astfel încât, deși este cea mai frecventă tulburare de acest tip, este destul de rară. Se crede că mulți oameni pot avea CMT și nu își dau seama sau pot evita căutarea unui diagnostic. În prezent, nu există nici un remediu pentru afecțiune, iar tratamentul bolii Charcot-Marie-Tooth se concentrează de obicei pe gestionarea simptomelor, deși pot fi disponibile câteva opțiuni chirurgicale și medicamente pentru ameliorarea durerii pe bază de medicamente.

CMT este progresivă și, ca atare, este posibil ca simptomele să se înrăutățească în timp, dar de obicei nu afectează speranța de viață a unei persoane și mulți oameni trăiesc bine cu această afecțiune.

Ce cauzează boala Charcot-Marie-Tooth?

CMT este cauzată de un genă defectuoasă în sistemul nervos periferic, moștenit de la unul sau ambii părinți. Această genă defectă determină apariția leziunilor nervoase, de obicei în brațele și picioarele unei persoane. Nervii constau dintr-un axon interior care transmite semnale către creier și o teacă exterioară de mielină care izolează și protejează semnalul și axonul. Boala Charcot-Marie-Tooth provoacă daune axonului și/sau învelișului de mielină.

Suntem cu toții alcătuite din ADN, care este un cod care determină caracteristicile fizice ale corpului nostru. ADN-ul este alcătuit din mii de gene, care sunt responsabile de instruirea celulelor din organism să producă proteine. Proteinele sunt elementele de bază ale corpului, esențiale pentru formularea mușchilor, a țesuturilor și a organelor.

Afectarea nervilor care cauzează simptome ale bolii Charcot-Marie-Tooth apare deoarece gena defectă afectează dezvoltarea normală a proteinelor care sunt importante pentru sănătatea și forța axonului și a tecii de mielină din nervii noștri.

Poate fi destul de dificil de înțeles boli genetice, cum ar fi CMT, așa că vă prezentăm mai jos un cont simplificat, dar pentru informații mai detaliate despre modul în care este moștenită Charcot-Marie-Tooth, vă rugăm să vizitați Site-ul Charcot-Marie-Tooth din Marea Britanie.

Genele sunt moștenite de la părinții noștri. Vin în perechi, altfel cunoscute sub numele de „Cromozomi”, cu o genă transmisă de la mama unei persoane și același tip de genă fiind transmis de la tatăl lor. Prin urmare, dacă există o eroare la una sau mai multe gene, există șansa ca aceasta să fie transmisă de la părinte la copil. Moștenirea unei gene nu înseamnă neapărat că va provoca vreun efect advers. Acest lucru va depinde de tipul de tipar de moștenire care este asociat cu gena specială. Dacă doriți o mai bună înțelegere a modelelor de moștenire, vizitați Site-ul web al tulburărilor genetice din Marea Britanie. Charcot-Marie-Tooth poate fi moștenit după cum urmează:

• Dacă un părinte are un dominant forma CMT - gena defectă de la un părinte suprascrie gena normală de la celălalt părinte

• Dacă ambii părinți au recesiv CMT, fiecare dintre ele poartă o genă defectă, dar poate avea sau nu de fapt starea în sine

• Dacă mama are X-legate CMT (adică gena afectată este conținută în cromozomul X feminin)

• Dacă tatăl are CMT legat de X - vor fi afectate doar descendenții de sex feminin

Prin urmare, este posibil să fii purtător al unei gene recesive, defecte și să nu ai chiar boala Charcot-Marie-Tooth, ci să ai riscul de a transmite gena copiilor tăi.

De asemenea, este posibil ca genele să mute în timp, fără moștenire anterioară, cunoscută sub numele de Mutație „nouă”.

Tipuri de boală Charcot-Marie-Tooth

Boala Charcot-Marie-Tooth apare sub mai multe forme.

Se crede că există două tipuri principale de boală Charcot-Marie-Tooth, fie axonale, în care se produc leziuni la axonul nervilor, fie demielinizante, care vede leziuni ale teacă de mielină care protejează nervul axon sau nucleu.

Cu toate acestea, în cadrul acestei clasificări largi există mai multe tipuri definite. Cercetătorii au descoperit peste 80 de gene care cauzează boala Charcot-Marie-Tooth și, prin urmare, din punct de vedere tehnic, fiecare genă afectată duce la propriul său „tip”.

