04.30 Boala Wilson; Toxicitate cu cupru moștenită

Larry E. Johnson

, MD, dr., Universitatea din Arkansas pentru Științe Medicale

  • Modele 3D (0)
  • Audio (0)
  • Calculatoare (0)
  • Imagini (1)
  • Test de laborator (0)
  • Bare laterale (1)
  • Mese (0)
  • Videoclipuri (1)

nutriției

Cuprul se acumulează în ficat, creier, ochi și alte organe.

Persoanele cu boala Wilson pot avea tremurături, dificultăți de vorbire și înghițire, probleme de coordonare, modificări ale personalității sau hepatită.

Analizele de sânge și examinările oculare ajută la confirmarea diagnosticului.

Oamenii trebuie să ia droguri pentru a elimina cuprul și trebuie să evite alimentele bogate în cupru pentru tot restul vieții.

Majoritatea cuprului din corp este localizat în ficat, oase și mușchi, dar urme de cupru apar în toate țesuturile corpului. Ficatul excretă excesul de cupru în bilă pentru eliminarea din corp. Deoarece ficatul nu excretă excesul de cupru la persoanele cu boala Wilson, cuprul se acumulează în ficat și îl deteriorează, provocând ciroză. Ficatul deteriorat eliberează cuprul direct în sânge, iar cuprul este transportat către alte organe, cum ar fi creierul, rinichii și ochii, unde se acumulează, de asemenea.

Simptome

Simptomele încep de obicei între 5 și 35 de ani, dar pot începe oricând de la 2 la 72 de ani.

La aproape jumătate dintre persoanele afectate, primele simptome rezultă din afectarea creierului. Acestea includ tremurături, dificultăți de vorbire și înghițire, salivare, incoordonare, mișcări involuntare sacadate (coree), modificări ale personalității și chiar psihoză (cum ar fi schizofrenia sau boala maniaco-depresivă).

La majoritatea celorlalte persoane, primele simptome rezultă din afectarea ficatului, care provoacă hepatită și, în cele din urmă, ciroză.

Inele de aur sau verzui (inele Kayser-Fleischer) pot apărea în jurul irisului (partea colorată a ochiului). Aceste inele se dezvoltă atunci când cuprul se acumulează. La câțiva oameni, aceste inele sunt primul semn al bolii Wilson.

Este posibil ca oamenii să aibă anemie, deoarece se rupe celulele roșii din sânge (provocând anemie hemolitică). Este posibil ca femeile să nu aibă perioade menstruale sau să aibă avorturi spontane repetate.

Știați.

Inelele de aur verzui din jurul irisului ochilor sunt un semn al bolii Wilson.

Diagnostic

Examinarea ochilor cu lampă cu fantă

Analize de sânge și urină

Uneori o biopsie hepatică

Medicii suspectează boala Wilson pe baza simptomelor, cum ar fi hepatita, tremurăturile și modificările de personalitate care nu au altă cauză evidentă. Următoarele teste ajută la confirmarea diagnosticului:

Examinarea cu lampă cu ochi pentru inele Kayser-Fleischer

Analize de sânge pentru a măsura nivelurile de ceruloplasmină (o proteină purtătoare de cupru)

Măsurarea cuprului excretat în urină

Dacă diagnosticul este încă neclar, o biopsie hepatică

Dacă copiii au antecedente familiale ale bolii, testele se fac după aproximativ 1 an. Testele făcute mai devreme vor pierde boala.

Tratament

Medicamente și suplimente de zinc

Eventual transplant de ficat

Persoanele cu boala Wilson trebuie să urmeze o dietă săracă în cupru. Alimentele de evitat includ ficatul de vită, caju, mazăre cu ochi negri, suc de legume, crustacee, ciuperci și cacao. Persoanele cu această boală nu ar trebui să ia niciun supliment de vitamine sau minerale care conține cupru.

Medicamentele care se leagă cu cuprul, cum ar fi penicilamina sau trientina, luate pe cale orală, sunt utilizate pentru a elimina cuprul acumulat. Suplimentele de zinc pot împiedica organismul să absoarbă cuprul și sunt utilizate dacă penicilamina sau trientina sunt ineficiente sau au prea multe efecte secundare. Zincul nu trebuie administrat în decurs de 2 ore de la administrarea penicilaminei sau trientinei, deoarece se poate lega de aceste medicamente și le poate face ineficiente. Pentru restul vieții, persoanele cu boala Wilson trebuie să ia penicilamină, trientină, zinc sau o combinație.

Fără tratament pe tot parcursul vieții, boala Wilson este fatală, de obicei până la vârsta de 30 de ani. Cu tratamentul, oamenii se descurcă de obicei bine, cu excepția cazului în care boala a fost avansată când a fost diagnosticată.

Persoanele care nu iau medicamentele conform instrucțiunilor, în special persoanele mai tinere, pot dezvolta insuficiență hepatică.

Medicii recomandă ca persoanele cu această boală să vadă în mod regulat un expert în boli hepatice.

Transplantul hepatic poate vindeca boala și poate salva viețile pentru persoanele care au boala Wilson și insuficiență hepatică severă sau probleme hepatice severe care nu răspund la tratamentul medicamentos.