Disfuncția hipotalamică duce la probleme de somn, tulburări de reglare a temperaturii și probleme de sete și poftei de mâncare, a căror severitate pare a fi legată de gradul de separare hipotalamică.

hipotalamusului

Termeni asociați:

  • Hipotiroidism
  • Hipoventilație
  • Neoplasm
  • Hipofiza
  • Leziune
  • Obezitatea
  • Hipotalamus
  • Hipopituitarism
  • Tirotropina

Descărcați în format PDF

Despre această pagină

Boala hipotalamică

Manifestări clinice ale bolii hipotalamice

Leziunile hipotalamusului provoacă cefalee, greață, vărsături, somnolență, alterări ale comportamentului, psihoză și demență. Distrugerea hipotalamică poate duce la bulimie sau anorexie. Tulburările vizuale pot rezulta din alterări oculomotorii sau leziuni ale nervului optic. Hipopituitarismul și diabetul insipid sunt manifestări frecvente. În cazurile severe, pacienții pot dezvolta hidrocefalie. Inflamația poate duce la meningită.

Diabetul insipid este cea mai comună și adesea manifestarea inițială. Prezentarea hipopituitarismului variază în funcție de vârstă. La copii, disfuncția hipotalamică poate fi prezentă cu nanism. La adulți, disfuncția sexuală este cea mai frecventă afecțiune endocrină, cu impotență la bărbați și amenoree primară sau secundară la femei. Dacă boala este predominant hipotalamică sau provoacă întreruperea tulpinii hipofizare, hipofuncția hipofizară este asociată cu hiperprolactinemie datorată distrugerii neuronilor dopaminergici care mențin inhibarea tonică a hormonului hipofizar și stimularea confirmă un răspuns hipofizar intact. Dacă leziunea determină distrugerea țesutului hipofizic, precum și a bolii hipotalamice, există o reducere a tuturor hormonilor hipofizari bazali sau modificări mai subtile cu un răspuns redus la stimulare.

Unele tumori sunt asociate cu excesul de hormon hipofizar. Ocazional, acest lucru se datorează producerii de hormoni care stimulează funcția hipofizară, cum ar fi în gangliocitoamele hipotalamice care secretă hormoni adenohipofiziotrofici. Alternativ, manifestările clinice se pot datora producerii de substanțe care simulează sau imită hormonii hipofizari. De exemplu, tumorile celulelor germinale asociate cu pubertatea precoce produc gonadotropină ß-corionică. Ocazional, pacienții manifestă secreție excesivă de vasopresină, rezultând sindromul hormonului antidiuretic inadecvat.

Un băiat de 7 ani cu obezitate și hipoventilație persistentă

Suzanne E. Beck, în Perlele somnului pediatric, 2017

Discuţie

Pacienții cu ROHHAD au răspunsuri ventilatorii tocite la hipoxie și hipercapnie. Etiologia ROHHAD nu este cunoscută. Au fost luate în considerare etiologiile epigenetice, paraneoplazice și autoimune. 6 Recent, benzile oligoclonale au fost raportate în lichidul cefalorahidian la doi copii cu ROHHAD, indicând un posibil răspuns imun subiacent aberant 7, dar aceasta este o dovadă nespecifică.

Pacientul nostru a fost diagnosticat cu sindromul ROHHAD. A avut obezitate cu debut rapid, așa cum se arată în Figura 45-1. Avea o disfuncție hipotalamică, dovadă fiind hipotiroidismul central, hiperprolactinemia, pubertatea precoce și hipernatremia. A prezentat insuficiență respiratorie cronică acută la prezentare. În special, pacientul a apărut confortabil în ciuda faptului că este hipoxemic, așa cum este tipic pacienților cu hipoventilație centrală. După rezolvarea pneumoniei sale și tratamentul hipotiroidismului, hipoventilația sa a persistat, după cum reiese din gazele de sânge de urmărire care prezintă acidoză respiratorie cronică cu compensare metabolică. PSG ulterior a confirmat hipoventilația și desaturarea neobstructivă în timpul somnului în absența apneei obstructive de somn, a eforturilor respiratorii paradoxale sau a sforăitului (vezi Fig. 45-2). S-a luat în considerare sindromul de hipoventilație a obezității; cu toate acestea, având în vedere debutul rapid al creșterii în greutate și disfuncției hipotalamice, ROHHAD a fost diagnosticat. Tulburările cardiopulmonare și neuromusculare au fost excluse clinic sau prin testare așa cum s-a descris anterior. Testarea genetică a fost negativă pentru sindromul Prader-Willi și CCHS. Nu a avut tumori de crestă neurală la RMN.

ROHHAD este o tulburare complexă. Nu există leac. Tratamentul este de susținere, dar trebuie să includă suport ventilator în timpul somnului și monitorizarea complicațiilor suplimentare, deoarece nerespectarea acestuia poate avea consecințe devastatoare. Simptomele pot evolua în timp, astfel încât urmărirea vigilentă și evaluarea sunt primordiale. Pacientul nostru a fost tratat cu o ventilație cu presiune pozitivă pe două niveluri în timpul somnului, ceea ce a dus la un schimb îmbunătățit de gaze în timpul somnului și al stării de veghe. El este supus unei evaluări frecvente a somnului pulmonar, endocrin și cardiologic, cu reevaluarea cerințelor sale de sprijin ventilator, gestionarea anomaliilor sale endocrine și a echilibrului sodiu-apă și imagistica pentru tumori.

Perle clinice

ROHHAD poate fi diagnosticat la copii cu vârsta peste 18 luni pe baza dezvoltării creșterii rapide în greutate, a anomaliilor endocrine și a hipoventilației centrale cu caracteristici suplimentare asociate disfuncției hipotalamice.

Evaluări repetate pot fi necesare la copii pe măsură ce sindromul evoluează. Debutul rapid al creșterii în greutate are loc mai întâi; cu toate acestea, hipoventilația, disfuncția hipotalamică sau tumorile pot aduce pacientul la asistență medicală.

Tratamentul este de susținere și include suport ventilator în timpul somnului.

Hipoventilația nerecunoscută sau tratată inadecvat poate avea consecințe devastatoare, inclusiv moartea.