Aici, enumerăm cele mai frecvente tipuri de boală Charcot-Marie-Tooth cu care oamenii sunt diagnosticați:

• CMT 1 - teaca de mielină se descompune încet

• CMT 2 - un tip mai puțin frecvent și de obicei mai puțin sever decât CMT 1, cauzat de defecte ale axonului

• CMT 3 - acest tip rar este, de asemenea, cunoscut sub numele de Sindromul Dejerine-Sottas. Afectarea tecii de mielină provoacă simptome severe care se dezvoltă de obicei în primii ani în copilărie

• CMT 4 - similar cu CMT 3 prin faptul că este destul de rar și afectează teaca de mielină, acest tip se dezvoltă în copilărie și poate provoca dizabilități progresive, unele persoane devenind incapabile să meargă

• CMT X - mai frecvent la bărbați decât la femei

Dacă ați primit un diagnostic de un tip care nu este enumerat aici, contactați Charcot-Marie-Tooth Marea Britanie pentru sfaturi și informații suplimentare.

Simptomele bolii Charcot-Marie-Tooth

Aici, sugerăm simptome comune ale bolii Charcot-Marie-Tooth și semne timpurii care pot fi observate la copii.

Toți cei cu o formă de boală Charcot-Marie-Tooth își vor experimenta starea în mod diferit, în funcție de cauzele bolii Charcot-Marie-Tooth în cazul lor. Dacă mai mulți oameni dintr-o familie sunt afectați de boală, toți pot avea simptome diferite, care încep să se dezvolte în momente diferite și care progresează diferit. Unii pot avea deloc puține simptome.

Uneori, un copil poate fi diagnosticat cu boala mai întâi, părinții lor nu știu că au această afecțiune, deoarece nu prezintă niciun simptom sau câteva simptome ale bolii Charcot-Marie-Tooth. Se crede că mulți oameni cu simptome ușoare ale bolii Charcot-Marie-Tooth pot trăi fără diagnostic sau tratament, așa este severitatea diferită a afecțiunii.

Simptomele timpurii ale bolii Charcot-Marie-Tooth, care pot fi observate la copiii mici de la vârsta de aproximativ 5 ani, sunt că le este dificil să meargă sau că abilitatea lor de a merge este întârziată, deoarece le este dificil să își ridice picioarele sau au picatura piciorului.

Simptomele comune care se pot dezvolta de-a lungul vieții includ:

• Pierderea masei musculare și a forței

• Lipsa senzației/senzației în anumite zone ale corpului

• Picioare neobișnuite, adică arc înalt, cu picior plat, degetele de la picioare

• Circulație slabă la nivelul extremităților, ceea ce duce la mâini și picioare reci.

• Picioare de formă neobișnuită din cauza irosirii musculare

• Tremur (agitare incontrolabilă)

• Dificultăți de vorbire și de înghițire (disfagie)

• Forță sau mobilitate redusă a mâinilor

Dacă credeți că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră puteți prezenta oricare dintre simptomele bolii Charcot-Marie-Tooth enumerate aici, este important să nu intrați în panică, ci să vă vizitați medicul de familie pentru a discuta mai departe. Simptomele pe care le puteți avea sunt rezultatul altor factori sau condiții minore de sănătate.

Dacă vă vizitați medicul de familie, este posibil să vă pună multe întrebări despre simptomele dvs. și să efectueze un examen fizic pentru a căuta slăbiciune musculară sau semne vizibile, cum ar fi picioarele neobișnuite.

Dacă medicul dumneavoastră suspectează că este posibil să aveți această afecțiune, următorul pas către un diagnostic confirmat al bolii Charcot-Marie-Tooth va fi să vă supuneți testelor neurologice și este probabil să fiți direcționat la un neurolog din spital. Pentru a afla mai multe despre testarea bolii Charcot-Marie-Tooth, vizitați Site-ul NHS.

Trăind cu boala Charcot-Marie-Tooth

Mulți oameni cărora li s-a pus diagnosticul de boală Charcot-Marie-Tooth sunt capabili să ducă o viață plină și activă.

Aflarea faptului că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți boala Charcot-Marie-Tooth poate fi dificil de luat și este posibil să aveți nevoie de ceva timp pentru a vă împăca cu trăirea cu o afecțiune pe termen lung. Toată lumea experimentează Charcot-Marie-Tooth diferit în funcție de simptomele lor și de modul în care acestea afectează viața lor de zi cu zi. Aici discutăm mai multe aspecte ale vieții cu boala Charcot-Marie-Tooth, inclusiv produsele care pot ajuta la îndeplinirea sarcinilor zilnice de viață, angajarea și tipul de tratamente pentru boala Charcot-Marie-Tooth care sunt disponibile.

