De Silvia German, RN, CNN, Manager educație cu echipa națională de educație clinică DaVita®

boala

Declinare de responsabilitate: Acest articol are doar scop informativ și nu este destinat să înlocuiască sfatul medical sau diagnosticul de la un medic.

Boala de depunere cu lanț ușor (LCDD) este o afecțiune rară care apare cel mai adesea în deceniul șase de viață. LCDD afectează întotdeauna rinichii, printre alte organe.

Ce sunt lanțurile ușoare?

Sistemul nostru imunitar produce anticorpi sau imunoglobuline, pentru a identifica și elimina invadatorii străini, cum ar fi bacteriile și virușii, numiți și antigeni. Imunoglobulinele au forma unui Y și sunt formate de obicei din două lanțuri grele și două lanțuri ușoare. Corpul lui Y este realizat de cele două lanțuri grele, iar cele două lanțuri ușoare se atașează la stânga și la dreapta de brațele lui Y. Împreună, cele două perechi de lanțuri produc o formă specifică la fiecare tip de Y care este conceput pentru a captura un antigen specific. Forma antigenului se potrivește formei anticorpului, similar cu modul în care o cheie se potrivește într-o încuietoare.

Ce este boala de depunere cu lanț ușor (LCDD)?

Celulele plasmatice sunt un tip de celule albe din sânge găsite în măduva osoasă care produc lanțuri ușoare.

LCDD este o tulburare care poate apărea atunci când aceste celule plasmatice încep să producă prea multe lanțuri ușoare într-un mod necontrolat. Lanțurile ușoare circulă în sânge și sunt apoi depuse în diferite organe. Rinichii sunt întotdeauna implicați, dar pot apărea și depozite în ficat, inimă, intestin subțire, splină, piele, sistemul nervos și măduva osoasă.

Cine este afectat?

LCDD este o tulburare rară și nu se cunoaște rata reală de apariție. Deși vârsta persoanelor care suferă de această tulburare variază de la aproximativ 30 la 90 de ani, ea apare cel mai adesea după a 60-a aniversare, iar bărbații par să o prezinte la o rată mai mare decât femeile. Aproximativ 50 până la 60% dintre cei care dezvoltă LCDD au, de asemenea, mielom multiplu, un cancer al celulelor plasmatice din măduva osoasă. Celelalte persoane nu au de obicei alte tulburări ale sângelui sau pot fi diagnosticate cu gammopatie monoclonală de semnificație necunoscută (MGUS), o afecțiune care determină celulele plasmatice să producă o proteină anormală.

semne si simptome

În rinichi, LCDD provoacă glomeruloscleroză, o cicatrizare a micilor vase de sânge ale rinichilor. Semnele și simptomele includ sindrom nefrotic cu proteinurie, niveluri scăzute de proteine ​​serice din sânge, niveluri ridicate de lipide din sânge și umflături sau edeme. Pierderea funcției renale este similară cu cea observată în cazul bolilor renale diabetice. Dacă este implicată inima, aceasta poate provoca mărire, insuficiență cardiacă congestivă și bătăi neregulate ale inimii. Depozitele în ficat nu cauzează de obicei niciun simptom; cu toate acestea, în cazuri rare a fost raportată insuficiență hepatică. Neuropatia periferică cu durere, pierderea senzației sau incapacitatea de a controla mușchii se poate dezvolta dacă este implicat sistemul nervos și dacă lanțurile ușoare sunt depuse în piele, pot apărea leziuni.

Diagnosticul bolii de depunere a lanțului ușor (LCDD)

LCDD se găsește adesea atunci când o persoană este evaluată pentru proteinurie sau sindrom nefrotic și se efectuează o biopsie renală. Micuța bucată de țesut renal îndepărtat este examinată la microscopul electronic și se pot vedea lanțuri ușoare depuse în rinichi. Aproximativ 85% dintre persoanele cu LCDD au, de asemenea, lanțuri ușoare în sânge sau urină, care pot fi detectate prin teste care măsoară cantitatea de imunoglobuline din sânge sau urină. Pentru cei fără lanțuri ușoare în sânge sau urină, măduva osoasă poate aspira să caute un număr anormal de celule plasmatice sau pentru prezența unor cantități mari de lanțuri ușoare. Prin colorarea măduvei osoase cu colorant fluorescent, celulele plasmatice defecte pot fi vizualizate la microscop.

Tratamentul bolii de depunere cu lanț ușor (LCDD)

Scopul tratamentului pentru LCDD este de a reduce acele celule plasmatice responsabile de supraproducția lanțurilor ușoare de imunoglobulină. Acest lucru se face uneori cu utilizarea chimioterapiei. O altă opțiune posibilă este transplantul de celule stem. Celulele stem proprii ale unei persoane sunt mai întâi colectate și conservate din sânge sau măduva osoasă. Apoi, pacientul primește doze mari de chimioterapie pentru a distruge celulele plasmatice anormale. Ulterior, celulele stem conservate sunt infuzate în sângele pacientului unde migrează către măduva osoasă și încep să producă celule plasmatice sănătoase.

Dacă persoana cu LCDD progresează spre insuficiență renală, este necesară dializă pentru a înlocui funcția renală pierdută. Un transplant poate fi, de asemenea, luat în considerare, cu toate acestea, riscul recidivei LCDD în rinichiul transplantat este de până la 80 la sută. Prin urmare, este necesar mai întâi un transplant de celule stem înainte ca o persoană cu LCDD să poată primi un transplant de rinichi.