Copiii care trăiesc cu boala Charcot-Marie-Tooth

Dacă sunteți o persoană tânără cu un diagnostic Charcot-Marie-Tooth sau părintele lor, este posibil să aveți o serie de emoții și preocupări cu privire la viitor. Mulți copii cu CMT trăiesc mult și împlinesc vieți cu această afecțiune. Un ghid pentru părinții copiilor cu Charcot-Marie-Tooth, „Copilul meu are CMT”, este disponibil online și acoperă numeroase subiecte relevante în mod special pentru tineri și familiile acestora.

Dacă aveți nevoie de asistență pentru a afla mai multe despre cum vă puteți sprijini copilul în ceea ce privește educația, beneficiile sau găsirea unui grup de sprijin, a lua legatura este o organizație caritabilă dedicată familiilor cu copii cu dizabilități.

Tratamente pentru boala Charcot-Marie-Tooth

Există modalități de a trata boala Charcot-Marie-Tooth, astfel încât o persoană cu această afecțiune să poată trăi bine.

În prezent, nu există nici un remediu pentru afecțiune, dar cercetările privind modul în care boala apare, se dezvoltă și potențialele terapii de modificare a bolii continuă. Citiți mai multe despre proiectele de cercetare finanțate de organizația de caritate Charcot-Marie-Tooth Marea Britanie.

Tratamentul pentru boala Charcot-Marie-Tooth este probabil să fie orchestrat de un neurolog, dar este probabil să implice multe alte secții de spital și profesioniști din domeniul sănătății. De exemplu, un kinetoterapeut vă poate ajuta cu gestionarea oricăror probleme fizice sau de mișcare pe care le întâmpinați. Aceștia sunt experți în gestionarea problemelor care afectează mușchii și articulațiile, așa că, dacă CMT determină o persoană să aibă dificultăți la mers, ei pot oferi soluții care vă pot ajuta. Aceștia pot prescrie un ajutor pentru mers, o serie de exerciții de întărire și pot manipula manual zonele corpului care provoacă tensiune, durere sau rigiditate, cu ajutorul masajului și tehnici similare.

Unele persoane cu boala Charcot-Marie-Tooth vor experimenta un anumit nivel de durere într-un anumit stadiu în timpul progresului stării lor. Durerea provine uneori din deteriorarea nervilor sau apare deoarece mușchii au devenit mai slabi. Unii oameni consideră că aceste modificări fizice provoacă durere și tulburări în alte zone ale corpului, deoarece este obișnuit ca organismul să se adapteze modul în care se mișcă pentru a compensa slăbiciunea în anumite zone. Durerea poate fi gestionată cu medicamente și puteți fi direcționat la o clinică de gestionare a durerii. Cu toate acestea, toată lumea se ocupă de durere diferit și fiecare persoană cu CMT va avea o experiență diferită. Amintiți-vă - există o mulțime de servicii pentru a oferi asistență pentru boala Charcot-Marie-Tooth, iar medicul de familie vă poate ajuta să accesați multe dintre ele.

Opțiunile de tratament pentru boala Charcot-Marie-Tooth pot include, de asemenea, chirurgia ortopedică, cel mai frecvent al piciorului. Chirurgia poate fi o opțiune dacă picioarele tale sunt afectate în mod special și dacă acest lucru îți afectează mobilitatea și calitatea vieții. Există multe forme de intervenție chirurgicală pentru a corecta o varietate de deformări și probleme fizice, care sunt explicate mai detaliat pe Site-ul NHS.

Există alte tratamente potențiale ale bolii Charcot-Marie-Tooth, cum ar fi terapia logopedică dacă afecțiunea provoacă unele probleme de vorbire sau de înghițire și terapia ocupațională, care analizează modurile în care o persoană își poate adapta sarcinile zilnice (cu sau fără utilizarea echipamente special concepute) pentru a-i ajuta să trăiască bine. Citiți mai departe pentru a afla mai multe despre produsele de terapie ocupațională pentru boala Charcot-Marie-Tooth.

Produse pentru boala Charcot-Marie-Tooth

Există produse disponibile pentru boala Charcot-Marie-Tooth, pe care unii oameni le folosesc pentru a le ajuta cu mobilitatea și pentru a se deplasa în siguranță, precum și pentru sarcinile zilnice care pot deveni dificile din cauza stării lor.

S-ar putea să aveți dreptul să aveți o evaluare de către un terapeut ocupațional prin departamentul local de servicii sociale, care va implica un terapeut care vine la voi acasă și vă urmărește cum efectuați o varietate de sarcini zilnice pe care le găsiți dificile. Este posibil să fie în măsură să vă sugereze diferite modalități de abordare a sarcinilor care le vor face mai ușoare și să recomande niște echipamente numite „mijloace de trai zilnice” pentru a vă ajuta. Este posibil să aveți dreptul la unele dintre acestea gratuit sau poate fi necesar să le finanțați singur.

La NRS Healthcare, suntem experți în ajutoarele pentru viața zilnică. Aici, enumerăm câteva produse pentru boala Charcot-Marie-Tooth care pot ajuta la o selecție de sarcini zilnice pe care unii oameni le pot găsi dificile.

• Ajutați la mâncare și băutură- dacă tacâmurile și cupele de prindere au devenit provocatoare, există un număr mare de ajutoare adaptate care vă pot ajuta, inclusiv:

• Ajutați la mobilitate - CMT poate afecta mobilitatea unei persoane în moduri diferite și este posibil să aveți nevoie de sfaturi de la un profesionist din domeniul sănătății, cum ar fi un kinetoterapeut sau un terapeut ocupațional, cu privire la ce echipamente de mobilitate vă pot ajuta:

• Baie, duș și toaletă mai sigure - dacă aveți probleme de mobilitate din cauza slăbiciunii musculare sau a problemelor la picioare, spălarea zilnică și utilizarea toaletei pot deveni dificile. Există multe articole disponibile care pot oferi suport simplu și pot ajuta la prevenirea căderilor sau accidentelor:

• Echipamente pentru copii - există o cantitate imensă de echipamente disponibile pentru copiii cu diferite niveluri de handicap și iată câteva ajutoare cheie care pot ajuta la activitățile de zi cu zi:

Aceasta nu este o listă exhaustivă și, dacă sunteți în căutarea unor produse care vă pot ajuta, avem o echipă de terapeuți ocupaționali la NRS Healthcare care vă poate oferi sfaturi cu privire la cele mai bune echipamente care să se potrivească nevoilor dvs.

Contactați-le până la E-mail: [e-mail protejat] sau telefon: 0345 121 8111.

Ați putea dori, de asemenea, să luați legătura cu Fundația pentru persoanele cu dizabilități, o organizație caritabilă care oferă sfaturi și informații despre echipamente pentru persoanele cu dizabilități.

ATENȚIE: echipa noastră de consiliere pentru produse poate oferi sfaturi doar despre echipamente și produse care vă pot ajuta să trăiți mai independent. Ei nu pot oferi niciun sfat cu privire la medicamente sau tratamente pentru simptomele acestei afecțiuni.

Boala Charcot-Marie-Tooth și ocuparea forței de muncă

Mulți oameni cu un diagnostic de boală Charcot-Marie-Tooth sunt capabili să lucreze, dar pot necesita sprijin din partea angajatorilor lor pentru a se asigura că nevoile și cerințele lor sunt îndeplinite.

Mulți tineri cu boala Charcot-Marie-Tooth pot merge la școală, colegiu/universitate și apoi la locul de muncă.

Exerciții și dietă pentru boala Charcot-Marie-Tooth

Pentru oricine are o stare de sănătate pe termen lung, o dietă sănătoasă și exercitarea regulată a exercițiilor fizice este foarte importantă pentru sănătatea și bunăstarea lor generală. Un fizioterapeut poate fi capabil să elaboreze un program de exerciții pentru boala Charcot-Marie-Tooth, care va ajuta la întărirea mușchilor și la menținerea greutății corporale la un nivel ușor de gestionat, precum și la îmbunătățirea capacității de echilibru.

Îmbunătățirea nivelului general de activitate nu înseamnă neapărat să mergi la sală sau să încerci să faci jogging. NHS oferă o mulțime de sfaturi despre cum să activați cu dizabilități sau starea de sănătate pe termen lung.

A mânca bine este la fel de important și, dacă aveți nevoie de sfaturi, medicul de familie sau un dietetician vă vor putea sfătui.

Pentru mai multe informații despre toate aspectele vieții cu boala Charcot-Marie-Tooth, descărcați ghidul Living with CMT din Charcot-Marie-Tooth Caritate din Marea Britanie.